Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 20/10/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

14/06/2014 הסקירה החודשית - חך שסוע ושפה שסועה

שסעים בפנים ובחייך הם תופעה שכיחה למדי המופיעה באחת מכל 600 לידות בארצות הברית.  השכיחות שונה לפי מין ולפי רקע אתני. השכיחות גבוהה יחסית בקרב אינדיאנים אמריקאים ואסיאתיים, והכי נמוכה בקרב אפריקאים. בשני שליש של מקרי שפה שסועה הפגם מלווה בחייך שסוע .שפה שסועה שכיחה יותר בקרב זכרים ומנגד, חייך שסוע בודד שכיח יותר בקרב נקבות. התפתחות הפנים היא תהליך מורכב ומעורבים בו חמישה מרכיבים שונים. התפתחות השפה מושלמת בשבוע השישי בחיים העובריים, ואילו התפתחות החייך יכולה להימשך עד השבוע ה 12 ומתקדם מקדימה אחורה. החייך הראשוני - the primary palate- נוצר מרקמת האף ומרכיב את הפילטרום ואת החלק הקדמי של החייך הקשה. החייך המשני - the secondary palate - נובע מהבליטה המקסילרית ומרכיב את החלק האחורי של החייך כולל החייך הרך. כאשר התאום בין המרכיבים השונים כושל יופיע שסע בפנים או בחייך או בשניהם.

מבחינה קלינית השסעים בפה ובפנים מתחלקים למספר צורות שונות כולל חד צדדי, דו צדדי, אמצעי, שלם, חלקי  ותת-רירי. השסע יכול לערב את הפילטרום של האף, את קצה האף, השפה. החניכיים, החייך הרך והקשה והענבל –ה uvula. פחות נפוצים הם שסעים בפנים דוגמת קולובומה של העפעף, או שסעים מלוכסנים העוברים מהשפה העליונה עד לעין לאורך תווי צינור הדמעות.

 

האבחנה

יש שסעים המופיעים כתופעה בודדת ויש שהם חלק מתסמונת. כאשר השסע הוא סנדרומתי אזי ימצאו מומים נוספים במערכות אחרות לדוגמא בשלד או בעין. שסעים הם על רקע גנטי או משניים לחשיפה לרעלים דוגמת אלכוהול, תרופות אנטי אפילפטיות ותרופות אחרות, עשן סיגריות, חסר חומצה פולית וסוכרת אצל האם. גורמים גנטיים כוללים מספר לא תקין של כרומוסומים, דוגמת טריסומיה 13, תסמונות בהן יש מיקרו-מחיקה דוגמת מחיקה  22q11.2  או תסמונת Treacher  Collins  ותסמונות נוספות.

כאשר השסע הוא בודד, גם אם התורשה היא גנטית, לא גן אחד בלבד מקודד לשסע אלא מספר גנים שונים שכולם מעורבים בהתפתחות הפנים. בשני שליש מהמקרים של חייך שסוע עם או בלי שפה שסועה, המום הוא תופעה בודדת ולא חלק של תסמונת.

 

הגישה האבחנתית

בכל מקרה של שסע בפנים חייבים לברר את גודל המום המדויק ולקבוע אם מדובר בתופעה בודדת או בתסמונת. על רופא הילדים לצרף גנטיקאי וכירורג פה ולסת כדי להגיע לאבחנה מדויקת. חשוב לקבל תולדות משפחה מפורטות כולל מקרים של שסע בפנים וכן מקרים של הפרעות בדיבור או מחלות עור. וכן חייבים לחקור האם בתקופת ההיריון הייתה חשיפה לאלכוהול, לעשן סיגריות או לתרופות – בעיקר תרופות אנטי-אפילפטיות. בעת הבדיקה חיוני למשש את החייך, כדי לגלות שסע שהוא מכוסה על ידי רירית. שסע של החייך ללא שסע של השפה, מעלה את האפשרות שמדובר בתופעה סינדרומית. כחלק מהבדיקה יש לחפש גומות בשפתיים, קולובומה של העפעף, או תופעות דיסמורפיות בפנים. שסע בחייך הוא לפעמים חלק של תסמונת Pierre Robin. שתי התופעות הנוספות בתסמונת זו הן מיקרוגנתיה (micrognathia )  וחסימה של דרכי הנשימה. חייבים לאבחן תסמונת זו בהקדם האפשרי כי היא מלווה  בהפרעות נשימה קשות ודרוש ניטור קפדני של הנשימה כדי למנוע אסון. יש לבדוק את הראייה ואת השמיעה מוקדם ככל האפשר.

 

הטיפול

ברוב המרכזים המטפלים בשסעים בפנים ובחייך, הגישה הטיפולית על ידי צוות שכולל כירורג פלסטי, כירורג פה ולסת, רופא שיניים, מומחה באורתודונטיה, רופא אף אוזן וגרון, נוירוכירורג, גנטיקאי, דיאטנית ומומחה להתפתחות הילד. צוות זה דרוש כדי לטפל לא רק במום אלא גם בהתפתחות הדיבור, בדלקת באוזן התיכונה, בשמיעה ובבעיות קשורות לשיניים.

הגיל המיטבי לניתוח לשפה שסועה הוא 10 שבועות. חייך שסוע מגיע לניתוח מאוחר יותר וסגירה מבוצעת רק מתשעה חודשים ועד גיל שנה.

יש לשקול את היתרון של סגירה מוקדמת -  שהוא התפתחות טובה יותר של דיבור – כנגד הסיכונים של תיקון מוקדם, שהוא שתיווצר פיסטולה בחייך.  מאחר ואחת המטרות העיקריות היא להשיג התפתחות תקינה של הדיבור, על המנתח לשים לב לתקינות של שריר ה levator ,  שהוא חיוני לדיבור תקין. היום אפשר להוריד באינטרנט תמונות מאלפות של האנטומיה של החייך בעזרתם אפשר להסביר להורים את אסטרטגית התיקון.

לעיתים קרובות הורים מוטרדים מקשיי האכלה של תינוקות עם שסע בפנים ובחייך. נכון הוא שבדרך כלל תינוק הסובל מחייך שסוע לא יוכל לקבל מספיק מזון באמצעות הנקה בלבד. מנגד, כאשר תינוק סובל משפה שסועה בלבד, יש סיכוי שהנקה תצליח. הסיבה לכך היא שבהיעדר חייך תקין, התינוק לא יכול לשאוב בצורה יעילה. עבור אימהות המעוניינות  לתת חלב אם, חייבים לרכוש משאבה טובה. תוכננו גם פטמות שונות לבקבוקים עבור תינוקות בעלי חייך שסוע. תינוקות עם חייך שסוע בולעים יותר אוויר ולכן חייבים "להוציא אוויר" לעיתים קרובות יותר.

 

רצוי שהתינוק יהיה בתנוחה אנכית בעת ההאכלה. אחד הסיבוכים בתסמונת Pierre Robin הוא זרימה חזרה מהקיבה לוושט. במקרים אלה יש להוסיף טיפול למצב זה. דרוש מעקב קפדני אחרי עקומת הגדילה כדי לוודא שהמשקל עולה בקצב הצפוי. תינוקות הלוקים בחייך שסוע מועדים לדלקת אוזניים חוזרת, ולכן מקובל להכניס צינורות ניקוז – "כפתורים"  בלשון העם -  בעת הניתוח בחייך. תינוקות אלה זקוקים לבדיקת שמיעה פעם בשנה לפחות, והם זקוקים לשיעורי תקשורת עד להופעת דיבור תקין.

 

ילדים הלוקים בשסע בפנים נמצאים בסיכון לבעיות פסיכו- חברתיות. הדיבור שלהם לעיתים קרובות נזלי ( nasal) תופעה אשר מזמינה צחוק אצל העמיתים. הורים מפיקים תועלת מקבוצות תמיכה שיעזרו להם להתגבר על הבעיות הרבות.

 

ייעוץ גנטי  -       קרובי משפחה של ילד הלוקה בשסע בפניו או בחייך עשויים לפנות לגנטיקאי כדי לברר מה הסיכוי שגם להם יוולד ילד עם מום זה. כדי לתת תשובה חייבים לדעת מה היא אטיולוגיה של המום במקרה ספציפי זה. כאשר מדובר בתסמונת שהשסע הוא רק חלק מהתסמונת השלמה, התורשה היא ברוב המקרים אוטוסומלית דומיננטית אך עם חדירות – כלומר penetrance -משתנה.

במקרים אלה  לכל צאצא של לוקה בתסמונת יש לו סיכוי של 50% ללקות גם הוא. מנגד, במקרים של שסע בודד ולא סינדרומתי הסיכוי ללקות באותו פגם הוא נמוך ונע בין 2 ועד 6%.  הסיכון עולה ככל שיש יותר ממקרה אחד במשפחה והסיכון יורד ככל שהקרבה המשפחתית מתרחקת.

 

אבחנה טרום לידתי ומניעה - השימוש בבדיקות סונוגרפיות בעת ההריון אפשר את האבחנה של מומים מלידה רבים וביניהם גם שסעים בפנים ובחייך. אך לא כל השסעים אפשר לגלות בזמן ההיריון וגם היום, מקרים רבים של שסע, במיוחד שסע בחייך, מאובחנים לראשונה בחדר לידה. יש תסמונות בהן כלולות שסעים הניתנים לגילוי בעת ההירון, כגון טריסומיה 13, אך רוב התסמונות המלוות בשסע, אי אפשר לגלות בשלב העוברי. מומלצת נטילת תוספת של חומצה פולית מלפני ההתעברות עד להתחלת נטילת הויטמינים שהם שיגרה היום בעת ההיריון.

 

המאמר הופיע בכתב העת Pediatrics in Review   לחודש מאי 2014.

סגור חלון