Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 27/06/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/12/2008 שינויים בכרומוסום 17q21 ומחלת האסתמה

מזמן ידוע כי מחלות רבות הן תוצאה של נטייה גנטית ויחד עם זה גירוי סביבתי.

סקר השינויים  הגנטיים האופיינים למחלות שונות והחלבונים הנוצרים כתוצאה מהשינויים הגנטיים, יוביל במשך הזמן להבנה עמוקה יותר של המחלה.

שיטות מעבדה חדישות, בעיקר ה micro- array  מזרזות מחקרים אלה.

זיהוי החלבון האחראי למחלה מסוימת  מקרב את היום בו ניתן לפתח תרופות שירפאו את המחלה. תקוות אלה מעודדות מחקרים של מחלות בהן האינטראקציה של סביבה וגנטיקה הן ברקע הפתופיזיולוגיה.

 

אסתמה היא מחלה כרונית  של דרכי הנשימה ובה יש תגובה מופרזת לגירויים חיצוניים מהסביבה. התמונה הקלינית כוללת צפצופים, קוצר נשימה, מצוקה נשימתית ושיעול. המחלה היא דוגמה למצב בו יש צרוף של נטייה גנטית וגורמים סביבתיים כגון עשן של טבק מוקדם בחיים. לפני שנה מחקר בגנום האנושי מצא קשר בין פולימורפיזם בכרומוסום 17q21  לבין אסתמה. ממצא זה מעניין מבחינה עיונית אם כי בינתיים אין לו השלכות מעשיות לגבי טיפול של המחלה.

 

מחקר שהתפרסם זה עתה מצא שהקשר בין הפולימורפיזם לבין הופעת סימני אסתמה נכון לגבי ילדים שטרם מלאו להם ארבע שנים  ושהיו חשופים לעשן סיגריות. העובדה שהקשר מוגבל לפעוטות, תומך בדעה הרווחת שאסתמה אינה מחלה  אחת מוגדרת, אלא שיש מספר מחלות הנובעות מסיבות שונות ומתבטאות בצורה אחידה. הבדלים נוספים בין צורות שונות של אסתמה הן השכיחות. בילדות.

 

אסתמה שכיחה יותר בבנים ואילו לאחר גיל הבגרות המחלה נפוצה יותר אצל נקבות. גם התדירות של התלונות שונה – בילדות התלונות נוטות להעלם ולחזור ואילו אצל מבוגרים התלונות ממשיכות ללא הפוגה ספונטנית. בנוסף, הקשר למחלות אטופיות  בולט יותר אצל ילדים מאשר מבוגרים.

 

בסיכום יש עדות לכך שיש תת-קבוצה  של חולי אסתמה בה המחלה מופיעה עד גיל ארבע. ממצא זה מדגיש את העובדה שאסתמה היא ביטוי קליני משני למספר גורמים שונים. אחד מגורמי המחלה הוא עשן סיגריות בגיל צעיר. רק כאשר נדע איך הגנטיקה קובעת את התגובה  המוגברת לעשן, נוכל לתכנן טיפול תרופתי מועיל.

 

מאמר מערכת זה הופיע  בעיתון New England Journal of Medicine    מיום 6 בנובמבר 2008


 

סגור חלון