Ovarian Cancer

אלפי נשים בצפון שהופנו לייעוץ גנטי לבדיקת סיכון לסרטן שד או שחלות קיבלו אבחנה שגויה (הארץ)

ע”פ דיווח ב”הארץ” ,  משרד הבריאות פירסם הודעה לפיה  אלפי נשים שהופנו לייעוץ גנטי אצל פרופ’ צבי בורוכוביץ’ מבית החולים בני ציון בחיפה – קיבלו אבחנה שגויה. לכן, הנחה המשרד לקופות החולים לאתר את הנשים שהופנו לייעוץ בשל רקע משפחתי של סרטן שד או השחלות – ולהמליץ להן לעבור אבחון מחדש. 

ע”פ הודעת משרד הבריאות חלק מהנשים שהופנו לייעוץ לא עברו בירור מלא ואף לא בדיקה מעבדה לאיתור מוטציות גנטיות המגבירות את הסיכון לסרטן השד והשחלה (BRCA מסוג 1 או 2).

לדיווח ב”הארץ”

בעקבות הפירסום פירסמה עמותת ברכה את ההודעה הבאה:

עמותת ברכה לא מופתעת מהדברים שפורסמו בכלי התקשורת.

על משרד הבריאות לטפל בבעיות שנוצרו בעקבות החלטותיהם ב- 25 השנים האחרונות, מאז גילוי המוטציות הגנטיות בגן BRCA המגדילות באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן שד, שחלות, לבלב, פרוסטטה ועוד אצל נשים וגברים, ספרדים ואשכנזיים.

חשוב לציין כי כיום ידוע על קיומן של אלפי סוגי מוטציות בשני הגנים של ה-BRCA ובמשרד הבריאות לא תמיד בודקים את כל האפשרויות לדוגמא, בשנת 2000 בדקו רק 3 מוטציות בגנים אלה, וישנן מוטציות חדשות המתגלות מידי שנה עם התקדמות המחקרים בנושא, כך שבדיקה אשר יצאה שלילית מלפני 10 שנים כלל לא רלוונטית היום.

אחרי הקמת העמותה נלחמנו להגדיל את היקף הבדיקה והצלחנו חלקית כך שבשנים האחרונים בודקים נוכחות ל- 15 מוטציות על גבי גנים אלה. מה זה אומר? שאם את עושה בדיקה במשרד הבריאות ואת “שלילית” את רק שלילית למה שנבדקת!

דוגמה טובה אצלנו בעמותה היא אישה בת 32 שעשתה בדיקה של משרד הבריאות ויצא “שלילית”. אחותה עברה את הבדיקה בארה”ב, שם מבצעים בדיקה מקיפה הכוללת את כל המוטציות הידועות לנו כיום, ויצאה חיובית למוטציה שלא בודקים כאן בישראל. בזכות הבדיקה שעברה אחותה במדינה אחרת, אותה אישה קיבלה את הידע שעזר לה לפעול למניעת סרטן תורשתי.

הרבה נשים צעירות עשו את הבדיקה אחרי שהן חלו ויצאו שליליות למוטציה ב-BRCA, אבל חשוב להבהיר כי הן שליליות רק לאותן 15 מוטציות שנבדקו אליהן ולא לכל היתר הקיימות ועלולות לגרום להן לחלות שוב בעתיד. חלק מנשים אלה נפטרו בגלל שלא קיבלו את המידע הרלוונטי והנכון.

מי שרוצה באמת לדעת אם היא נשאית חייבת לעבור בדיקת ריצוף מלא של BRCA.

ישנן “טעויות” באבחון מפני משרד הבריאות אינו מוכן לתת את הבדיקה המלאה, הנגשה של בדיקה חלקית בלבד כפי שניתנת היום הינה חוסר אחריות כלפי המטופלים.

כמו כן, חשוב לציין שמדיניות משרד הבריאות לגבי הזכאות לעבור את הבדיקה כוללת רק אנשים עם סיפור משפחתי של סרטן התואם את הנחיות משרד הבריאות, בעוד כי היום ידוע כבר כי ישנם אנשים רבים הנושאים את המוטציה בגן זה ואין להם כלל סיפור משפחתי של סרטן תורשתי.

לעובדת הנשאות ל-BRCA יש חשיבות משמעותית:

* לאדם בריא – על מנת לנקוט צעדי מניעה ומעקב צמוד וכמובן לביצוע בדיקה לכל בני משפחתו
* ואצל מי שכבר חלה, איתור מוטציה ב
BRCA מאפשר מתן טיפול בתרופות הפועלות באופן ממוקד ל- BRCA, שהן יעילות יותר מטיפולים כוללניים (לדוגמא כימותרפיה).

ל-1 מתוך 40 יש מוטציה גנטית ב BRCA. אם יש לכם חשש, אל תחכו לחלות, תעשו בדיקה גנטית בעצמכם כדי לגלות את הסיכון שלכם. חשוב להקפיד לעשות בדיקה במעבדה אמינה אשר בודקת את כל המוטציות הקיימות עד 2018.

עמותת ברכה היא העמותה היחידה בישראל שמטפלת בנושא הסרטן התורשתי והעמותה המובילה בהקניית ידע על סרטן תורשתי.

לכל עזרה אפשר לפנות לעמותת ברכה: www.bracha.org.il

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה