immunodeficiency

עליה ניכרת בהיקף בדיקות סקר יילודים ל-SCID עם תוצאות מרשימות גם בישראל (מתוך כנס ה –ESID)

בדיקות סקר יילודים למחלת SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease) נדרשות כעת ב-41 מדינות ומספר ארגונים דוחפים לחייב את יתר המדינות להשלים בדיקות אלו. עם זאת, יש הסתייגות מסוימת מהנושא מאחר ומדובר בעלות של כ-3 דולרים לכל יילוד, גם ללא בדיקות חוזרות, והעלות נתונה בידי המדינות.

יתרה מזאת, יש צורך בניסיון מקומי בבדיקת היילודים עם ממצאים חריגים בבדיקות אלו ועל-כן נדרשת זמינות של רופאים אימונולוגים.

קמפיינים בארצות הברית ומדינות אחרות להעלאת השימוש בבדיקת TREC (T-cell Receptor Excision Circle), המבוססת על דגימת דם מהעקב לזיהוי SCID ביילודים, זכו לתשומת לב רבה בכנס ה-European Society for Immunodeficiencies.

המומחים מסבירים כי עם השתלת מח עצם בתינוק הסובל מ-SCID במהלך 3.5 החודשים הראשונים לחיים, שיעורי ההישרדות עשויים להגיע ל-94%. עם זאת, שיעורי ההישרדות צונחים אל מתחת ל-70% בתינוקות העוברים את ההשתלה בגיל מאוחר יותר.

למרות שבדיקת הסקר שימשה לראשונה בארצות הברית בשנת 2008, כל מדינה החליטה באופן עצמאי אם להוסיף את הבדיקה לפאנל המחלות הנכלל בבדיקות סקר יילודים.

תוצאות חיוביות בישראל

פרופ’ רז סומך מהמרכז הרפואי שיבא בתל השומר מציין כי בישראל נולדים כל שנה כ-180,000 תינוקות, ובשנה שעברה החלו בתכנית ארצית לסקירת יילודים. במהלך עשרת החודשים האחרונים הושלמו 107,000 בדיקות סקר.

ממצאים חריגים בבדיקה הראשונה התקבלו ב-500 יילודים; מבין אלו, 36 הופנו לאישור התוצאות לאחר בדיקה שניה. עד כה, שבעה תינוקות אובחנו כחולים ב-SCID.  אבחנת SCID היא קריטית במדינות כמו ישראל, בה שיעור גבוה של נישואי קרובים, המעלים את הסיכון למחלה.

שיתוף פעולה הדוק של רופאים ישראליים הוביל לשכנוע משרד הבריאות לאישור הבדיקה במדינה. בדיקות הסקר הובילו לאבחנה מוקדמת ושיפור התוצאות, כאשר כבר בשלב זה זוהו יותר מקרים של SCID מהצפוי, וכן זוהו הפרעות אחרות במערכת החיסון.

מתוך כנס ה-ESID

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב-Niacinamide יעיל להפחתת רמות זרחן בדם במטופלי המודיאליזה (J Ren Nutr)

    טיפול ב-Niacinamide יעיל להפחתת רמות זרחן בדם במטופלי המודיאליזה (J Ren Nutr)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Renal Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Niacinamide עשוי לשמש כטיפול יעיל להפחתת ריכוזי זרחן בדם בחולים עם כשל כלייתי תחת טיפולי המודיאליזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היפרפוספטמיה הינה סיבוך נפוץ בחולים עם כשל כלייתי, למרות השימוש בסופחי זרחן. ויטמין B3, בין אם בצורת […]

  • יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בפגים עם בקע מפשעתי, השלמת תיקון בקרע לאחר השחרור מיחידת טיפול נמרץ ביילודים הובילה לשיעור נמוך יותר של אירועים חריגים, בהשוואה לפרוצדורות שבוצעו לפני השחרור מבית החולים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה מוסיף מהערותיו.

  • וריאביליות מדידות יחס אלבומין: קריאטינין בשתן בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Am J Kidney Dis)

    וריאביליות מדידות יחס אלבומין: קריאטינין בשתן בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Am J Kidney Dis)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases עולה כי בקרב חולים עם סוכרת מסוג 2 ישנה וריאביליות ניכרת במדידות יחס אלבומין: קריאטינין באותו מטופל, כאשר השלמת מספר איסופי שתן לבדיקת יחס אלבומין: קריאטינין עשויה לשפר את הדיוק במעקב אחר שינויים לאורך זמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אלבומינוריה הינה סמן פרוגנוסטי ואבחנתי […]

  • ריכוז אלבומין מסוכרר מנבא סיכון לתחלואה ותמותה בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kidney Dis)

    ריכוז אלבומין מסוכרר מנבא סיכון לתחלואה ותמותה בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kidney Dis)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases עולה כי בקרב חולים עם מחלת כליות כרונית, קיים קשר בלתי-תלוי בין רמות אלבומין מסוכרר ובין הסיכון למחלת כליות סופנית, מחלות לב וכלי דם ותמותה, ללא תלות באבחנה של סוכרת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי המוגלובין מסוכרר משמש באופן לזיהוי הפרעות במשק הסוכר, אך […]

  • חשיבות קופפטין בחיזוי הפרעות במשק נתרן בחולים לאחר ניתוח להסרת אדנומה היפופיזרית (Neurosurgery)

    חשיבות קופפטין בחיזוי הפרעות במשק נתרן בחולים לאחר ניתוח להסרת אדנומה היפופיזרית (Neurosurgery)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurosurgery מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי שינויים בריכוזי קופפטין בדם עשויים לסייע בחיזוי הסיכון להיפונתרמיה או היפרנתרמיה בחולים לאחר ניתוח אנדוסקופי להסרת אדנומה בהיפופיזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי AVP (או Arginine Vasopressin) הינו הורמון חשוב האחראי לשמירה על מאזן הנתרן בדם לאחר ניתוח היפופיזה. מדידת רמות […]

  • האם תנומות במהלך היום מובילות לעליה ברמות סוכר בדם? (Front Endocrinol)

    האם תנומות במהלך היום מובילות לעליה ברמות סוכר בדם? (Front Endocrinol)

    תנומות ארוכות של שעה ומעלה, תנומות במהלך הבוקר, או מנוחת צוהריים עשויות להוביל לעליה ברמות סוכר בדם במבוגרים עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Frontiers in Endocrinology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תנומות במהלך היום הן נפוצות בסין ובתרבויות אחרות ועשויות לשחק תפקיד חשוב בבריאות הקרדיו-מטבולית, אך מחקרים קודמים […]

  • רמות CRP ויחס בין אאזנופילים לטסיות מנבאים אירועים חריגים בחולים מאושפזים בשל התלקחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Cureus)

    רמות CRP ויחס בין אאזנופילים לטסיות מנבאים אירועים חריגים בחולים מאושפזים בשל התלקחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Cureus)

    במאמר שפורסם בכתב העת Cureus מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי רמות CRP (או C-Reactive Protein) ויחס ביןאאזנופילים וטסיות (Eosinophil-to-Platelet, או EPR) הם מנבאים משמעותיים ובלתי-תלויים של אירועים חריגים בחולים מאושפזים עם התלקחות חדה של מחלת ריאות חסימתית כרונית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גורמי סיכון ידועים להתלקחות מחלת ריאות חסימתית כרונית […]

  • ביופסיית עור מסייעת באבחנה מדויקת של מחלת פרקינסון והפרעות נוירו-קוגניטיביות אחרות (JAMA)

    ביופסיית עור מסייעת באבחנה מדויקת של מחלת פרקינסון והפרעות נוירו-קוגניטיביות אחרות (JAMA)

    ביופסיית עור פשוטה עשויה לסייע בזיהוי צורה חריגה של אלפא-סינוקלאין (Phosphorylated Alpha-Synuclein) ברמת דיוק גבוהה בחולים עם הפרעות נוירו-דגנרטיביות דוגמת מחלת פרקינסון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סינוקלאינפתיות כוללות מחלות פרקינסון, דמנציה עם גופיפי לואי, Multiple System Atrophy ו-Pure Autonomic Failure. בכל שנה מאובחנים כ-200,000 חולים חדשים בארצות הברית עם מחלת פרקינסון, דמנציה עם גופיפי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה