מתוצאות מחקר חדש מטעם ה-Institute of Cancer Research in London, אשר הוצגו במהלך כנס מטעם ה- American Society of Human Genetics, עולה כי השימוש במאפייני הגידול במקום סיפור משפחתי מסייע בזיהוי מטופלים בהם יש מקום להשלמת בדיקות גנטיות להערכת סיכון מוגבר לסרטן שד בצורה יעילה וזולה יותר. החוקרים מדווחים כי במחקרם, במידה וההחלטה להשלים את הבדיקה התבססה על סיפור משפחתי, היו מפספסים 5% מהמקרים עם מוטאציות.

החוקרים החלו בזיהוי חמש קטגוריות סרטן שד בסיכון-גבוה: הופעה לפני גיל 40, סרטן שד דו-צדדי לפני גיל 60, סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים בכל גיל; סרטן שד וסרטן שחלות בכל גיל; וסרטן שד בגברים.

לאחר מכן, הם התבססו על פאנל TruSight Cancer Gene Panel לבדיקה לזיהוי מוטאציות BRCA ולחישוב שיעורי זיהוי המוטאציות. עוד בחנו החוקרים את שיעור זיהוי המוטאציות בשמונה גנים אחרים הקשורים עם נטיה מוגברת לסרטן שד.

מוטאציות BRCA1 ו/או BRCA2 זוהו ב-110 מבין 1,020 נשים עם סרטן שד (10.8%) שענו על הקריטריונים לקטגורית סיכון גבוה והשלימו את הבדיקה. במידה וההחלטה לביצוע הבדיקה התקבלה על-בסיס סיפור משפחתי, מוטאציות לא היו מזוהות ב-56 מקרים (5.5%). שיעור זיהוי מוטאציות בכל קטגוריה עמד על מעל 10% בכל קטגוריה בנפרד.

לאישור הממצאים, החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי שכלל 2,036 משתתפים ממחקר Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Study.

בכל אחת מהקטגוריות למעט סרטן שד בגברים, שיעור זיהוי מוטאציות נע בין 11% ל-13.2%. שיעור הזיהוי בגברים עם סרטן שד עמד על 3.2% בלבד, אך גודל המדגם היה קטן מדי (31 חולים בלבד) בכדי לקבוע את השיעור המדויק.

לאחר מכן, החוקרים התבססו על מדד BRCA Mutation Risk Score להערכת הדיוק של סיפור משפחתי כסמן להשלמת הבדיקות. כאשר מדד Manchester של 15 נקודות ומעלה נקבע כסף, זוהו רק 53 מבין 110 המקרים עם מוטאציות (48.2%). כאשר מדד הסיכון BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) של לפחות 10% שימש כסף, זוהו רק 42 מנשאי המוטאציות (38.2%). עם מודלי סיכון אלו, למעלה מ-50% מנשאי המוטאציות לא היו מתאימים להשלמת הבדיקות למוטאציות על-בסיס הסיפור המשפחתי.

כאשר החוקרים בחנו את 368 המשתתפים עם סרטן שלא סווגו לקטגוריות הסיכון הגבוה, אך עם סיפור משפחתי של סרטן, שיעור המוטאציות עמד על 5.4% באלו עם סיפור משפחתי בינוני ו-7.0% באלו עם סיפור משפחתי משמעותי.

מניתוח כלכלי של הנתונים עלה כי השימוש בקטגוריות סיכון גבוה לזיהוי מועמדים לבדיקות גנטיות, במקום סיפור משפחתי, יוביל לחסכון של למעלה מ-4 מיליון דולרים בעקבות מניעת 1,157 ממאירויות ו-222 מקרי תמותה עקב סרטן שד ושחלות בכל שנה.

המסר העולה מהמחקר הוא כי סיפור משפחתי אינו מהווה קריטריון טוב בניבוי הסבירות לנשאות מוטאציות המעלות סיכון למחלות ממאירות. 

מתוך כנס ה-ASHG

לידיעה במדסקייפ