Breast cancer

היתרון ההישרדותי של אבחנת מוטאציות בגנים BRCA1/2 טרם אבחנת סרטן שד (JAMA Oncology)

ממחקר חדש מישראל, שנערך בראשות פרופ’ אפרת לוי-להד מבית החולים שערי צדק בירושלים ותוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולות לראשונה עדויות לפיהן בנשים שידעו כי הן נשאיות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם אבחנת סרטן שד תועדה הישרדות טובה יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות.

החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 105 נשים עם אבחנה של סרטן שד במרכז הרפואי שערי צדק בין השנים 2005 עד 2016. מבין אלו, 42 נשים היו ידועות כנשאיות מוטאציות בגנים BRCA1/2 טרם האבחנה של סרטן שד ו-63 למדו על נשאותן רק לאחר האבחנה. מבין המשתתפות, 83% היו יהודיות ממוצא אשכנזי. הן בקבוצת הנשים שידעו על נשאות המוטאציה טרם האבחנה והן באלו שלמדו על כך רק לאחר האבחנה, הגיל בעת האבחנה היה דומה ונע סביב 50 שנים. בשתי הקבוצות, פיזור המוטאציות הפתוגניות היה דומה.

בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציה טרם האבחנה, 80.9% אובחנו עם DCIS או סרטן שד בשלב 1. רק 9.5% נשים אובחנו עם מחלה בשלב 2 ומעלה. לשם השוואה, בקרב אלו שלמדו על נשאות המוטאציות לאחר האבחנה, 30% אובחנו עם מחלה בשלב מוקדם ו-52.4% אובחנו עם סרטן שד בשלב 2 ומעלה.

בהשוואה לנשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציות לפני האבחנה, בקרב נשים שגילו זאת לאחר האבחנה תועד סיכוי גבוה פי 12 לאבחנה של מחלה בשלב קליני מתקדם וסיכון גבוה פי שמונה לאבחנה של מחלה בשלב פתולוגי מתקדם.

ביופסיה של קשרית הזקיף הייתה מספקת ב-85.7% מהנשים שידעו על המוטאציה טרם האבחנה; 7.2% מהן נדרשו לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה בבית השחי. מנגד, 3.2% מהנשים שלמדו על נשאות המוטאציה רק לאחר האבחנה השלימו ביופסיה של קשרית הזקיף ו-34.9% נדרשו לניתוח לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה.

בקרב נשים שידעו על נשאות המוטאציות טרם האבחנה, למעלה ממחצית לא נדרשו לטיפול כימותרפי כלל ובכלל הנשים לא היה צורך בטיפול כימותרפי ניאו-אדג’וונטי. מנגד, רק 4.8% מאלו שלמדו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות לא נדרש טיפול כימותרפי ו-22.2% מהן נדרשו לטיפול ניאו-אדג’וונטי.

ממצאים אלו תורגמו לתוצאות טובות יותר, כאשר שיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר משמעותית בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות המוטאציות טרם האבחנה, בהשוואה לאלו שגילו זאת רק לאחר האבחנה (94% לעומת 78%, P=0.03). רק 2 מבין 42 נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה הלכו לעולמם, זאת בהשוואה ל-16 מבין 63 נשים שגילו זאת לאחר האבחנה (4.8% לעומת 25.4%).

הסיכון לתמותה של נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה היה נמוך משמעותית, בהשוואה לאלו שגילו על המוטאציות לאחר אבחנת סרטן שד (יחס סיכון של 0.20, p=0.04). עם זאת, ממצאים אלו לא נותרו מובהקים סטטיסטית לאחר תקנון לגיל, מצב סוציו-אקונומי, סיפור משפחתי ווריאנט גנטי.

ממצאי המחקר מעידים כי בקרב נשים שידעו על נשאות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם התפתחות סרטן שד המחלה אובחנה בשלב מוקדם יותר ושיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות הללו רק לאחר אבחנת הממאירות.

JAMA Oncology 2020

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה