נאונטולוגיה

ריצוף גנטי ביחידות טיפול נמרץ ביילודים מביא לשיפור הטיפול וצמצום העלויות (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG)

בחולים המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ יילודים, ניתן לברר מקרים של חשד להפרעות גנטיות באמצעות ריצוף כל הגנום בתוך זמן קצר מאוד ובעלות נמוכה יותר, בהשוואה לזמן ההנדרש עם שיטות בדיקה סטנדרטיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ASHG (American Society of Human Genetics).

במסגרת המחקר, החוקרים ריצפו יילודים שהתייצגו עם סימנים ותסמינים המרמזים להפרעה בגן יחיד או אלו עם מהלך קליני שלא תאם לדפוס אופייני. כל החולים היו ללא אבחנה גנטית ידועה טרם המחקר.

מבין 42 היילודים הראשונים שהשלימו ריצוף של כל הגנום, אבחנה של הפרעה גנטית נקבעה ב-18 יילודים (43%), הטיפול שונה ב-13 יילודים (31%) ושינוי בתוצאות תועד ב-11 יילודים (26%).

12 מהיילודים אובחנו עם מספר הפרעות מולדות. יילודים אחרים סבלו מתסמינים או הפרעות נוירולוגיות, כבדיות, לבביות, המטולוגיות, גסטרואינטסינאליות, אנדוקריניות, מוסקולוסקלטליות או ריאתיות.

יילוד אחד שסבל מעוויתות ינקותיות אובחן עם אפילפסיה על-רקע גן GABRA1 ולכן בוצע שינוי בטיפול האנטי-אפילפטי.

ביילוד עם אטרזיה פולמונרית, עליה קטנה במשקל, אי-סבילות להזנה ודלקת ריאות חוזרת נמצאה מוטאציה בגן ACTG2, המקודד לחלבון המעורבת בהתכווצויות שריר חלק במעי. לאחר שהוחל טיפול ב-Cisapride, תכשיר המעודד תנועתיות קיבה, חל שיפור בתנועתיות מערכת העיכול והילד לא נדרש להשתלת מעי.

להערכת העלויות בחנו החוקרים נתונים אודות שישה מהיילודים שהטיפול בהם והתוצאות השתנו לאחר אבחנת הפרעה גנטית. מהנתונים עלה כי כאשר השתמשו בריצוף של כל הגנום במקום בדיקה סטנדרטית, חלה ירידה של בין יומיים ועד 42 ימים במשך האשפוז (6-69%). במקרים בהם נחסכו פרוצדורות רפואיות יקרות, דוגמת ילד שהיה מועמד לפרוצדורת Kasai ולאחר אבחנה גנטית נקבע כי אין מקום לפרוצדורה זו תועד חסכון של למעלה מ-800,000 דולרים.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי ככל שמגיעים לאבחנה מהר יותר, כך ניתן לטפל בצורה יעילה יותר בחולים ולחסוך בהוצאות הכרוכות בבדיקות נוספות. לרוע המזל, חלק מהילדים הללו סובלים ממחלות שאינן ניתנות לטיפול, אך במקרים אלו, ניתן לקבל החלטה להפסקת הטיפול בהם.

מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה