AMD

ממצאים חדשים מצביעים על וריאנטים גנטיים חדשים הקשורים ב-AMD (מתוך Nat Genet)

מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) הוביל לזיהוי וריאנטים נדירים באתרים גנטיים שכבר זוהו בעבר כקשורים בהתפתחות ניוון מקולארי גילי (AMD או Age-related Macular Degeneration). הממצאים החדשים פורסמו במהלך חודש דצמבר בכתב העת Nature Genetics.

החוקרים בחרו להשלים ריצוף ישיר של דגימות חולים לזיהוי וריאנטים גנטיים ולאחר מכן בחנו את הגנוטיפ במדגם גדול של חולים, במטרה לזהות את הקשר בין הוריאנטים והאבחנה של ניוון מקולארי גילי.

באופן זה, החוקרים הצליחו לזהות את הקשר הגנטי הראשון הספציפי לניוון מקולארי גילי רטוב. הוריאנט  הגנטי סמוך ל-MMP9 הוא ספציפי לניאווסקולריזציה כורוידאלית, תהליך חשוב בפתולוגיה של ניוון מקולארי גילי רטוב. MMP9 מקודד ל-Matrix Metalloproteinasse 9, המעורב בפירוק של מטריקס חוץ-תאי.

מטרת החוקרים הייתה להבין טוב יותר וריאנטים גנטיים נפוצים ונדירים הקשורים בביולוגיה של ניוון מקולארי, העשויים לסייע בפיתוח אפשרויות טיפול חדשות ואמצעים לאבחנה מוקדמת , ניטור ומניעת המחלה.

החוקרים מצאו כי לוריאנטים הפונקציונאלים המעניינים ביותר שכיחות שנעה בין 0.01% ועד 1.0%. בטווח זה, החוקרים זיהו וריאנטים נדירים שזוהו בעבר, העשויים להפריע לגנים במסלול המשלים ומלווים בעליה גדולה בסיכון למחלה.

למרות שההשערה הייתה כי מחקרים של וריאנטים גנטיים בתדירות נמוכה ווריאנטים נדירים תביא לעליה בחלק היחסי של הסיכון הגנטי למחלה, ממצאי המחקר אינם תומכים בהשערה זו. המחקר הנוכחי ומחקרים קודמים הצליחו לזהות אללים בסיכון למחלה, המספקים רמזים אודות הביולוגיה של המחלה; עם זאת, מהתוצאות עולה עוד כי וריאנטים נפוצים תורמים הרבה יותר לסיכון למחלה.

Nat Genet. Published online December 21, 2015

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סוכנות התרופות האירופית אישרה תכשיר עיני של Bevacizumab לטיפול בניוון מקולארי (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית אישרה תכשיר עיני של Bevacizumab לטיפול בניוון מקולארי (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) העניקה אישור שיווק ל Bevacizumab-vikg לטיפול בניוון מקולארי גילי ניאווסקולארי. התכשיר פותח כפורמולה עינית ספציפית במטרה להתגבר על השימוש השנוי במחלוקת מעבר להתוויות המאושרות במוצרי Bevacizumab הזמינים כיום לטיפול בניוון מקולארי גילי רטוב. ההחלטה של הסוכנות התקבלה בעקבות עמדה חיובית של ועידת CHMP (או Committee for Medicinal Products for […]

  • ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    השמנה אבהית מלווה בסיכון מוגבר להפרעה בפרופיל הקרדיו-מטבולי – כולל מדד מסת גוף גבוה, לחץ דם גבוה ותנגודת גבוהה לאינסולין – בצאצאים שהובאו לעולם לאחר טיפולי פוריות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהפרעות מטבוליות תועדו בעבר בצאצאים לאחר טיפולי פוריות, אין […]

  • עליה משמעותית בסיכון להשמנה בילדים לשני הורים עם השמנת-יתר (מתוך כנס ה-European Congress on Obesity)

    עליה משמעותית בסיכון להשמנה בילדים לשני הורים עם השמנת-יתר (מתוך כנס ה-European Congress on Obesity)

    בילדים להם שני הורים עם השמנת-יתר סיכון גבוה פי שש להתפתחות השמנת-יתר בבגרות, בהשוואה לילדים להם שני הורים בעלי משקל תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שיוצגו במהלך כנס ה-European Congress on Obesity. החוקרים בחנו את הנתונים ממחקר Tromso Study, כאשר מבוגרים בגילאי 40-59 שנים לקחו חלק בסקר השביעי בשנים 2015-2016 ושני ההורים השלימו את […]

  • ניוון מקולרי גילי (JAMA, CME)

    ניוון מקולרי גילי (JAMA, CME)

    מחלת ניוון מקולרי גילי (Age Related Macular Degeneration, AMD) היא מחלה של הרשתית, המשפיעה בהדרגה על המקולה, האזור המרכזי ברשתית האחראי על חדות הראייה. ההשלכות של ניוון מקולרי גילי מתקדם כוללות ליקוי ראייה חמור, המשפיע באופן משמעותי על פעילויות יומיומיות כגון קריאה וזיהוי פרצופים. הסקירה מתוך ה-JAMA עוסקת באפידימיולגיה, פתופיזיולוגיה, האבחון והטיפול במחלה.

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה