חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מידע נוסף לעיונך
כתבות בנושאים דומים
כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)
כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]
טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]
ילדים להורים עם השמנת יתר בגיל הביניים בסיכון מוגבר להשמנה (ECO)
הסיכויים להשמנה בגיל הביניים גבוהים פי שישה אם לשני ההורים הייתה השמנה גם בגיל הביניים, כך עולה מנתונים שעומדים להיות מוצגים בקונגרס האירופי בנושא השמנת יתר
זיהום אוויר הוא גורם סיכון משמעותי למוטציה ב-EGFR בסרטן ריאות (FLPC)
לחולים עם סרטן ריאות המתגוררים באזורים מזוהמים יש סיכון מוגבר ב-50% לשאת מוטציה אונקוגנית ב-EGFR, כך עולה ממחקר שהוצג בקונגרס הצרפתי ה-28 לרפואת ריאות
גורמים המנבאים התפתחות סיבוכים במבוגרים וילדים עם מחלת קרוהן (Inflamm Bowel Dis)
מתוצאות מחקר חדש מישראל, בראשות פרופ’ דן טרנר מבית החולים שערי צדק בירושלים, עולה כי כרבע מהחולים עם מחלת קרוהן צפויים לפתח סיבוכים של המחלה, כאשר בדיקות מעבדה, סוג טיפול להשראת הפוגה, מצב סוציואקונומי וחסר תזונתי מנבאים סיכון גבוה יותר לסיבוכים בילדים עם מחלת המעי הדלקתית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים רבים אודות […]
שיטה חדשנית פותחה בטכניון עשויה לשפר את ניבוי פוטנציאל הפוריות של הזרע (דוברות הטכניון)
לכבוד יום דרווין החל היום, דוברות הטכניון משתפת בשיטה חדשנית שפותחה במוסד ועשויה לסייע בניבוי פוטנציאל הפוריות של תאי הזרע ובטיפולי הפריה בזוגות הסובלים מבעיות פריון
טיפול מניעתי למחלת פאג'ט של העצם בחומצה זולדרונית (Annals of the Rheumatic Diseases)
טיפול מניעתי בחומצה זולדרונית אצל אנשים בסיכון גבוה למחלת פאג'ט של העצם יכול למנוע התפתחות או התקדמות, על פי מחקר שפורסם ב-Annals of the Rheumatic Diseases
היעילות והבטיחות של Denosumab לעומת Zoledronic Acid במבוגרים עם Osteogenesis Imperfecta (מתוך J Clin Endocrinol Metab)
במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב-Denosumab (פרוליה) מעלה ביעילות את צפיפות עצם אזורית במבוגרים עם Osteogenesis Imperfecta, עם יעילות דומה לזו של Zoledronic Acid (אקלסטה). מטרת המחקר הייתה לבחון את היעילות והבטיחות של Denosumab ו-Zoledronic Acid במבוגרים עם אבחנה של […]
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!