Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 24/04/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/11/2009 דיון קליני- ילד בן חמש וחצי הלוקה בפרכוסים וירידה בתפקוד הקוגניטיבי והמוטורי.

ילד בן חמש וחצי אושפז לברור פרכוסים.

ההיריון והלידה היו תקינים. הוא ישב בגיל תשעה חודשים והלך בגיל שנה. בגיל שנתיים, אוצר המילים שלו היה דל, הדיבור לא ברור והאינטליגנציה פחותה מזו של אחיו בגיל זה. הוא נדבק בדלקת השקדים מספר פעמים ובגיל ארבע עבר כריתת שקדים. בין השנים שתיים עד חמש ההורים שמו לב שהוא נוטה ליפול לעיתים קרובות. שמונה חודשים לפני אשפוזו התחילו אירועים בהם הזרועות התקשו והוא נפל אחורנית. הוא התאושש תוך מספר שניות. לפעמים הוא לא שלט על הסוגרים באירועים אלה. בחודשים הבאים הוא ירד במשקל והתקשה ללעוס. מספר הפרכוסים הלך והתרבה. בדיקת MRI   הראתה אטרופיה של המוח והמוח הקטן, מנת המשכל בגיל זה היתה 50. טיפול של הפרכוסים שהחל בזמן הזה הפחית את מספר הפרכוסים.

בעת אשפוזו לבית החולים לא נמצאו סטיות בבדיקה הקלינית הכללית. הוא היה ערני אך הדיבור שלו לא היה ברור. בבדיקת קרקעיות העיניים, נמצא חולשה בהרמת העפעפיים, צמצום של שדות הראייה, ירידה בחדות הראייה, חיוורון של הרשתית ונקודות אדומות – דהיינו Cherry red spots   -  בשתי העיניים. תפקוד יתר עצבי המוח היה תקין. כוח  גס ומתח השרירים היו תקינים וכמו כן הייתה תחושת הכאב. ההחזרים הגידיים היו מוגברים  וסימן בבינסקי היה חיובי. כאשר עמד או ישב זקוף נצפה רעד וכאשר ישב או עמד יותר מאשר כמה שניות הוא נטה ליפול אחורה. הוא הצליח ללכת בעזרה אך הליכתו הייתה ספסטית. בדיקת שתן וספירת דם היו תקינות. בבדיקות ביוכימיות של הדם נמצא שרמת הפירובט בדם הייתה 0.82 מ"ג/דל כאשר הגבול העליון התקין הוא 0.59 מ"ג/דל – במילים אחרות רמת הפירובט הייתה גבוהה.  בניקור לומבלי רמת הפירובט והלקטט בנוזל השדרה היו תקינים.  בבדיקת MRI של המוח נמצא פס של הצללה מסביב לחדרי המוח.

 

 

בשלב זה קלינאי שהוזמן לדון באבחנה המבדלת התחיל את הדיון. חולה זה, בן החמש וחצי, סבל מהתדרדרות מוטורית ואינטלקטואלית. ההפרעות החלו לראשונה בגיל שנה וחצי ומאוחר יותר הופיעו פרכוסים – אולי מסוג מיוקלונוס. אחד הסימנים החשובים ביותר במקרה זה, הוא המצאות cherry  red spots  ברשתית של שתי העיניים. חשוב גם לציין שלא נמצאו אצל החולה סימנים דיסמורפיים, הגדלת איברים או dysostosis. הפרכוסים בילד זה הופיעו לראשונה בגיל חמש שנים. בתחילה פרכוסים אלה היו טוניים ומאוחר יותר א-טוניים. התדירות של ההתקפים הלכה וגברה עם הזמן. מהלך המחלה מעלה חשד ל- myoclonus epilepsy.

 

לדעתי שלושת התופעות החשובות במקרה זה שתעזורנה לנו להגיע לאבחנה הן ה- cherry red spots  בעיניים, הירידה בחדות הראייה וצמצום שדות הראייה. יתר הסימנים הנוירולוגיים לא  היו ספציפיים.

 

התיאור של ב- cherry red spots  מתייחס לצבע של ה fovea  אשר נראית אדומה יותר מאשר הרגיל עקב החיוורון של הרשתית מסביב. הממצא אופייני למחלות אגירה ליזוזומלייות: ישנן כ- 15 מחלות אגירה אשר מתאפיינות בתופעה זו.  cherry red spots  מופיעות במחלת FABRY וכן במחלות כלי הדם, ב- incontinentia pigmenti   לאחר טראומה או הרעלות. כל הגורמים האלה אפשר לשלול במקרה זה.

 

קבוצה נוספת בה אפשר למצוא את ה -  cherry red spots  כוללת את מחלות ה salidoses, gangliosidosis, מחלת Niemann- Pick, Faber's lipogranulomatosis, ו- metachromatic leokodystrophy.  רבות ממחלות אלה אינן מתאימות בגלל גיל החולה. קבוצת ה-  mucopolysaccharidoses  אינה באה בחשבון כי קבוצת מחלות אלה מלווה במבנה פנים אופייני, בהגדלת האיברים האבדומינליים ובהפרעות בעצמות הארוכות – דיסאוסטוסיס. 

 

בדיקות מסוימות במקרה זה היו חשובות, לא בגלל הממצאים אלא בגלל העדרם.  ראשית, רמת החלבון בנוזל השדרה הייתה בגדר הנורמה. שנית, הבירור האימונולוגי שלל הפרעה במערכת זו. שלישית, זמן הולכת הגירויים בעצבים ההיקפיים הייתה תקינה.

 

האם החולה שלנו לקה במחלת Tay-Sachs     או במחלת Sandhoff   הדומה למחלת Tay-Sachs  באספקטים רבים ? נכון שבשתי המחלות האלה מופיעות Cherry red spots  כפי שנמצא בחולה שלנו, אך גיל תחילת המחלה מוקדם יותר. העובדה שהולכת הגירוי העצבי היה תקין שולל מחלת העצבים ההיקפיים כולל metachromatic leuko- dystrophy. נכון שמחלת Tay-Sachs יכולה להופיע בגיל  מבוגר יותר, אך אם כן לא יימצא cherry red spot.

 

המדיין המלומד הגיע למסקנה שהחולה סבל מ Neuronal ceroid lipodystrophy. בשלב זה על המערכת לציין שפעם מחלת Tay Sachs   וכן המחלה המכונה היום neuronal ceroid lipodystrophy נכללו תחת הכותרת amaurotic familial idiocy. באמצעות שיטות ביוכימיות המאפשרות זיהוי של החומרים השונים שנאגרים במחלות אלה, אפשר היום להבדיל בין מחלות שונות עם מכנה משותף – והוא אגירה של חומר מסוים וכתוצאה מחלה ניוונית של מערכת העצבים כולל עצבי הראייה בינקות או בילדות.  את ההבדלים הדקים בביוכימיה, בתופעות הנוירולוגיות ובגנטיקה  נשאיר למומחים.

 

המקרה תואר בשבועון New England Journal of Medicine  מיום 29 לאוגוסט 2002. 

 

סגור חלון