e-med ערוץ החדשות הרפואיות של ישראל e-Med ערוץ החדשות הרפואיות של ישראל
מפת האתר | מי אנחנו | שכחת סיסמה? | הפוך לדף הבית | הוסף למועדפים | עזרה | כתוב לנו | יציאה
שלום אורח\ת ציבורי
 מנויים:
Logon
 
עדיין לא מנוי? הירשם כאן
 
  שכחת סיסמה?
  • דף הבית
  • חדשות
  • מאמרים
  • מצגות
  • אינדיקציות
  • כנסים וארועים
  • התמחויות נוספותהתמחויות נוספות
  • אתרים מומלצים
  • הודעות
  • חיפוש מתקדםחיפוש מתקדם
  • e-Med Innovation NetworkeMed Innovation
  • e-Media מאגר ההרצאותהרצאות - e-Media
  • epocratesEpocrates
  • JournalClubJournal Club
  • Cme נקודות השתלמותנקודות השתלמות - CME
  • מרכזי מידע ושרותמרכזי מידע ושירות
  • בתי ספר אינטרנטייםבתי"ס אינטרנטיים
  • עדכון עלוני תרופותעדכון עלוני תרופות
  • דרושיםדרושים
  • עקבו אחרינו בפייסבוקFacebook
  • מידע למפרסםמידע למפרסם
  • מאגר תרופות משרד הבריאותמאגר תרופות משה"ב
  • אתרי הבית של רופאים חברים באיגודים שבהסדר עם אי-מדאינדקס רופאים
  • אינדקס שימושיאינדקס שימושי
  • חדשות משרד הבריאותחדשות משה"ב
  • emed health clubeMed Health Club
  • MESS - מחקריםMESS - מחקרים
  • ADR - תופעות לוואיADR - תופעות לוואי
  • הרפואה בקולנועהרפואה בקולנוע
  • השבוע ברפואההשבוע ברפואה
  • הומור רפואיהומור רפואי
  • מחקרים קליניים בישראלמחקרים קליניים בישראל
  • כלי עזר לאבחנה מבדלתDDX
 
  • אונקולוגיה
  • אורולוגיה
  • אורתופדיה-פיזיותרפיה
  • אלרגיה
  • אנדוקרינולוגיה ילדים
  • אנדוקרינולוגיה,סוכרת ומטבוליזם
  • ביטוח רפואי
  • בריאות הציבור-קידום בריאות
  • גינקולוגיה
  • גנטיקה
  • גסטרואנטרולוגיה
  • גריאטריה
  • דרמטולוגיה
  • המטו-אונקו ילדים
  • המטולוגיה
  • המעבדה הרפואית
  • חקר הכבד
  • טיפול נמרץ
  • טכנולוגיות רפואיות
  • ילדים
  • כאב
  • כירורגיה כלי דם
  • כירורגיה כללית
  • כירורגיה לב חזה
  • כירורגיה של היד
  • כירורגיה של הקולון והרקטום
  • מחלות זיהומיות
  • מחנכי סוכרת
  • משפחה
  • נאונטולוגיה
  • נוירואימונולוגיה
  • נוירוכירורגיה
  • נוירולוגיה
  • נוירולוגיה ילדים
  • נפרולוגיה
  • סטודנטים
  • עיניים
  • פנימית
  • פסיכיאטריה
  • קרדיולוגיה
  • קרדיולוגיה התערבותית
  • קרדיולוגיה פדיאטרית
  • ראומטולוגיה
  • רדיולוגיה
  • רוקחות-פרמקולוגיה
  • רפואה דחופה
  • רפואה משלימה
  • רפואת ספורט
  • רפואת ריאות
  • רפואת שיניים
  • שיווק ומנהל רפואי
  • תזונה
 
אתרי ארגונים נוספים מאגרי מידע
  • האגודה הישראלית לסוכרת
  • החברה לטרשת עורקים
  • החברה ליתר לחץ דם
  • פנימית
  • קרדיולוגי
לאתר האיגוד לרפואת משפחה

משפחה

16/02/2019 גליון

מאמרי מערכת

סקירה: פיגור התפתחותי: מתי לחשוד לקיומה של מחלה מטבולית ? חלק ב' מאת פרופ' פריאר, jc 457

28/02/2006
בחר מרכז מידע
  • Anaemia
  • Angina pectoris/MI
  • Asthma
  • Atrial Fibrillation
  • Bleeding
  • Cholesterol/Lipid disorders
  • Chronic Kidney Disease
  • Cold & Cough
  • Congestive heart failure
  • COPD
  • Depression
  • Diabetes
  • Erectile dysfunction
  • Fatty Liver
  • Flu
  • GERD/Gastritis
  • H. Pylori/Ulcer
  • Headache
  • Hypertension
  • Hypoglycemia
  • IBS
  • Insomnia
  • Metabolic Syndrome
  • Neuropathy
  • Obesity
  • Osteoarthritis
  • Osteoporosis
  • Otitis
  • Pain
  • Physical Activity
  • Sexuality
  • Sleep Apnoea
  • Smoking Related Disorders
  • Stroke
  • Urinary Incontinence

דפי בית של אנשי מקצוע ונותני יעוץ בוידאו

להצטרפות אנשי מקצוע לשירות


מאגרי מידע

  • חיפוש מתקדםחיפוש מתקדם
  • e-Media מאגר ההרצאותהרצאות - e-Media
  • emed-toole-Med Tools
  • emed-toole-Med סמינרים
  • אי-מד תחקיריםאי-מד תחקירים
  • Medscape ToolsMedscape Tools
  • JournalClubJournal Club
  • Cme נקודות השתלמות השתלמות - CME
  • מרכזי מידע ושרותמרכזי מידע ושירות
  • בתי ספר אינטרנטייםבתי"ס אינטרנטיים
  • e-Med Case: Medical Cases - Physicians Network for clinical cases discussions & consultinge-MedCase
  • עקבו אחרינו בפייסבוקFacebook
  • מידע למפרסםמידע למפרסם
  • מאגר תרופות משרד הבריאותמאגר תרופות
  • מאגר אנשי מקצועות הרפואה הגדול בישראלמאגר אנשי המקצוע
  • אינדקס שימושיאינדקס שימושי
  • חדשות משרד הבריאותחדשות משה"ב
  • emed health clubeMed HealthClub
  • הרפואה בקולנועהרפואה בקולנוע
  • השבוע ברפואההשבוע ברפואה
  • הומור רפואיהומור רפואי
  • מחקרים קליניים בישראלמחקרים קליניים
 

E-Med

לכניסה לאינדקס מרכזי 
המידע והשירות של אימד

מגזין ג'ורנאל מס': 767

סיכום דיוני מקרה מרתקים, לקט המחקרים המובילים, הרפואה בהיסטוריה, ועוד..

לגליונות המגזין לחצו כאן




  • פורום התזונה בניהולה של ד''ר סיגל אילת אדר פועל במרץ וישמח לשאלותיכם
    פורום התזונה לאנשי מקצועות הרפואה פועל ברציפות מזה למעלה מ-5 שנים. בפורום פונים רופאים ואנשי מקצועות רפואה אחרים לד"ר סיגל אילת אדר בשאלות הנוגעות למימצאי מחקרים המתפרסמים באתר, ו/או בשאלות ספציפיות הנוגעות למטופליהם, בכל מה שנמצא על הרצף שבין תזונה לרפואה. עד כה הצטברו מאות שאלות ותשובות וניתן לעיין בהן ואף לבצע חיפוש לפי נושאים ומילות מפתח. לכ...

  • בית הספר האינטרנטי ללימודי המשך רוקחות: יתר לחץ דם 

    פרופ'' אור-נויבית הספר לרוקחות הוא פרי יוזמה משותפת של המדור ללימודי המשך בבית הספר לרוקחות באונ' העברית ואי-מד .  
    הקורס השני בסדרה עוסק באספקטים השונים של ניהול תרופתי של יתר לחץ דם
     מנהל אקדמי - פרופ' שמעונה יוסלסון-סופרסטיין
    לכניסה לבית הספר

  • נפתח בית הספר האינטרנטי לאוסטיאוארתטריטיס
    בית ספר אינטרנטי נוסף נפתח בימים אלה, והפעם בנושא האוסטיאוארתריטיס. זוהי יוזמה של האיגוד האורתופדי ומטרתה לאפשר לרופאי קהילה ובתי חולים בהתמחויות השונות, להכיר טוב יותר את הנושא, העדכונים החדשים, ובעיקר לעמוד על הטיפולים , האיבחון והמעקב. בראש הקורס עומד ד"ר רונן דבי (בתמונה) אשר הכין את התכנית המדעית הכוללת 7 שיעורים, כאשר בכל שיעור הרצאת וידאו,...


  • חזרה לדף הראשי  |   שלח לחבר  |   הדפס מאמר  |  

    בדיון הראשון  החלנו סקירה זו, העוסקת באבחנה  מחלות  מטבוליות בילדים עם פיגור שכלי גלובלי. "גלובלי" הכוונה לפיגור שכלי הפוגע בחמשת התחומים העיקריים של ההתפתחות השכלית, - מוטוריקה גסה, מוטוריקה עדינה, הבנה או cognition,  שפה ודיבור והתנהגות חברותית. גם בילד המפגר בכל התחומים האלה, רק בחמישה אחוז מהמקרים נמצא סיבה מטבולית למחלתו. 

     

    נזכירכם כי בחקירת תולדות המשפחה יש לברר האם ההורים קרובי  דם, והאם מתו ילדים קודמים מסיבות לא ברורות. כאשר יתעורר חשד, ננסה לברר תולדות המשפחה  בשלושת הדורות האחרונים.

     

    מכאן נעבור לתולדות העבר של הילד. נברר האם הוא חלה בעבר בהיפוגליקמיה או באנצפלופתיה? האם הוא ממעיט באכילת חלבונים?  האם פרכס אי פעם ? האם התנהגותו חשודה למחלה פסיכיאטרית ? האם הוא פוגע בעצמו - self mutilating behaviour ?  וכן, האם מצבו הולך ומתדרדר ? 

     

    סימנים קליניים למחלה מטבולית הם:-

    1   היפוטוניה – תופעה אופיינית למספר רב של הפרעות במטבוליזם של חומצות אורגניות

         וחומצות שומניות לדוגמה.

    2   נסיגה נוירולוגית אופיינית למחלות המכונות mucopolysaccharidoses    בהן המוקו-

         פוליסכרידים נאגרים ברקמות כולל כבד וטחול, אך נסיגה נוירולוגית אופיינית גם למחלות 

         מטבוליות נוספות.

    3  הגדלת הכבד והטחול אופיינים למחלות האגירה

    4  ולפעמים פרכוסים ביטוי להפרעה מטבולית.          

            

    מכאן נמשיך אלו בדיקות מעבדתיות דרושות בשלב ראשון, עוד בטרם נפנה למומחה?

     

    ספירת דם:-  במצב של methyl malonic academia ייתכן ונגלה חוסר דם, נויטרופניה וירידה במספר התרומבוציטים.

    בדיקות ביוכימיות בדם:- רמת האלקטרוליטים והאוראה – השיינן -  בדם הינם בדיקות חיוניות בעיקר בילדים המקיאים, וזאת כדי שנקבל מידע על משק המים בגוף. כאשר תִמָצֵא עלייה באנזימי הכבד יש לחשש כי קיימת מחלת אגירה ליזוזומלית.

     

     יש לבדוק את רמת הלקטט בדם. הפרעה ברמת הלקטט בדם נמצאת במספר רב של מחלות מטבוליות. כאן עלינו לברר מתי רמת לקטט  חיובית כזובה– false positive.  בכי רב, חסימת הורידים ותמס דם  hemolysis- כל אלה מעלים את רמת הלקטט בדם גם בילד בריא. במידה ומצאנו רמה גבוהה של לקטט בדם, חשוב לדרוש בדיקה חוזרת. במספר רב של מחלות מטבוליות נמצא עלייה פתולוגית ברמת הלקטט בדם כולל ליקוים בתהליך הגלוקו-ניאו-גנזה – gluconeogenesis- בחילוף החומרים של פירובט ופגמים בשרשרת הרספירטורית של המיטוכונדריה. רמת גלוקוז נמוכה בדם  מעלה החשד להפרעה בגלוקו-ניאו- גנזה. 

     

    עלייה ברמת ה alanine   וה  proline   בדם ממצא אופייני למקרים שלlactic academia.  חשוב לבדוק את  רמת החומצה הלקטית בנוזל השדרה שכן התוצאות של בדיקה זו מהימנות יותר. כאשר רמת החומצה הלקטית בנוזל השדרה גבוהה,   אפילו שהיא תקינה בדם, הממצא משמעותי.

     

    ברור רמת האמוניה בדם, חלק בלתי נפרד של ברור פיגור גלובלי בילדים. רמות גבוהות של אמוניה בדם מחייבות ברור נוסף. שכן אותן הנסיבות הגורמות לעלייה  פיזיולוגית של לקטט בדם, לדוגמה בכי רב, יגרמו גם לעלייה של אמוניה. עלייה פתולוגית אמיתי של אמוניה בדם נובעת  מסטייה במעגל השיינן – the urea cycle. הסטייה יכולה להיות ראשונית , כלומר הפרעה מולדת במעגל השיינן או הפרעה משנית למחלת כבד או נטילת תרופות  הפוגעות גם הן במעגל השיינן.

     

    חייבים לבדוק את רמות החומצות האמיניות בדם וכן החומצות האמיניות והאורגניות בשתן כי הן עולות במספר רב של הפרעות מטבוליות . כאשר נמצא עלייה בחומצות אלה בדם ובשתן כדאי לצרף את המומחה למחלות מטבוליות שיפרש לנו משמעות הממצעים.

     

    Archives of Disease in Childhood  דצמבר 2005.
    חזרה לדף הראשי  |   שלח לחבר  |   הדפס מאמר  |  
    הרצאות בנושאים דומים מתוך e-Media
    כתבות נוספות בנושאים דומים:
    על היעילות של propranolol לבני 6 עד 12 חודשים הלוקים בהמאנגיומה בעלת סיכון גבוה (CME).

    טיפול בקנאביס רפואי באפילפסיה ומחלות אחרות בילדים/מאת פרופ' דן מירון, ד''ר סטיבן ריינגולד (פדיטון יוני 2018)

    ''בחירת בדיקת עזר בחוכמה '' - Choosing wisely / מאת פרופ' דן מירון וד''ר סטיבן ריינגולד ( פדיטון דיגיטלי 2018-2)

    על הקשר בין גיל תחילת הווסת לבין דיכאון והתנהגות אנטי-חברתית בבגרות (CME)

    האם, מתי ועד כמה לחשוף את התינוק למזונות אלרגנים?/מאמר אורח מאת מאת: שני ששון, דיאטנית קלינית בסטודיו סי (*)

    כל ילד שני או שלישי סובל מהשמנה שנפוצה יותר בפריפריה הגיאוגרפית והכלכלית /מאמר אורח מאת ד''ר אולגה רז, אונ' אריאל

    השפעת הימצאות האם והתינוק יחד בחדר שינה אחד על טיב וכמות השינה

    איך משפיעה השמנה בקרב ההורים על התפתחות הילד (CME).

    מעקב עשרים שנה אחר טיפול אימהי בשיטת קנגרו (kangaroo) לעומת טיפול מסורתי

    דיון קליני : אומפליטיס (omphalitis) חוזרת המלווה בכיבים שאינם מתרפאים בתינוקת בת שבעה חודשים.

    דף הבית   |   לראש הדף   |   כתוב לנו   |   עזרה   |   שכחת סיסמה?   |   תנאי שימוש   |   מדיניות פרטיות   |   זכויות יוצרים   |   כתב ויתור   |   מי אנחנו   |   מפת האתר
    © e-Med 2019 | כל הזכויות שמורות
    מעוניין לפתוח את המרפאה הוירטואלית שלך?
    שתף מקרה קליני