האם הפרופיל הגנטי עשוי לנבא את הסיכון למוות לבבי פתאומי? (Eur Heart J)

דפיברילטור

מוות לבבי פתאומי עדיין מהווה בעיה משמעותית, שכן מדובר בגורם האחראי ל-20% מכלל מקרי התמותה במדינות מפותחות, עם השפעה רבה על הקהילה; מלווה בהשפעות פסיכו-סוציאליות הרסניות על בני המשפחה של הקורבנות, אשר עדיין מצויים בשיאם; ומהווה אתגר מדעי עליו טרם התגברה הרפואה.

מומחים שבחנו את הנושא והתייחסו לחשיבות הפרופיל הגנטי קבעו כי בדיקות סקר גנטיות עשויות לתרום רבות לזיהוי מטופלים בסיכון למוות לבבי פתאומי וכי טכנולוגיות חדשות, כולל ריצוף הדור-הבא וניתוחים חכמים של צברי וריאנטים נפוצים, מספקות תוצאות מבטיחות.

במאמר שפורסם בכתב העת European Heart Journal ביקשו חוקרים להשלים סקירה מקיפה של הפרופיל הגנטי של קורבנות מוות לבבי פתאומי (Sudden Cardiac Death) ולזהות אתרים אפשריים הקשורים עם מקרים אלו, כמו גם גורמי סיכון הקשורים בקשר סיבתי עם מוות לבבי פתאומי.

החוקרים השלימו מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) גדול, אשר התמקד במקרים של מוות לבבי פתאומי (3,939 מקרים, 25,989 ביקורות) במטרה לבחון שינויים נפוצים ברחבי הגנום ובגנים אפשריים הקשורים בהפרעות קצב. הם גם התבססו על שיטות הקצאה מנדליאנית ומדדי סיכון גנטי (Genetic Risk Score Association) להערכת הקשר הסיבתי בין 18 גורמי סיכון ובין מוות לבבי פתאומי.

לא זוהו וריאנטים בכלל הגנום אשר נקשרו באופן מובהק עם מוות לבבי פתאומי, ולא זוהה קשר בין וריאנטים נפוצים בגנים העשויים להוביל להפרעות קצב ובין מוות לבבי פתאומי.

החוקרים הצליחו לבסס קורלציה גנטית בין מוות לבבי פתאומי ובין מחלת עורקים כלילית וגורמי סיכון מוכרים למחלת עורקים כלילית (יתר לחץ דם, בדיסליפידמיה וסוכרת); כמו גם בין מוות לבבי פתאומי ובין גובה ומדד מסת גוף וכן עם תכונות אי-יציבות חשמלית (מקטע QT ופרפור פרוזדורים), רמז לחשיבות מאפיינים אלו בסיכון למוות לבבי פתאומי.

הממצאים מספקים גישה מקיפה למבנה הגנטי של מוות לבבי פתאומי ועשויה לשפוך אור על גורמים התורמים למצב מורכב ומסכן חיים זה, לו מספר גורמים תורמים באוכלוסיה הכללית. תוצאות הניתוח הגנטי, הן הממצאים החיוביים והן הממצאים השליליים, עשויים להשפיע על ההערכה של המבנה הגנטי של חולים עם סיפור משפחתי של מוות לבבי פתאומי ולמאמצים למניעת מוות לבבי פתאומי באוכלוסיות בסיכון-גבוה ובאוכלוסיה הכללית.

Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    בקרב אלו הצורכים אלכוהול בכמות רבה, הפחתת צריכת אלכוהול להיקף קל עד מתון מלווה בירידה של 23% בסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים, כך עולה ממחקר עוקבה גדול שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 21,011 מבוגרים ממאגר Korean National Health Insurance Service-Health Screening Database עם צריכת אלכוהול רבה בתחילת הדרך (90.39% […]

  • התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות בתועלת של טיפול ב-Sacubitril/Valsartan (אנטרסטו) בחולים מאושפזים בשל החמרת אי-ספיקת לב. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים אודות היעילות והבטיחות של טיפול באנטרסטו בחולים מאושפזים עם אי-ספיקת לב לאורך ספקטרום מקטע הפליטה של חדר שמאל. הם […]

  • טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוזי Lp(a) (או Lipoprotein (a)) מנבאים את הסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים בחולים עם רמות טריגליצרידים גבוהות במהלך טיפול בסטטינים. חשוב מכך, טיפול ב-Icosapent Ethyl (וסקפה) הפחית את הסיכון לסיבוכים אלו לאורך טווח רחב של רמות […]

  • טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פּרוקסיזמלית על-חדרית (Paroxysmal Supra-Ventricular Tachycardia) כוללת בתוכה טָכיאריתְמיוֹת (Tachyarrhythmia ) שמקורן החשמלי הוא דרך צומת הפרוזדור והחדר (atrio-ventricular junction, ובקיצור AV junction) וטָכיאריתְמיוֹת שעוברות דרך צומת זה, עם קצב לב העולה על 100/דקה. תת-סוגים של הפרעת קצב זו כוללים AV Nodal Reentrant Tachycardia (ובקיצור AVNRT),AV Reentrant Tachycardia (AVRT) וטכיקרדיה עלייתית מוקדית (Focal Atrial Tachycardia). מאמר זה, מתוך ה-JAMA, מתעמק באפידמיולוגיה, בפתופיזיולוגיה, באבחון, ובאסטרטגיות טיפול.

  • סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות ואיכות חיים ירודה בילדים עם מחלת לב מולדת (J Pediatr Rehabil Med)

    סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות ואיכות חיים ירודה בילדים עם מחלת לב מולדת (J Pediatr Rehabil Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine עולה כי בילדים עם מחלת לב מולדת סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות וכן איכות חיים כוללת נמוכה יותר, בהשוואה לילדים בריאים. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי ההימצאות של הפרעות פסיכיאטריות ספציפיות, לזהות גורמים מנבאים הקשורים עם הפרעות אלו ולבחון את איכות החיים הכוללת של […]

  • אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת International Journal of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אנמיה בדרגה בינונית או חמורה מלווה בעליה משמעותית בהיארעות סיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים ותמותה מכל-סיבה, כמו גם אירועי דמם מג’ורי בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים רבים אודות הקשר בין […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' רז: הפסקת או לקיחת אספירין במטופלים.

    הטיפ השבועי עם פרופ' רז: הפסקת או לקיחת אספירין במטופלים.

    פרופ’ רז עוסק בהפסקת/לקיחת אספירין במטופלים, ומתייחס למאמר שפורסם לאחרונה ב-JAMA בו נמצא שבמטופלים ללא אינדיקציה לנטילת אספירין, הפסקת הטיפול הביאה לעליה בסיכון לאירועים לבביים, בעוד שהמשך נטילת הטיפול לא נקשרה לעליה משמעותית בסיכון לדימום. לכל הטיפים השבועיים  בחסות בלתי תלויה של חברת נובונורדיסק

  • הבטיחות הקרדיווסקולארית של Romosozumab לעומת אנאלוגים ל-PTH בטיפול באוסטיאופורוזיס (J Clin Endocrinol Metab)

    הבטיחות הקרדיווסקולארית של Romosozumab לעומת אנאלוגים ל-PTH בטיפול באוסטיאופורוזיס (J Clin Endocrinol Metab)

    מנתונים חדשים ממחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism עולה כי טיפול ב- Romosozumab (איבניטי) לאוסטיאופורוזיס מלווה בסיכון מופחת לאירועים קרדיווסקולאריים, בהשוואה לטיפול באנאלוגים ל-PTH. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Romosozumab הינו נוגדן המשמש לטיפול באוסטיאופורוזיס ובעל תכונות המשפיעות לטובה על בניית עצם. השימוש הקליני ב- Romosozumab מלווה בחשש מפני אירועים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה