בסדרת מחקרים חדשה, שפורסמו בכתבי עת שונים, ניסו חוקרים לקבוע את הגישה הטובה והמתאימה ביותר להשלמת בדיקות סקירה למחלת צליאק בילדים. הגישות השונות כוללות בדיקות סקירה של כלל הילדים באוכלוסייה, סקירה של ילדים בסיכון גבוה או ילדים עם נטיה גנטית למחלה וגישה המבוססת על בדיקות סקירה של ילדים עם הפרעות בגדילה.

מהנתונים בספרות הרפואית עולה כי שכיחות תוצאות בדיקות סרולוגיה המעידות על מחלת צליאק עומדת על 1-2% באוכלוסיות מערביות וכי ההיארעות עולה בכל קבוצות הגיל. למרות שבמקרים רבים תתפתח מחלת צליאק תסמינית, חלק גדול מאלו עם נוגדנים אופייניים למחלה לא יפתחו כל תסמין של המחלה. למעשה, לפי ההערכות, רק 10-30% מהחולים עם מחלת צליאק מאובחנים כחולים, כאשר הגורמים לפער זה הוא העדר התסמינים של המחלה. בילדים קטנים, האבחנה עשויה להיות חשובה מאוד מאחר וללא אבחנה הם מועדים במיוחד להשפעות של הפרעות ספיגה והפרעה בהתפתחות.

לאור הסיבוכים האפשריים, חלק מהרופאים והחוקרים דוחפים בביצוע בדיקות סקירה נרחבות ויש המציעים להשלים את בדיקות הסקירה בכלל אוכלוסיית הילדים. עם זאת, העלויות והצורך בבדיקות פולשניות תומך בביצוע סלקטיבי של בדיקות אלו.

מנתונים חדשים שפורסמו במהדורת מרץ של כתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי במדגם מייצג של כ-15,000 אמריקאים בגילאי שש שנים ומעלה, השכיחות של מחלת צליאק מאושרת עמדה על 0.8% בשנים 2009-2012. ברמת האוכלוסיה, המשמעות היא כי למעלה מ-1.5 מיליון אנשים בארצות הברית סובלים ממחלת צליאק. יתרה מזאת, הנתונים הצביעו על הכפלת שיעורי ההימצאות במבוגרים בגילאי 50 שנים ומעה, מ-0.17% בשנים 1988-1994 ל-0.44% בשנים 2009-2012. עם זאת, שיעורי ההימצאות המתוקנים שונים לפי מוצא וגזע.

כאמור יש מומחים התומכים בביצוע בדיקות סקירה למחלת צליאק של כלל הילדים, אך במידה והדבר אינו אפשרי, אזי הם מעודדים רופאי ילדים להשלים בדיקות סקירה בנוכחות חשד קל ביותר לאפשרות של מחלת צליאק. הם מסבירים כי ילדים רבים מאובחנים עם מחלת צליאק ואינם מציגים את התמונה הקלאסית של מחלת צליאק. לפיכך, הם מעודדים רופאים ראשוניים לשקול אבחנה זו בטיפול בחולים שאינם משתפרים.

מנגד, מומחים במסצ’וסטס ממקדים את בדיקות הסקירה בילדים בסיכון גבוה. אוכלוסיה זו כוללת ילדים עם תסמינים קלאסיים של מחלת צליאק (כאבי בטן ושלשול כרוני), כמו גם אלו בסיכון גנטי ידוע למחלת צליאק וילדים עם סוכרת מסוג 1.

המומחים מכירים בסיכון לתוצאות שליליות-שגויות, עם מתן תחושת בטחון מוטעית להורים. מנגד, הבדיקות עשויות להוביל גם לתוצאות חיוביות-שגויות ולאור כל זאת, הבדיקה הדפיניטיבית לאבחנת צליאק היא גסטרוסקופיה. חלק מהמומחים מאמינים כי לא ניתן להתבסס על גישה אחת לכלל האוכלוסיה, לאור ההטרוגניות הרבה באוכלוסיית ארצות הברית.

מנתוני מחקר TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) שפורסמו במהלך חודש מרץ בכתב העת Pediatrics ביקשו החוקרים לזהות גורמים גנטיים וסביבתיים התורמים להתפתחות סוכרת מסוג 1. הם מצאו כי בהשוואה לאלו שהיו שליליים לנוגדנים מסוג anti-tTG, באלו שהיו חיוביים לנוגדנים הסיכוי לתסמינים בגיל שנתיים ושלוש שנים היה גדול יותר, אך לא בגיל ארבע שנים. בנוסף, הם זיהו מתאם בין רמות הנוגדנים ובין חומרת הנגעים ברירית בילדים עם תסמינים וללא תסמינים של המחלה, ובחלק מהילדים ללא תסמינים של המחלה תועדו רמות די מוגברות של הנוגדנים. ילדים אלו אובחנו עם מחלת צליאק מאחר ולקחו חלק במחקר, אך אחרת לא היו מאובחנים.

לאור הממצאים, החוקרים הציעו מערכת סקירה בשני שלבים, עם סקירה ספציפית של כל היילודים לנטייה גנטית דוגמת סוג HLA, ובמידת האפשר, בדיקת נוגדנים למחלת צליאק. עם זאת, ככל הנראה גישה זו אינה מציאותית בארצות הברית. חשוב לציין כי בסיס גנטי למחלת צליאק הינו בעל משמעות לכל המשפחה. במידה ואחד הילדים נמצא חיובי למחלת צליאק, אזי יש להשלים בדיקות סקירה למחלת צליאק של כל בני המשפחה וכן להשלים מעקב תקופתי אחר האחים והאחיות לזיהוי התפתחות מחלת צליאק.

גישת סקירה אפשרית נוספת תומכת בבדיקות סקירה למחלת צליאק בילדים עם הפרעה בגדילה. למרות שמחלת צליאק אינה משפיעה תמיד על הגדילה, מרבית הילדים המאובחנים סובלים מהאטה או ירידה בקצב הגדילה לפני האבחנה. מחקר חדש מצא כי ילדים אלו עשויים להיות מאובחנים מוקדם יותר במידה ומצויים במעקב הולם. החוקרים מפינלנד פרסמו את תוצאות המחקר הרטרוספקטיבי שלהם אודות הקשר בין גדילה ומחלת צליאק במהדורת מרץ של כתב העת JAMA Pediatrics. הם מציעים כי בדיקת הסקירה לצליאק יכללו מספר מדדי ניטור גדילה יחדיו. יתרה מזאת, יש לשלב את המדדים באלגוריתם סקירה ממוחשב המקושר עם הרשומה הרפואית הממוחשבת.

Am J Gastroenterol. 2015;110:455-461

Pediatrics. Published online March 2, 1015

JAMA Pediatr. Published online March 2, 2015

לידיעה במדסקייפ