Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 21/07/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

16/10/2011 במשפחה שיש בה ילד אוטיסטי אחד - מה הסיכון שיוולד ילד נוסף עם אותה האבחנה?

 

לפי האומדנים, השכיחות של אוטיזם בארצות הברית כיום היא ילד אוטיסטי אחד מכל 110 ילדים. לכן אוטיזם מהווה אחת מההפרעות ההתפתחויות הכי נפוצות של מערכת העצבים. שמונים אחוז של החולים הם זכרים. יש עדויות משכנעות כי גורמים גנטיים משחקים תפקיד חשוב בנטייה לפתח את המחלה. מחקרים שנערכו בקרב תאומים מצביעים על תורשה של 90%. מחקרים גנטיים גילו ליקויים בגנום בשבעה אחוזים של החולים. ליקויים אלה נמצאו בקרב גנים המקודדים לסינפסות  במערכת העצבים. מנגד ישנם חולים אוטיסטיים רבים אצלם לא ניתן לגלות גורם אטיולוגי כלשהו. כאשר מחלה מופיעה יותר מפעם אחת במשפחה אחת, מצביעה התופעה על גורם גנטי. מחקרים קודמים בדקו את הסיכון למקרה אוטיסטי נוסף, במשפחות להם כבר חולה אחד. הסיכון להישנות המחלה נע בין 3% לבין 10%. ברוב המחקרים החוקרים לא לקחו בחשבון את התופעה של עצירה – כלומר ההחלטה לא להביא ילדים נוספים לעולם לאחר לידת הילד האוטיסטי. מובן שתופעה זו תצמצם את הסיכון להישנות המחלה. מחקרים אשר בדקו רק ילדים שנולדו לאחר לידת ילד אוטיסטי ראשון, מצאו כי הסיכון לילד אוטיסטי נוסף הוא בין 8-14%. כאשר החולה הראשונה הייתה בת, הסיכון הכפיל את עצמו. אך לא כל המחקרים תמכו בממצאים אלה.

המחקר לפנינו נערך בצורה פרוספקטיבית בכמה מרכזים בארצות הברית וקנדה. נכללו במחקר 664 תינוקות שנולדו למשפחות להן ילד אוטיסטי אחד. המעקב לתינוקות אלה נמשך עד גיל 36 חודשים, כלומר גיל בו אפשר להחליט באשר לתופעות אוטיסטיות. כל החוקרים היו חברים ב Baby siblings research consortium  כלומר גוף אשר מתעניין בגורלם של אחאים של חולים וכל הרופאים היו מומחים.

התוצאות הראו כי הסיכון  למקרה נוסף של אוטיזם, במשפחה בה יש כבר חולה אחד, הוא 18.7%. כאשר נולדו במשפחה יותר ממקרה אחד של אוטיזם, הסיכון בתינוקות זכרים, היה גבוה יותר.

בדיון החוקרים מדגישים שזה המחקר הפרספקטיבי הגדול ביותר עד כה שמטרתו לגלות את הסיכון להישנות  מקרה של אוטיזם במשפחה אחת. הממצא העיקרי הוא שהסיכון להישנות של אוטיזם במשפחה אחת גבוה יותר מאשר באומדנים קודמים. עד כה הסיכון נאמד בין 3% ועד 14%, ואילו במחקר הנוכחי הסיכון נמצא 18.7%. הסיכון עבור תינוקות זכרים היה פי 2.8 יותר ומנגד לתינוקות נקבות נמוך יותר – 9.6%. ידע זה חשוב ליועצים גנטיים. כאשר נמצא יותר מילד אוטיסטי אחד במשפחה הסיכון היה 32%. בניגוד למחקרים קודמים, החוקרים לא מצאו שכאשר הפציינט האוטיסטי הראשון הייתה בת, הסיכון היה גדול יותר. החוקרים  גם לא מצאו קשר בין אוטיזם לבין גורמים דמוגרפיים ומשפחתיים דוגמת מנת המשכל של הפרובנד (proband), חומרת האוטיזם שלו, הגזע, מספר הילד במשפחה והשכלת ההורים. מאחר ונבדקו רק ילדים אשר נולדו לאחר הילד האוטיסטי הראשון במשפחה, ההחלטה של משפחות מסוימות לא להביא ילדים נוספים לעולם, לא השפיעה על התוצאות. בחלק מהמחקרים הקודמים התוצאות התבססו על שיחת טלפון עם ההורים בלבד, שיטה אשר עלולה לגרום לאבחנת יתר – כלומר over reporting.  במחקר הנוכחי האבחנה התבססה על בדיקת מומחה לאוטיזם ומנעה על ידי זה אבחנת יתר.

המחקר מדגיש את הצורך למעקב קפדני לילדים הנולדים למשפחות עם ילד אוטיסטי אחד. בדיקות מעקב צריכות להתרכז במציאת סימנים חשודים לתסמונת זו והפנייתם למרפאות המתמחות בה.

 

המאמר הופיע בכתב העת Pediatrics  המקוון ביום 15 לאוגוסט 2011.

 

Recurrence risk for autism spectrum disorders

Pediatrics  2011;128:e488

Ozonoff S et al

 

 

סגור חלון