Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 16/02/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

16/01/2011 דיון קליני: נער בן 14 שלקה בכאבים בעצמות ובגוש מעל עצם הסקרום

בחור בן 14 אושפז בבית חולים עקב כאבים בעצמות ושינויים בשלד.

החולה היה בבריאות שלמה עד שנה לפני אשפוזו. אז הופיעו כאבים בברכיים אשר תקפו אותו לסירוגין. מאוחר יותר הופיעו כאבים גם בעצם הירך הימנית ובשתי כפות הרגליים.

חודשיים לפני קבלתו למחלקה הופיעה בצקת ורגישות ברגלו הימנית. צילומי רנטגן לא גילו שום ממצאים חריגים.

 

בבדיקה חום גופו היה 36.9 מעלות והדופק 90 פעימות לדקה. לחץ הדם היה תקין. בהליכה בלטה צליעה עם נטייה לסטות ימינה. נמצאה חולשה בשרירי האגן והוא לא היה מסוגל לעמוד על הרגל הימנית בלבד. בעמוד השדרה נמצאה עקמת באזור המתני. תנועת המפרקים הייתה מלאה. מעל הקרסול הימני נמצאה נפיחות בקוטר של 4 ס"ם. התחושה וההחזרים היו תקינים.

 

בבדיקות מעבדה נמצא המטוקריט 40%, שקיעת דם 13 מ"מ לשעה, סידן 7.7 מ"ג%, זרחן 2 מ"ג%, ויטמין D פחות מ 10 פיקוגרם/למ"ל, PTH 19 פיקוגרם/מ"ל, סך הכל חלבון 5.3 ג"ם/דציליטר, אלבומין 3.3 ג"ם/דל, ופוספטזה בסיסית 428 יחדות/ליטר. שימו לב שרמות הסידן, זרחן,  ויטמין D והחלבונים בדם נמוכות מהתקין ופוספטזה בסיסית גבוהה.

 

בדיקה חוזרת של צילומים קודמים גילתה צפיפות נמוכה של העצמות והרחבה של ה growth plates  , במיוחד בברך הימנית. בבדיקת MRI נמצאו שברים בקצה התחתון של עצם הירך הימנית. בבדיקת ה  MRI באזור האגן התגלה גוש ברוחב של 3.5 ס"מ בחלק הימני של עצם הסקרום. הגידול הרס את הדופן הימני של החוליה הסקרלית הראשונה. צילומי הקרסול הימני הראו התרחבות של ה growth plates  וטישטוש – fraying – במטפיזות של עצמות השוקה והשוקית - הטיביה והפיבולה ושבר בעצם השוקה. טומוגרפיה ממוחשבת של האגן גילתה גוש ההורס את חלקה הימני של עצם הסקרום עם עדות להתגרמות. בפרקי הירכיים לא נמצאו סטיות.

 

רופא אורתופד הוזמן לדון במקרה, להתמקד באבחנה המבדלת ולהציע בדיקה אבחנתית שתקבע את האבחנה.

 

הרופא התחיל את דבריו:- "באבחנה המבדלת של צליעה אצל ילד יש לשקול מחלה של הירך, של הרגליים ושל עמוד השדרה. בחולה שלנו נראה כי מקור הצליעה הינו בכאבים ברגל הימנית ובחולשה בשרירי הירך הימנית.

 כמה סיבות אפשריות לחולשת השרירים:-

אפשרות אחת היא  מחלת עצבים או שרירים,

אפשרות שנייה ניוון שרירים עקב חוסר שימוש – disuse atrophy—בגלל כאב

ואפשרות שלישית – מחלת עצמות.

 

העובדה שלא נמצאה הגבלה בתנועת מפרק  הירך והעדר ממצאים חריגים במפרקים בצילומי הדמיה השונים, מצביעה על כך כי לא על דלקת פרקים מדובר.

אזורים של רגישות יתר מעל עצמות שונות רומזות על מחלת עצמות דוגמת  osteogenesis imperfecta  או מחלה ססטאמית דוגמת רככת או חסר ויטמין 'C כלומר צפדינה או scurvy. במקרה שלנו לא נמצאו הממצאים הקליניים והליקויים הרדיולוגיים האופייניים בשלד אשר יעידו על osteogenesis imperfecta. כמו כן לא נמצאו הדימומים האופיניים לחסר ויטמין C.

 

הממצאים הקליניים, הרנטגונולוגיים והמעבדיתיים במקרה זה כן מעידים על קיום של רככת שנגרם על ידי רמות נמוכות של סידן וזרחן בדם ומתבטאים בצילומי רנטגן בצפיפות נמוכה של העצם. יחד עם זאת, לא הייתה כאן תמונה שלמה של כל המאפיינים של רככת, כגון התעבות בחיבורי הצלעות לעצם החזה – the rickety rosary – קומה נמוכה וחוסר דם.

 

סיבות רבות לרככת. נראה שהחולה קיבל כמויות מספיקות של ויטמין D ושל סידן בדיאטה שלו וכן היה חשוף לקרני השמש. כזכור, ויטמין D במזון עובר שני שלבים מטבוליים בגוף ההופכים אותו לויטמין הפעיל. השלב הראשון הוא הידרוקסילציה שהופך ויטמין D ל 25-hydroxy vitamin D. לא הייתה עדות שלחולה מחלת כבד אשר תעכב את המטאבוליזם של ויטמין D לצורה הפעילה שלו בגוף. השלב השני מתרחש בכליות, ושם ה 25-hydroxy vitamin D  עובר הידרוקסילציה נוספת אשר יוצר החומר הפעיל, הדפניטיבי  והוא . 1,25 di hydroxy vitamin D

 

מאחר ורמת ויטמין D הפעיל היה נמוך בדם חייבים לחפש פגם בכליות. אם כן, איזה פגם כלייתי נמצא אצל החולה שלנו ?

אי ספקת הכליות יוצרת מצב של renal osteodystrophy המתאפיין בליקוי ההידרוקסלציה של ויטמין D בכליה המלווה בהצטברות של זרחן בגוף ופעילות יתר של בלוטות יותרת התריס – hyperparathyroidism.  אך לא מצאנו עדות לאי ספיקת הכליות בחולה זה. האם לחולה היה פגם באבוביות הכליות – renal tubular dysfunction. פגם בתפקוד אבוביות הכליות מופיע כחלק מכמה תסמונות, רובן תורשתיות, עם אחיזה לכרומוזום X, ובדרך כלל מופיעות בינקות – תסמונות המכונות Fanconi syndromes בצורותיהן השונות. יש גם תסמונת פנקוני לא תורשתי או תסמונת פנקוני אצל מבוגר, אך תופעות אלה נדירות.

 

כאשר התמונה הקלינית כפי שהתפתחה בחולה שלנו, בגיל יחסית מבוגר וללא תולדות משפחה – חיוני לבצע חיפוש קפדני לגידול של העצמות או של רקמת החיבור. לפעמים גידולים אלה קטנים וקשה לזהות אותם ולפעמים הם מתגלים רק שנים לאחר הופעת הרככת או האוסטאומלציה. חשוב למצוא את הגידול כי כאשר מסירים אותו, אפשר לעצור את הרככת ולא רק לעצור אלא לרפא. בחולה שלנו הגידול התגלה בסקרום.

 

פחות ממאה מקרים של רככת משנית לגידולים תוארו בספרות – מצב המכונה oncogenic rickets  אך סביר להניח שלא כל מקרה של מצב זה הגיע לספרות הרפואית והמספר האמיתי של מחלה זו גדול בהרבה. חצי מהגידולים, הם גידולים של רקמות רכות וחציים השני גידולים שפירים של עצמות. המכנה המשותף לכל הגידולים האלה הוא שהם מפרישים חומר בשם phosphatonin המונע ספיגה בחזרה של זרחן באבוביות של הכליה ומעכבת את ההידרוקסילציה של 25 hydroxy vitamin D  ל  1,25 di-hydroxy vitamin D. המצב שנוצר אינו שונה מהמצב הקיים במחלה הגנטית רככת עמידה לויטמין Dvitamin D resistant rickets"".

 

"עכשיו ברצוני להתמקד בגידול שנמצא מצד ימין של החוליה S1" המשיך המדיין. "גידול זה הרס את חלקה הימני של החוליה והגיע עד לפתח תעלת העצב אך לא סתם אותה. ההרס החלקי של החוליה מצביע על גידול ממאיר. הגידול hemangiopericytoma  הוא הגידול האחראי לשליש ממקרי הרככת האנקוגנית, אך גידול זה נדיר בילדים. Hemangiosarcoma   הוא גידול נוסף הגורם לרככת, אך בגידול זה אין יצירה של עצם – ואנחנו ראינו בצילומי הטומוגרפיה הממוחשבת יצירה חדשה של עצם בתוך הגידול. Chondrosarcoma  הוא גידול שאינו מצוי בקרב ילדים. לכן נראה לי נראה שהחולה סבל מ osteosarcoma  או osteoblastoma. שיא השכיחות של שני גידולים אלה הוא בעשור השני של החיים.

 

דעתי היא שהחולה סבל מאוסטיאובלסטומה ושהבדיקה האבחנתית הייתה ביופסיה פתוחה של הגידול ושבעקבותיה של הביופסיה הגידול נכרת ושהרככת חלפה כתוצאה מהסרת הגידול".

 

עכשיו הגיע תורם של הפתולוגים למסור את הממצאים שלהם. "בביופסיה פתוחה" הודיע הפתולוג "נמצאה רקמה של אוסטיאוסרקומה דרגה שתיים".

הרופא המטפל מסר כי הגידול לא נכרת מיד, כי הגישה היום היא לטפל בכימותרפיה לפני הכריתה. לפני תחילת הטיפול רמת הפוספטזה הבסיסית בדם הייתה גבוהה מאוד – 560 יחידות לליטר ורמת הזרחן נמוכה מאוד – 2.5 מ"ג לדציליטר.  שמונה שבועות לאחר תחילת הטיפול הרמות חזרו לתקין. הטיפול הכימותרפי כלל מתן cisplatin doxorubicin ו methotrexate. כאשר החולה הגיע לניתוח כבר נמצא שיפור רב בסימני הרככת. בניתוח הגידול הוסר ובבדיקת הרקמה נמצאה בעיקר רקמה נקרוטית, הווה אומר שהסיכויים להבראה טובים מאד.

 

רופא נוסף דווח על מעקב אחרי החולה. אחד עשרה חודשים לאחר תום הכימותרפיה התגלתה לויקמיה לימפוציטית. לוקמיה זו כנראה הייתה סיבוך של הטיפול בדוקסורוביצין. הלויקמיה טופלה והילד נכנס לרמיסיה שלמה.

 

המקרה תואר בכתב העת New England Journal of Medicine מיום 20 לספטמבר 2001

סגור חלון