Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 27/06/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/06/2009 מתי ואיך חייבים לשלול מחלת הכרסת (צליאק) אצל חולי תסמונת דאון.

             

תסמונת דאון היא המחלה הכרומוסומלית הנפוצה ביותר בילדים.  מספר סיבוכים למחלה זו, בעיקר מומי לב, הפרעות שמיעה, בעיות בראייה וסתימות במעיים כולל סתימה בפי הטבעת. לכן חיוני להסב תשומת לב לאפשרויות אלה בבדיקת היילוד עם תסמונת דאון. בנוסף מומלץ לבצע בדיקות סרולוגיות למחלות אוטו-אימוניות – בעיקר מחלת הצליאק ומחלת התת-תריסיות -  hypothyroidism. מחקרים קודמים הראו ששכיחות מחלת הצליאק בחולי תסמונת דאון היא פי עשר מאשר באוכלוסיה הכללית.

מחלת הצליאק היא מחלה אוטו-אימונית של מערכת העיכול בה יש אי סבילות לחלבון הגלוטן המופק מהדגנים חיטה, שעורה ושיפון. הסימנים הקלאסיים למחלה הן שלשול, תפיחות הבטן, הפרעה בגדילה, עייפות  וחוסר דם שאינו מגיב לטיפול. היום, הודות לבדיקות סרולוגיות זמינות ויחסית פשוטות, האבחנה נעשית לעיתים קרובות עוד בטרם הופעת הסימנים הקליניים שהזכרנו.

 

מחלת הצליאק מופיעה כאשר קיימת נטייה גנטית למחלה, נטייה המתבטאת במציאת אנטיגנים על גבי הלויקוציטים מהסוג HLA-DQ2  או HLA-DQ8. חומרי הפירוק של גלוטן במעי מתחברים לאנטיגנים אלה ומהווים תרכובת אשר מגרה תאי T חייובים ל  CD4 -   דהיינו תאי T מסייעים – להפריש אינטרפרון גמא, שהוא ציטוקין פרו-דלקתי הגורם נזק לרקמות והרס של סיסי המעיים. אבחנת מחלת הצליאק מבוססת על בדיקה סרולוגית חיובית, על ביופסיה אופיינית ועל התגובה לדיאטה חסרת גלוטן.

           


נשאלת השאלה מתי חייבים לחפש את מחלת הצליאק בחולי תסמונת דאון ? הרי המחלה תופיע רק לאחר תחילת הכנסת מוצרי קמח לתפריט וגם לאחר מכן יעברו עוד כמה חודשים עד שהבדיקה הסרולוגית תהפוך לחיובית. השאלה השנייה היא באיזו בדיקה להתחיל ? מחקרים קודמים הציעו לבדוק את האנטיגנים  של הלויקוציטים HLA-DQ2 ו HLA DQ8  לפני הכל – ורק לאחר מכן, ובתנאי שהבדיקה חיובית, להמשיך בבדיקות הסרולוגיות למחלת הצליאק. השאלה השלישית היא באיזה גיל יש לבצע את הבדיקות ?

 

למחקר שלפנינו שתי מטרות :

1          לגבש מדיניות לגבי הגיל המיטבי לחפש את מחלת הצליאק אצל חולי דאון.

2          לקבוע את הנטייה הגנטית על פי בדיקת אפיתל של הפה במקום בדיקת דם.

במחקר נבדקו 155 ילדים עם תסמונת דאון. גיל החולים נע בין חודשיים ועד 19 שנים.  בכולם  נבדקו HLA אנטיגנים בבדיקת דם ובתשעה גם בבדיקת אפיתל של רירית הפה.   שישים ושמונה ילדים שהם כ 40% מכל הקבוצה, היו חיוביים לאנטיגן DQ2   או לאנטיגן DQ8.    רק בשמונה ילדים, מתוך ששים ושמונה  שהיו חיוביים ל DQ2   או ל DQ8  נמצאה סרולוגיה חיובית למחלת הצליאק. כאשר הסרולוגיה הייתה חיובית, נעשתה ביופסיה של המעי הדק כדי לאשר את האבחנה.

התוצאות הראו כי בחמישה אחוזים של חולי תסמונת דאון נמצאה גם מחלת הצליאק – שכיחות של 5.2%  שהיא שכיחות פי 10 מאשר באוכלוסייה הכללית. הגיל הצעיר ביותר לאבחנת צליאק היה מעל גיל שנתיים. ממצא שלישי הוא שבדיקת אפיתל הפה היתה מהימנה כמו בדיקת הדם לאבחנת ה HLA אנטיגנים.

           

החוקרים מסכמים את ממצאיהם.

1. בדיקת רירית הפה לקביעת אנטיגנים HLA של החולה מהימנה כמו בדיקת הדם. מאחר ובדיקת רירית הפה אינה כואבת כמו בדיקת הדם הם ממליצים להשתמש בבדיקת אפיתל רירית הפה במקום בדיקת הדם.

2. החוקרים ממליצים לבצע בדיקת אנטיגנים HLA כבר בשנה הראשונה. כאשר הבדיקה היא שלילית, אפשר כבר להרגיע את ההורים כי לא צפוי שהילד יפתח את מחלת הצליאק ושלא יהיה צורך בבדיקות הסרולוגיות.

3. אין צורך להזמין בדיקות סרולוגיות לצליאק לפני גיל שלוש, כי הגיל צעיר ביותר בו בדיקה זו הייתה חיובית היה 3.2 שנים. אפשר אם כן לחסוך לילד בדיקות מיותרות לפני גיל זה.

4. בדיקת ה HLA עולה פי שלוש מאשר בדיקה סרולוגית לצליאק. כאשר הבדיקה היא שלילית יש צורך לחזור על הבדיקה הסרולוגית כל שנתיים-שלוש. כאשר בדיקת HLA שלילית אין צורך לבדיקות סרולוגיות נוספות ולכן אפשר לטעון שבדיקה זו חוסכת כסף. הכל תלוי איך עושים את החשבון.

 

המאמר הופיע בירחון  Journal of Pediatrics  מחודש פברואר 2009.

 

הערת העורך

רציתי להתייחס רק לצד הכלכלי  של המאמר. החוקרים טענו שבדיקת HLA אמנם יקרה אך בסופו של דבר חוסכת כסף כי היא תמנע בדיקות סרולוגיות נוספות. אינני בטוח שקופות החולים ישתכנעו מתרגיל אריתמטי זה. במחקר שקראנו נמצאו 155 חולים עם תסמונת דאון. כולם עברו בדיקה לקביעת סוג ה HLA. נניח כל בדיקה עולה 1000 שקל, יוצא שבדיקות HLA עלו 155,000 שקל, סכום לא מבוטל. מאחר וסך הכול נמצאו 8 חולי צליאק בלבד מתברר שכדי לגלות חולה צליאק אחד חייבים להוציא 20,000 שקל לחולה. נוסיף לזה שרוב החולים שהיו חיוביים ל HLA לא היו חולי צליאק והזדקקו לבדיקות סרולוגית נוספות כל שנתיים, שמא התפתחה המחלה בינתיים,  – אז איפוא החיסכון?

 

Prospective human leucocyte antigen, endomyseum immuno-globulin A antibodies and transglutaminase  antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome

Wouters J et al

J Pediatr 2009;154:239-42

 

סגור חלון