בדיקת דם עשויה לסייע בחיזוי התקדמות מחלת אלצהיימר ושינויים נוירו-דגנרטיביים במוח בשלבים מוקדמים מאוד של מחלת אלצהיימר משפחתית, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש, שפורסם בכתב העת Nature Medicine. ממצאי המחקר העידו על מתאם בין רמות NfL (Neurofilament Light Chain) בדם ובין רמות NfL בנוזל השדרה ואלו היו מוגברות בשלבים מוקדמים של מחלת אלצהיימר משפחתית, עוד בטרם הופעת תסמיני המחלה.
מדגם המחקר כלל 405 חולים מרשת DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer’s Network). המשתתפים נשאו אחת מהמוטאציות הגנטיות הידועות כגורם לתורשה דומיננטית של מחלת אלצהיימר (APP, PSEN1, PSEN2). להורה עם אחת המוטאציות הללו סיכוי של 50% להעברת הפגם השנטי לילד, כאשר ילד היורש וריאנט צפוי לפתח תסמיני דמנציה סביב גיל דומה להורה.
החוקרים התמקדו ב-243 משתתפים שנשאו וריאנט גנטי בשלב-מוקדם ו-162 קרובי משפחה ללא השינוי הגנטי, אשר שימשו כביקורות. המשתתפים נבחנו בתחילת המחקר ולאורך ביקורי מעקב, עם בדיקות דם, נוזל שדרה, הדמיה ובדיקות קוגניטיביות.
רמות NfL בנוזל שדרה (187 משתתפים) ובדם (405 משתתפים) עמדו במתאם זו עם זו והיו מוגברות לפני הופעת תסמיני דמנציה. מניתוח הנתונים לאורך הזמן עלה כי קצב השינוי ברמות NfL בדם עשוי לשמש להבחנה בין נשאי מוטאציות ואלו שאינם נשאי מוטאציות כעשור מוקדם יותר, בהשוואה לרמות אבסולוטיות של הסמן בדם (16.2 לעומת 6.8 שנים לפני הופעה משוערת של התסמינים).
קצב השינוי ברמות NfL בדם הגיע לשיא בקרב משתתפים שהתקדמו משלב אסימפטומטי לשלב סימפטומטי של מחלת אלצהיימר ונקשר עם הידקקות הקורטקס בבדיקת MRI. רמות NfL בדם גם ניבאו שינויים קוגניטיביים, כפי שנקבע לפי מבחן מיני-מנטל ומבחן Logical Memory לאורך תקופה של שנתיים.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאים אלו מצטרפים לבסיס העדויות המציע כי NfL עשוי לשמש כסמן חשוב לזיהוי מחלת אלצהיימר ומחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות.
Nature Medicine 2019
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!