ילדים

האם מוטציה בגן SCN4A מהווה גורם סיכון למוות בעריסה ? (Lancet)

מחקר חדש מצביע על האפשרות שלתסמונת המוות בעריסה (SIDS)  יש מרכיב גנטי.

ע”פ החוקרים ייתכן שפגם גנטי נדיר בגן SCN4A (שאחראי על הסדרת מערכת הנשימה)  הוא זה שגורם לחולשה בשרירי מערכת הנשימה של התינוקות, דבר שמקשה עליהם יותר לווסת את הנשימה שלהם. לדעת החוקרים, מכיוון שזו התגלית הגנטית הראשונה שמצאה קשר ישיר לנשימת תינוקות, נראה שהיא עשוייה להוביל לפיתוח בדיקת סקר גנטית שתזהה תינוקות בסיכון ו/או לפיתוח טיפול תרופתי שיימנע את ה-SIDS.

במחקר בחנו החוקרים 278 מקרי מוות בעריסה של תינוקות מארה”ב ומבריטניה, מול קבוצת ביקורת של 729 תינוקות תואמים . בעוד שבקבוצת ה-SIDS שיעור נוכחות המוטציה בגן  SCN4A היה 1.4% (4 מקרים), הרי שבקבוצת הבקרה לא הייתה נוכחות כלל למוטציה.

לדעת החוקרים תינוקות שנולדים עם המוטציה בגן SCN4A נמצאים בסיכון מוגבר למוות בעריסה, אולם ככל הנראה זהו אינו הגורם היחיד לתופעה זו.

לכן, החוקרים מציינים במסקנות המחקר,שאין מקום עדיין לשינויים בהמלצות הבטיחות לגבי שנת תינוקות.

Lancet.2018 Mar 28. pii: S0140-6736(18)30021-7

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה