Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 16/02/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

16/09/2007 דיון קליני: נער שחלה בכאבי עצמות, פריחה ונפיחות החניכיים

 

החולה היה בן תשע שנים. בעבר אובחן כילד אוטיסתי בגיל שנתיים, אך מלבד זה היה בריא עד שלושה חודשים לפני אשפוזו.  אז חלה בדלקת בדרכי הנשימה העליונות. מיד לאחר מכן הופיעו כאבים בפרק הירך הימני,   והוא הרגיש חולשה כללית.   החולשה הלכה וגברה בשבועות לאחר מכן. הוא התקשה לעלות מדרגות  ונעשה עצבני. התיאבון פחת ומשקלו ירד ב 3.6 ק"ג. הוא הלך על בסיס רחב. יום לפני אשפוזו מצבו הורע בצורה ניכרת. הוא חדל ללכת, ואפילו לשבת ואמו ציינה הופעת פריחה ברגליים.

מתולדות המשפחה ראוי לציין שהיו מקרים של לויקמיה במשפחות שני ההורים. במשפחת האם היה מקרה של סרטן השד ומקרה סרטן העצם, ומצד משפחת האב גם כן סרטן העצם.

בקבלתו לבית חולים, נמצא נער עם אוצר מילים מוגבל ביותר. התנהגותו   הייתה סטריאוטיפית כפי שאופייני לילדים הלוקים באוטיזם. הוא היה ערני. האישונים הגיבו לאור. רירית הפה הייתה תקינה. כוח גס היה תקין. לא הייתה לו שליטה על הסוגרים של כיס השתן ושל פי הטבעת. נמצאה פריחה נקודתית מפושטת על הגפיים. התנועות היו מלאות בכל הגפיים אך הוא התקשה לכופף הברכיים והירכיים. הליכתו הייתה איטית ולא יציבה.

בבדיקות מעבדה, הספירה הלבנה וההמוגלובין היו תקינים. שקיעת הדם הייתה 59 וה CRP היה מוגבר – 24.5  מ"ג/ליטר.  שתי הבדיקות, אם כן העידו על דלקת.  רמות המשלים, C3  ו  C4   ו    anticardiolipin   היו תקינים. רמות נוגדנים נגד גרעינים -  ANA היו תקינים. בצילום   MRI של האגן נמצאו  מוקדים מפושטים באגן, במיוחד מסביב למרחשת – אצטבולום.

הנער טופל בפרצטמול  ושוחרר כעבור חמישה ימים. בבית הוא חדל ללכת לגמרי   בדיקת מוח העצם הראתה בצקת, אך השורות האדומות והלבנות היו תקינות. הפעם הוא טופל באינדומתצין. כושר ההליכה חזרה והוא שוחרר לביתו. בבית האם שמה לב לנפיחות ודימומים בחניכיים והפריחה התפשטה. הוא אושפז  פעם נוספת, ובבדיקה הרופאים איששו את האבחנה של היפרטרופיה של החניכיים. בנוסף התגלו שטפי דם נרחבים מתחת לעור בכל חלקי הגוף. התנועות הפסיביות של הגפיים היו מלאות, אך כפיפה של פרק הירך בצד ימין גרמו לכאבים. 

הנער אושפז פעם שלישית ובבדיקות המעבדה רמת האלקטרוליטים בדם, אנזימי הכבד, תפקודי הכליות, קרישת הדם והאימונוגלובולינים היו תקינים. רופא עור שבדק את הפריחה, ציין שהדימומים נמצאים מסביב לשורשי השערות  -  "perifollicular petechiae. 

עד כאן  תיאור המחלה. קלינאי אשר הוזמן לנתח את הממצאים נשא את דבריו:-

" החולה היה בן תשע שנים. הוא היה מוכר כנער אוטיסתי. תלונותיו הראשונות היו כאבי רגליים וקושי הולך וגובר בהליכה. מאוחר יותר הופיעו דימומים מתחת לעור והיפרטרופיה של החניכיים. האבחנה המבדלת של כאבים בעצמות כוללת  התעללות. במקרה של התעללות הממצאים בדרך כלל ממוקמים, ולא מפושטים כמו במקרה זה. לפעמים כאבים בעצמות הם סימן ראשון ללויקמיה. מראה תקין של מוח העצם שוללת אבחנה זו..

נפיחות החניכיים  מצמצמת את האבחנה המבדלת במידה ניכרת. תופעת לוואי למתן התרופה האנטי-אפילפטית, פניטואין , היא נפיחות החניכיים. אך החולה שלנו לא קיבל תרופה זו. זיהומים נגיפיים וחיידקיים פוגעים בחניכיים,  אך אין הם מסבירים את הדימומים התת-עוריים והכאבים בהליכה. הוא הדין לגבי מחלת קרון ומחלת Behcet .  לעומת זה חסר בוויטמין C . מחלת ה scurvy  תסביר את התמונה הקלינית של החולה שלנו, כי בחסר וויטמין C קיימים דימומים תת-עוריים,  נפיחות החניכיים וכאבי העצמות". 

בשלב זה המרצה התחיל תיאור קצר של תולדות  המחלה." "Scurvy  הוא המשיך  "אחת המחלות הראשונות המתוארת בספרות.  התיאור הראשון נמצא במסמך המצרי המכונה  Ebers papyrus  שנכתב  בסביבות שנת 1550 לפני הספירה. הטיפול הראשון תואר רק 3000 שנה מאוחר יותר. הכירורג הסקוטי מתאר בשנת 1753 אחד המחקרים המבוקרים הראשונים בתולדות הרפואה, ושם הוא מוכיח כי מתן מיץ תפוזים או מיץ לימונים מרפא את המחלה. הוויטמין נקרא חומצה "א-סקורבית", כי מתן הוויטמין מונע "סקורבוט" השם הגרמני למחלה.  

בהעדר וויטמין C בדיאטה, סימני חסר מופיעים כעבור 30 עד 40 יום.

מבחינה כימית, וויטמין C חומר מחזר, המשתתף בהידרוקסילציה של החומצה האמינית פרולין  להידרוקקסי-פרולין.  תגובה זו חיונית ביצירת הקולגן בגוף. העיכוב ביצירת קולגן הוא אשר אחראי לסימני המחלה, כולל  הדימומים התת-עוריים,  התעבות העור – hyperkeratosis.   הפרעות ביצירת עצם חדשה בקצוות העצם ודימומים פריאוסטליים הם אשר גורמים לכאבי עצמות. 

המחלה מאופיינת גם בסימנים כללים דוגמת עייפות.

מדוע ילד זה פיתח חסר בוויטמין C.? " שאל המרצה ורשות הדיבור ניתן לרופאים שטיפלו בילד.

"כאשר התעורר חשד שהילד לוקה בחסר וויטמין C",  סיפרו הרופאים שטיפלו בחולה " ראיינו את ההורים פעם נוספת, בנוכחות החולה. התברר כי זה חודשיים הילד אוכל עוגיות בלבד ושותה קולה – ושניהם לא מכילים וויטמין C. הוא לא קיבל תכשיר וויטמינים כלשהו. המעניין הוא כי  על אף השימוש בטכניקות  חדשות דגמת CT  ו  MRI האבחנה התבססה על הממצאים בצילומים פשוטים. בצילומי היד גיל העצמות היה שנה פחות מהגיל הכרונולוגי. אזור גדילת העצם the growth plate-  היה מורחב. רוב הגדילה בגיל זה מתרחשת מסביב לברך. בחולה שלנו צפיפות העצם מסביב לברך הייתה נמוכה מאד, אך התגלה פס לבן, סקלרוטי, מסביב לאפיפיזה. סימן זה נקרא the ring sign.   סימנים רנטגנולוגיים נוספים היו  דימומים מתחת לפריאוסט וקוצים – spicules  לאורך המטפיזה.  כל הממצאים האלה תמכו באבחנה."

 

לסיום הרופאים המטפלים סיכמו את מהלך המחלה לאחר האבחנה. "בבדיקות מעבדה נמצאו רמות וויטמין C נמוכים מאד וכן רמות 25-hydroxy viramin D    וכן רמות הורמון בלוטת הפרה-תירואיד היו נמוכות. החולה טופל בוויטמין C 160 מ"ג ליום דרך הפה . ביום החמישי  לאחר  תחילת הטיפול הוא שוחרר הביתה. בבדיקות מעקב במרפאה, נכחו הרופאים שמצבו משתפר והולך".    

סגור חלון