מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי תכניות מעקב אחר גברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 צריכה להיות מותאמת לפנוטיפים ספציפיים של מחלות ממאירות על-רקע גנים אלו.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע רב אודות הפנוטיפים של מחלות סרטן בגברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 ולכן קשה לפתח המלצות מבוססות-עדויות לזיהוי מוקדם של מחלות סרטן והפחתת הסיכון באוכלוסיה זו. מטרתם כעת הייתה לבחון את הספקטרום של מחלות הסרטן ותדירות ממאירויות בגברים נשאי BRCA1 ו-BRCA2.
מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 6,902 גברים, מהם 3,651 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA1 ו-3,251 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA2. כל המשתתפים היו מעל גיל 18 שנים וגויסו ממרפאות לבדיקות גנטיות לממאירויות בין 1966 עד 2017 ב-53 קבוצות ב-33 מדינות ברחבי העולם.
החוקרים מדווחים כי בקרב המשתתפים נקבעו 1,634 אבחנות של מחלות ממאירות ב-1,376 גברים (19.9%), מרביתם (67%) היו נשאי וריאנטים פתוגניים ב-BRCA2.
מניתוח הנתונים עלה כי אבחנה של כל מחלה ממארת לוותה בשכיחות גבוהה יותר של נשאות BRCA2, בהשוואה לנשאות BRCA1 (יחס סיכויים של 3.23, רווח בר-סמך 95% של 2.81-3.70, p<0.001), כמו גם התפתחות שני גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 7.97, p<0.001) ושלושה גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 19.60, p<0.001). שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (יחס סיכויים של 5.47, p<0.001) וערמונית (יחס סיכויים של 1.39, p=0.008) נקשרה עם סבירות גבוהה יותר לנשיאת וריאנט פתוגני של BRCA2.
באשר לממאירויות אחרות, מעבר לסרטן שד וערמונית, סרטן לבלב נקשר עם סבירות גבוהה יותר (יחס סיכויים של 3.00, p=0.001) וסרטן מעי גס ורקטום נקשר עם סבירות נמוכה יותר (יחס סיכויים של 0.47, p=0.003) לנשיאת וריאנטים פתוגניים של BRCA2.
ממצאי המחקר עשויים לסייע בתכנון מחקרים פרוספקטיביים אודות הסיכון למחלות ממאירות בנשאי וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!