משפחה

בדיקות ריצוף של מספר גנים מחליפות במהירות בדיקות BRCA (מתוך JAMA Oncol)

יותר ויותר נשים המאובחנות כחולות סרטן שד פונות לבדיקות ריצוף מספר-גנים (Multigene Sequencing) במקום הבדיקה המוגבלת יותר להערכת מוטאציות BRCA1/2 בלבד, כך עולה מנתוני מחקר ICanCAre, שפורסמו במהלך חודש מאי בכתב העת JAMA Oncology.

מטרת המחקר הייתה לבחון את ההשפעה של ריצוף של מספר גנים על תוצאות הטיפול בנשים עם סרטן שד. המדגם הרטרוספקטיבי כלל נשים שאובחנו כחולות סרטן שד בין ינואר 2013 ועד דצמבר 2015 ונכללו במאגרי SEER (5,080 נשים, שיעורי תגובה של 70%).

החוקרים בחנו את סוג הבדיקה הגנטית (ריצוף מספר גנים לעומת ריצוף BRCA1/2 בלבד), תוצאות הבדיקות (שלילי, וריאנט שמשמעותו אינה ידועה, או וריאנט פתוגני), חווית המטופלות מהבדיקה (מהלך הזמנים, המומחה שדן בתוצאות הבדיקה) והטיפול (חשיבות שיקולי המטופלת והמלצות המנתח לכריתת שד מניעתית) והשלמת כריתת שד מניעתית.

החוקרים מדווחים כי מהנתונים עולה כי בדיקות ריצוף מספר-גנים מחליפות במהירות בדיקות BRCA1/2 בלבד: בשנת 2013, שיעור הבדיקות עמד על 25.6% ו-74.4%, בהתאמה; כאשר בשנת 2015, שיעור בדיקות ריצוף מספר גנים עמד על 66.5% ושיעור בדיקות BRCA1/2 בלבד עמד על 33.5%.

בדיקות ריצוף מספר גנים הוזמנו בשכיחות גבוהה יותר ע”י יועצים גנטיים (25.5% לעומת 15.3%, בהתאמה) ונדחו עד לאחר הניתוח (ריצוף מספר גנים, 32.5%, לעומת בדיקות BRCA1/2 בלבד, 19.9%).

בדיקות ריצוף מספר גנים הובילו לשיעור גבוה יותר משמעותית של זיהוי כל וריאנט פתוגני (בדיקות ריצוף מספר גנים – 12% מהנשים בסיכון מוגבר, 4.2% מהנשים בסיכון ממוצע; בדיקות BRCA1/2 בלבד 7.8% מהנשים בסיכון גבוה ו-2.2% מאלו בסיכון ממוצע) ווריאנטים שמשמעותם אינה ברורה, בעיקר בקרב בנות מיעוטים (בדיקות ריצוף מספר גנים: נשים לבנות 23.7%, נשים שחורות 44.5% ונשים אסייאתיות 50.9%;  בדיקות BRCA1/2 בלבד 2.2%, 5.6% ו-0%, בהתאמה).

בדיקות ריצוף מספר גנים לא לוו בעליה בשיעורי כריתה מונעת של השד, שהיו הגבוהים ביותר עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 (79%), בהשוואה לוריאנטים פתוגניים אחרים (37.6%), וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה (30.2%) ותוצאה שלילית (35.3%).

החוקרים כותבים כי בדיקות ריצוף מספר גנים מחליפות במהירות בדיקות BRCA1/2 בלבד בנשים עם סרטן שד ומאפשרות לזהות שיעור גבוה כפליים של וריאנטים פתוגניים בעלי משמעות קלינית, ללא עליה נלוות בכריתת שד מניעתית. עם זאת, חשוב להשקיע מאמצים נוספים בנושא, כולל צמצום העיכוב בבדיקה לאחר-ניתוח והבדלים אתניים בוריאנטים שמשמעותם אינה ברורה.

JAMA Oncol. Published online May 10, 2018

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה