מחצית מהנשים עם סרטן שד בהן זוהו שינויים פתוגניים, או וריאנטים שהם ככל הנראה פתוגניים לסרטן שד, בבדיקת פאנל לשינויים גנטיים, לא עונות על הקריטריונים של הנחיות ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network) להשלמת בדיקות גנטיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-10% מהמקרים של סרטן שד ושחלות נובעים מגורמים תורשתיים. ההנחיות הנוכחיות לבדיקות גנטיות של נשים עם סרטן שד פותחו במטרה לזהות נשים הנושאות וריאנטים של BRCA1/2. כעת הם ביקשו לבחון את התאמה של הנחיות NCCN לזיהוי נשים עם סרטן ווריאנטים פתוגניים בפאנל בדיקות מורחב.
החוקרים כללו במחקר נשים עם אבחנה קודמת או חדשה של סרטן שד, אשר לא השלימו בדיקה לגן יחיד או מספר גנים. נשים בגילאי 18-90 שנים, שנתנו הסכמתן למחקר, השלימו בדיקת פאנל של 80 גנים.
מבין למעלה מ-1,000 נשים שגויסו למחקר, החוקרים בחנו את הנתונים אודות 959 נשים. מבין אלו, 49.95% ענו על קריטריוני NCCN להשלמת בדיקות גנטיות לסרטן שד ו-50% לא ענו על קריטריונים אלו.
בסיכומו של דבר, ב-8.65% מכלל הנשים תועד וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. מבין הנשים שענו על הנחיות ה-NCCN להשלמת הבדיקות הגנטיות, ב-9.39% זוהה וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. מבין הנשים שלא ענו על הקווים המנחים, ב-7.9% זוהה וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. ההבדל בתוצאות החיוביות בין הקבוצות לא היה מובהק סטטיסטית.
החוקרים כותבים כי הממצאים מעידים כי ההנחיות הנוכחיות להשלמת בירור לשינויים גנטיים מפספסות קרוב למחצית מהנשים עם סרטן שד ווריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. הם ממליצים כי כל הנשים עם אבחנה של סרטן שד ישלימו פאנל בדיקות מורחב.
J Clin Oncol. Published online December 7, 2018
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!