Genetics

איגוד ה-ASCO תומך בהנחיות בנושא ממאירות תורשתית של המעי הגס והרקטום (J Clin Oncol)

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע”י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים.

המלצות ה-ESMO, שפורסמו בשנה שעברה, כוללות הנחיות בנוגע למניעה, בדיקות סקירה, גנטיקה, טיפול וניהול המקרים הללו. מומחי ה-ASCO הסכימו כמעט עם כל ההנחיות מטעם ESMO, למעט מספר נקודות מינוריות.

ברקע להנחיות מסבירים המומחים כי כ-5-6% מהמקרים של ממאירות תורשתית של המעי הגס והרקטום מופיעה על-רקע מוטאציות גנטיות המעלות את הסיכון של המטופל לממאירויות. תסמונות אלו כוללות את תסמונת Lynch, FAP (Familial Adenomatous Polyposis) על-רקע APC, AFAP (Attenuated FAP), MUTYH-associated Polyposis ו-Familial Colorectal Cancer Type X. מבין אלו, תסמונת Lynch היא התסמונת התורשתית הנפוצה ביותר הקשורה עם ממאירות של המעי הגס והרקטום, ואחראית ל-2-3% מהמקרים.

פאנל המומחים מטעם ASCO הסכים עם ההמלצה להעריך את כל החולים עם ממאירות של המעי הגס והרקטום לנוכחות תסמונת ממאירות תורשתית בעת האבחנה של הממאירות, מאחר והדבר עשוי להשפיע על ניהול הטיפול בחולים. יש להשלים בדיקות של הגידולים לחסר MMR (Mismatch Repair) עם בדיקות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני MMR ו/או MSI (Microsatellite Instability). גישה אחרת תומכת בבדיקת גידולים בחולים מתחת לגיל 70 שנים או באלו מעל גיל 70 העונים על הנחיות Bethesda המעודכנות. פאנל המומחים תמך בבדיקות סקר אוניברסאליות, בעוד שאיגוד ה-ESMO תמך בגישה החליפית.

הבדל נוסף נוגע לבדיקות סקירה של בני משפחה עם FAP קלאסי. הנחיות ה-ESMO קובעות כי בנשאי מוטאציות APC (או אלו בסיכון למוטאציות אלו) יש להשלים בדיקת סיגמואידוסקופיה כל שנתיים, החל מגיל 12-14 שנים. מנגד, פאנל המומחים מטעם ASCO תומך בהתחלת בדיקות סקירה לסרטן מעי גס ורקטום עם סיגמואידוסקופיה או קולנוסקופיה בגיל 10-11 שנים, וחזרה על הפרוצדורה כל 1-2 שנים.

בנוסף, הנחיות ESMO ממליצות כי בחולים עם תסמונת FAP לאחר ניתוח מעי גס ורקטום יושלם מעקב במרווחים של 1-5 שנים, בתלות בהיקף הפוליפים. פאנל המומחים מטעם ASCO סבור כי מרווחים של חמש שנים הם מרוחקים מדי, וכי יש לקבוע את המרווחים בכל מקרה לגופו. ההמלצה היא על בדיקות כל 6-12 חודשים במידה ונותרה רקמת רקטום וכל 6 חודשים עד 5 שנים במידה וקיים פאוץ’ איליאו-אנאלי.

כאשר מזהים אובדן ביטוי חלבוני MLH1/PMS2 יש להשלים בדיקות למואטציית BRAF V600E או מתילציה של הפרומוטור MLH1 לשלילת מקרים ספוראדים. בגידולים עם חסר MMR בהם לא מזהים מוטאציה בגן BRAF ולא מזהים מתילציה של הפרומוטר MLH1, יש להשלים בדיקות למוטאציות. בנוסף, במידה ומזהים אובדן של אחד החלבונים האחרים (MSH2, MSH6, PMS2), יש להשלים בדיקות גנטיות של הגנים המקבילים לחלבונים החסרים.

בנשים עם תסמונת Lynch עליה משמעותית בסיכון לסרטן רירית הרחם וסרטן שחלות והנחיות ESMO ממליצות על השלמת בדיקות סקר לממאירויות אלו. הם מעדיפים בדיקות סקירה על ניתוח פרופילקטי, אך מסכימים כי הסרה מונעת של הרחם והשחלות הינה אפשרות אחת בנשים שסיימו את תכניות הילודה.

עם זאת, הנחיות ה-ESMO ממליצות על בדיקות ל-CA-125 (Cancer Antigen 125) כחלק מתכניות הסקירה, ופאנל המומחים מטעם ASCO אינו מסכים עם המלצה זו וטוענים כי אין די נתונים בכדי לתמוך בבדיקות סקר שנתיות.

באשר לממאירויות אחרות על-רקע תסמונת Lynch, הנחיות ה-ESMO קובעות כי לא מומלץ מעקב בשל רגישות וסגוליות נמוכות. עם זאת, מומחי ה-ASCO מוסיפים כי למרות שאין נתונים מספקים התומכים במעקב אחר איברי מטרה אחרים, ניתן לשקול זאת בהתאם לסיפור המשפחתי.

J Clin Oncol. Published online December 1, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    הגדלת צריכת וויטמין E, הן דרך התזונה והן באמצעות תוספים, עשויה לסייע במניעת התפתחות מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית (Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, או MASLD), בפרט במבוגרים עם היפרליפידמיה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית (בשמה הקודם, מחלת כבד […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות ביעילות תוספת פרוביוטיקה לטיפול בחולים עם קוליטיס כיבית, כאשר מהממצאים עולה ירידה בשיעורי התלקחות מחלת המעי הדלקתית בחולים בהפוגה קלינית, ללא עליה בסיכון לתופעות לוואי משנית לטיפול. יתרה מזאת, טיפול פרוביוטי עשוי להביא לעליה בשיעורי הפוגה קלינית בחולים עם קוליטיס […]

  • בדיקת cfDNA לאבחון מוקדם של סרטן מעי גס (NEJM)

    בדיקת cfDNA לאבחון מוקדם של סרטן מעי גס (NEJM)

    בדיקת cfDNA, שמטרתה לזהות DNA לא תקין באנשים עם סיכון ממוצע לסרטן המעי הגס, זיהתה נכון סרטן מעי גס ברוב האנשים שנמצא כי חולים בסרטן, כך עולה ממחקר שפורסם ב-The New England Journal of Medicine

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • התועלת של כריתת הגידול הראשוני בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום גרורתי (J Clin Oncol)

    התועלת של כריתת הגידול הראשוני בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום גרורתי (J Clin Oncol)

    הסרת גידול מעי גס ראשוני לפני טיפול כימותרפי אינה מובילה לשיפור ההישרדות הכוללת בהשוואה לטיפול כימותרפי בלבד בחולים עם ממאירות גרורתית של המעי הגס שאינה ניתנת לריפוי באמצעות התערבות ניתוחית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כימותרפיה מהווה את גישת הטיפול העיקרית בחולים עם סרטן […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה