e-med ערוץ החדשות הרפואיות של ישראל e-Med ערוץ החדשות הרפואיות של ישראל
מפת האתר | מי אנחנו | שכחת סיסמה? | הפוך לדף הבית | הוסף למועדפים | עזרה | כתוב לנו | יציאה
שלום אורח\ת ציבורי
 מנויים:
Logon
 
עדיין לא מנוי? הירשם כאן
 
  שכחת סיסמה?
  • דף הבית
  • חדשות
  • מאמרים
  • מצגות
  • אינדיקציות
  • כנסים וארועים
  • התמחויות נוספותהתמחויות נוספות
  • אתרים מומלצים
  • הודעות
  • חיפוש מתקדםחיפוש מתקדם
  • e-Med Innovation NetworkeMed Innovation
  • e-Media מאגר ההרצאותהרצאות - e-Media
  • epocratesEpocrates
  • JournalClubJournal Club
  • Cme נקודות השתלמותנקודות השתלמות - CME
  • מרכזי מידע ושרותמרכזי מידע ושירות
  • בתי ספר אינטרנטייםבתי"ס אינטרנטיים
  • עדכון עלוני תרופותעדכון עלוני תרופות
  • דרושיםדרושים
  • עקבו אחרינו בפייסבוקFacebook
  • מידע למפרסםמידע למפרסם
  • מאגר תרופות משרד הבריאותמאגר תרופות משה"ב
  • אתרי הבית של רופאים חברים באיגודים שבהסדר עם אי-מדאינדקס רופאים
  • אינדקס שימושיאינדקס שימושי
  • חדשות משרד הבריאותחדשות משה"ב
  • emed health clubeMed Health Club
  • MESS - מחקריםMESS - מחקרים
  • ADR - תופעות לוואיADR - תופעות לוואי
  • הרפואה בקולנועהרפואה בקולנוע
  • השבוע ברפואההשבוע ברפואה
  • הומור רפואיהומור רפואי
  • מחקרים קליניים בישראלמחקרים קליניים בישראל
  • כלי עזר לאבחנה מבדלתDDX
 
  • אונקולוגיה
  • אורולוגיה
  • אורתופדיה-פיזיותרפיה
  • אלרגיה
  • אנדוקרינולוגיה ילדים
  • אנדוקרינולוגיה,סוכרת ומטבוליזם
  • ביטוח רפואי
  • בריאות הציבור-קידום בריאות
  • גינקולוגיה
  • גנטיקה
  • גסטרואנטרולוגיה
  • גריאטריה
  • דרמטולוגיה
  • המטו-אונקו ילדים
  • המטולוגיה
  • המעבדה הרפואית
  • חקר הכבד
  • טיפול נמרץ
  • טכנולוגיות רפואיות
  • ילדים
  • כאב
  • כירורגיה כלי דם
  • כירורגיה כללית
  • כירורגיה לב חזה
  • כירורגיה של היד
  • כירורגיה של הקולון והרקטום
  • מחלות זיהומיות
  • מחנכי סוכרת
  • משפחה
  • נאונטולוגיה
  • נוירואימונולוגיה
  • נוירוכירורגיה
  • נוירולוגיה
  • נוירולוגיה ילדים
  • נפרולוגיה
  • סטודנטים
  • עיניים
  • פנימית
  • פסיכיאטריה
  • קרדיולוגיה
  • קרדיולוגיה התערבותית
  • קרדיולוגיה פדיאטרית
  • ראומטולוגיה
  • רדיולוגיה
  • רוקחות-פרמקולוגיה
  • רפואה דחופה
  • רפואה משלימה
  • רפואת ספורט
  • רפואת ריאות
  • רפואת שיניים
  • שיווק ומנהל רפואי
  • תזונה
 
אתרי ארגונים נוספים מאגרי מידע
  • אורתופדיה
  • האגודה לכאב
  • פנימית
לאתר האיגוד הראומטולוגי

ראומטולוגיה

16/02/2019 גליון

מאמרי מערכת

דיון קליני על ילד בן עשר שנים הלוקה ב- Saber Tibia (שאלת CME)

15/01/2019
בחר מרכז מידע
  • Ankylosing Spondylitis
  • Back pain
  • Fibromyalgia
  • Lupus
  • Osteoporosis
  • Pain
  • Psoriasis
  • Rheumatoid Arthritis

דפי בית של אנשי מקצוע ונותני יעוץ בוידאו

להצטרפות אנשי מקצוע לשירות


מאגרי מידע

  • חיפוש מתקדםחיפוש מתקדם
  • e-Media מאגר ההרצאותהרצאות - e-Media
  • emed-toole-Med Tools
  • emed-toole-Med סמינרים
  • אי-מד תחקיריםאי-מד תחקירים
  • Medscape ToolsMedscape Tools
  • JournalClubJournal Club
  • Cme נקודות השתלמות השתלמות - CME
  • מרכזי מידע ושרותמרכזי מידע ושירות
  • בתי ספר אינטרנטייםבתי"ס אינטרנטיים
  • e-Med Case: Medical Cases - Physicians Network for clinical cases discussions & consultinge-MedCase
  • עקבו אחרינו בפייסבוקFacebook
  • מידע למפרסםמידע למפרסם
  • מאגר תרופות משרד הבריאותמאגר תרופות
  • מאגר אנשי מקצועות הרפואה הגדול בישראלמאגר אנשי המקצוע
  • אינדקס שימושיאינדקס שימושי
  • חדשות משרד הבריאותחדשות משה"ב
  • emed health clubeMed HealthClub
  • הרפואה בקולנועהרפואה בקולנוע
  • השבוע ברפואההשבוע ברפואה
  • הומור רפואיהומור רפואי
  • מחקרים קליניים בישראלמחקרים קליניים
 

E-Med

לכניסה לאינדקס מרכזי 
המידע והשירות של אימד

מגזין ג'ורנאל מס': 767

סיכום דיוני מקרה מרתקים, לקט המחקרים המובילים, הרפואה בהיסטוריה, ועוד..

לגליונות המגזין לחצו כאן




ביה"ס האינטרנטי לרפואה שלמה:

להיות אנושי ואמפטי ויחד עם זאת יעיל באבחון ובטיפול  

דאנו שמחים להזמינכם לקורס מיוחד במינו המעביר שיטה וגישה ייחודית לניהול הקשר עם מטופליכם. הקורס מזכה ב-15 נקודות התעדכנות מטעם המועצה המדעית של הר"י.

ניהול אקדמי: ד"ר אלון מרגלית וד"ר אביבה אלעד
לכניסה לביה"ס

  • נפתח בית הספר האינטרנטי לאוסטיאוארתטריטיס
    בית ספר אינטרנטי נוסף נפתח בימים אלה, והפעם בנושא האוסטיאוארתריטיס. זוהי יוזמה של האיגוד האורתופדי ומטרתה לאפשר לרופאי קהילה ובתי חולים בהתמחויות השונות, להכיר טוב יותר את הנושא, העדכונים החדשים, ובעיקר לעמוד על הטיפולים , האיבחון והמעקב. בראש הקורס עומד ד"ר רונן דבי (בתמונה) אשר הכין את התכנית המדעית הכוללת 7 שיעורים, כאשר בכל שיעור הרצאת וידאו,...


  • חזרה לדף הראשי  |   שלח לחבר  |   הדפס מאמר  |  


    ילד בן עשר שנים הופנה למרפאה בשל קומה נמוכה ובעיוות עצם השוקה – ה tibia.
    הילד נולד במועד. משקל הלידה היה  2.46  ק"ג, .שזה פחות מהאחוזון העשירי,  אורכו 48.5 ס"מ. –כלומר בין האחוזון ה 50 ל- 75, והיקף הראש 33 ס"מ – בין אחוזון 25 ל- 50. מתולדות העבר נמסר על חמישה שברים בעצמות הארוכות בהיותו פעוט שהתאחו לאט. בבדיקה קלינית גובהו באחוזון הרביעי ואילו משקלו באחוזון ה- 23.  עצמות השוקה שלו עקומות עם קמירות קדימה – בלועזית Anterior bowing. גם עצמות ה - ulna   וה - radius הן עקומות עם הגבלת תנועת הסופינציה (supination) מבנה השיניים היה תקין וכן צבע לובן העיניים. בסקירת השלד נראו עצמות על שם Worm,  אוסטיאופניה כללית אזורים של התעבות הפריאוסטיאום והסתיידות הקרום המחבר בין האולנה והרדיוס. בדיקות סגוליות הובילו לאבחנה המדויקת.

    דיון
    לאור העקמומיות של עצמות השוקה, עלה חשד לעגבת מלידה אך בירור של תיק האם בעת הלידה העלה שהבדיקה הסרולוגית לעגבת. ה-  rapid plasma regain test היתה שלילית ולכן נשללה האבחנה של עגבת מלידה. תרבית של תאי הקולגן (collagen) של החולה לא גילתה שינוי בכמות או במבנה של פרוקולגן מסוג 1. כמו כן בדיקה של הגנים   COL1A1   ו-   COL1A2   לא העלתה שינויים פתולוגיים. בבדיקות המעבדה הרמה בדם של 25-הידרוקסי- ויטמין D הייתה נמוכה – 25 נוגרם/מ"ל  ורמת הפוספטזה הבסיסית גבוה 491 יחידות/ליטר. הרמות של סידן וזרחן היו תקינות. הרמה בבדיקת spot urine N-terminal telopeptide  הייתה גבוהה. בבדיקת צפיפות העצם נמצאה צפיפות נמוכה. בדיקה גנטית מולקולרית .גילתה מוטציה פתולוגית בגן IFITM5  ממצא שמאשר את האבחנה של אוסטיאוגנסיס אימפרפקטה מסוג 5  עם הסתיידות בקרום שבין העצמות.

    אוסטיאוגנזיס אימפרפקטה הינה קבוצת מחלות ברקמה החיבורית המאופיינת על ידי שבירות העצם ועיוותים במבנה העצמות. עד לפני זמן לא רב הכרנו  רק ארבעה סוגי המחלה, אך שימוש בטכנולוגיות גנטיות חדשות גילו מוטציות חדשות  ואיתם סוגים חדשים  של המחלה. גם הביטוי הקליני של מוטציות זהות שונה ממקרה למקרה – כלומר יש variable expressivity.  בכל אחד מסוגי המחלה אפשר למצוא אחד או כמה מהתופעות הבאות:: שברים חוזרים, גובה נמוך, שינויים בשלד כגון עקמומיות בעצמות הארוכות   וממצאים רדיולוגיים דוגמת דיספלזיה של העצם. סממנים מעבדתיים של מחזור הבנייה וההרס של העצם כגון רמת ה- NTx   ורמת הפוספטזה הבסיסית בנסיוב עלולים להיות גבוהים. בנוסף  ממצאים קליניים דוגמת צבע כחלחל של לובן העיניים, ירידה  בכושר השמיעה, עיוות במבנה השיניים, ורפיון במפרקים נמצאים רק בסוגים מסוימים של המחלה. גם מבחינה גנטית אוסטיאוגנסיס אימפרפקטה היא מחלה הטרוגנית. מוטציות בגנים COL 1A1   ו   COL1A2  נמצאים בקרב 85% עד 90%  מהמקרים. אמנם בעשור האחרון טכנולוגיות גנטיות חדשות חוללו מהפיכה בהבנתנו של הסוגים הגנטיים של המחלה וכעת נמצאו 15 מוטציות נוספות הקשורות לתופעות המחלה ושלא היכרנו מקודם. סוג המחלה  של החולה שתואר כאן היה סוג 5 והוא בא כתוצאה ממוטציה בגן המכונה IFITM5. חולים במחלה זו לוקים במחלה מתונה עד חמורה ואופיינית לה ההסתיידות של הקרומים המחברים בין עצמות. תופעה זו מופיע רק בסוג זה של אוסאיאוגנזיס אימפרפקטה ובשלבים המאוחרים יותר מגבילה את התנועה של האמה  ועלולה להוביל לדיסלוקציה של ראש הרדיוס. בסוג זה של המחלה לובן העיניים נשאר לבן ומבנה השיניים תקין.

    האבחנה המבדלת
    החולה שלנו הגיע בתלונה של עיוות במבנה עצם השוקה. עיוות המכונה  saber tibia  .   בעבר תופעה זו נחשבה כסימן   הכר למחלת העגבת מלידה – congenital syphilis. בעולם המערבי עגבת מלידה  נדירה היום. היום שינוי זה במבנה עצם השוקה אופייני למחלות מסוג דיספלזיה של השלד, כולל אוסטיאוגנזיס . 

    ואיך מאשרים את האבחנה ? 
    האבחנה של אוסטיאוגנזיס אימפרפקטה מבוססת על תולדות מחלה של שברים חוזרים ללא טראומה מספיק חמור להצדיק שבר וכן על התמונה הקלינית יחד עם הידיעה של הצורות הרבות האפשריות ביצוג של המחלה. בבדיקות המעבדה נמצאות בקו הראשון בדיקות המשקפות המחזור המטבולי בעצמות דוגמת בדיקת NTx   בשתן ופוספטזה בסיסית גבוהה בנסיוב. לפני עידן ה -gene sequencing     הבדיקה האבחנתית הייתה בדיקה אלקטרו-פורטית של פרוקולגן מסוג 1 שהתקבל מתרבית רקמה של פיברובלסטים של החולה כדי לעמוד עת מבנה וכמות הפרוקולגן שנוצר. שיטה זו זיהתה סוג 1 של אוסטיאוגנזיס אבל לא את יתר הסוגים. כעת הדרך המקובלת לאבחן את המחלה ואת הסוג הספציפי שלה היא על ידי שימוש שיטת ה - Gene sequencing  של הגנים    COL1A1     ו - COL1A2   ויתר הגנים האחראים לצורות הנדירות יותר  של המחלה.  במקרה הצורך אפשר לבדוק כל הגנים בעת ובעונה אחת.

    באשר לטיפול
    המטרה העיקרית היא לשפר את איכות החיים של החולה במידה המרבית  וזאת על ידי תרופות משככי הכאבים ושיטות להעצים את התפקוד והתנועתיות. טיפול באמצעות מתן תוך ורידי של ביספוספונטים בהפסקות כדי לשפר אוסטיאופורוזיס וצפיפות העצם. כל הטיפולים . מוסיפים כוח לחולה. ומצמצמים את התלונות.
    המאמר הופיע  בכתב העת Review in Pediatrics  בחודש נובמבר 2018. 


    לשאלת ההשתלמות
    AIDS and HIVFracturesתגיות:
    חזרה לדף הראשי  |   שלח לחבר  |   הדפס מאמר  |  
    הרצאות בנושאים דומים מתוך e-Media
    כתבות נוספות בנושאים דומים:
    גבר בן 48 עם ירידה במשקל, בלבול, נגעים עוריים ופנציטופניה: דיון מקרה מה-NEJM

    בדיקות סקר ל-HIV : סקירת עדכון מה-JAMA

    האם זהו סופה של מגיפת ה HIV -AIDS ? סקירה מה-NEJM (שאלת CME)

    רופאים, אל תתרחקו מ–HIV / מאמרה של ד''ר ענב נוף שדה ב''הארץ''

    טיפול רפואי בגברים המקיימים יחסי מין עם גברים: סקירה מה NEJM

    תוצאות מעקב בן 10 שנים לפחות של טיפול בכף רגל קלוטה (Clubfoot) לפי שיטת פונסטי בנפאל בילדים בין הגילאים 1- 5 שנים שלא טופלו בעבר/מאת ד''ר פנסקי עורך אורתופדיה

    מקרה קצר: שקע בגולגולת אצל תינוקת בת תשעה חודשים

    השפעת מועד הניתוח על תמותה תוך 30 יום במנותחי שברי צוואר ירך/מאת ד''ר אבי פנסקי, עורך אורתופדיה

    סיכום וובינר ''אז לכמה זמן (לעזאזל) מטפלים באוסטיאופורוזיס ?''בהנחיית ד''ר פנינה רוטמן-פיקנלי (CME )

    האם צילומי מעקב של שברי רדיוס דיסטלי באמת נחוצים?/מאת ד''ר אבי פנסקי, עורך אורתופדיה

    דף הבית   |   לראש הדף   |   כתוב לנו   |   עזרה   |   שכחת סיסמה?   |   תנאי שימוש   |   מדיניות פרטיות   |   זכויות יוצרים   |   כתב ויתור   |   מי אנחנו   |   מפת האתר
    © e-Med 2019 | כל הזכויות שמורות
    מעוניין לפתוח את המרפאה הוירטואלית שלך?
    שתף מקרה קליני