Dental and Oral disorders

מחקר קליני חדש בוחן בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם ולטיפול מונע בשש מחלות כרוניות (Nature medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

במחקר חדש שפורסם ב-Nature Medicine, הוצג סוג חדש של בדיקה גנטית המכונה ציון סיכון פוליגני (PRS) אשר עשוי לשנות את אופן הזיהוי והטיפול במחלות כרוניות.

מחקר GenoVA הינו ניסוי קליני שמטרתו לקבוע האם ניתן להשתמש ביעילות בציוני סיכון פוליגניים, הידועים גם כציונים פוליגניים (PGSs), במסגרת טיפול ראשוני. המחקר האקראי כלל 1000 מטופלים ממערכת הבריאות בבוסטון למשך שנתיים והמחברים דיווחו על נתונים מוקדמים באשר לתוצאות הבדיקה החדשה. לפי נתונים אלו, עבור 227 המשתתפים שנרשמו עד כה, 11% היו בסיכון גבוה לפרפור פרוזדורים, 7% היו בסיכון למחלת עורקים כליליים, 8% לסוכרת מסוג 2, 6% לסרטן המעי הגס, ל-15% מהגברים היה סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, ו-13% מהנשים היו בסיכון מוגבר לסרטן השד.

נכון להיום, בדיקות גנטיות קליניות מבוצעות בדרך כלל כאשר מטופל נבדק למחלה ספציפית או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית. אך בדיקות אלו הן לרוב מונוגניות, ומגלות רק מוטציות נבחרות. לבדיקות PRS יש פוטנציאל לסייע בהחלטות קליניות שנים לפני שהמטופלים הופכים לסימפטומטיים. בדיקת ה-PRS משלבת כמויות גדולות של מידע גנטי כדי להעריך את הסיכון של המטופל למצבים מרובים. הסיכון למצבים כרוניים נפוצים יכול להיות כרוך במאות עד מיליוני שינויים גנטיים קטנים. לכל שינוי יש השפעה מינימלית על הסיכון של אדם למחלה, אך יחד הם עלולים להוביל לסיכון מוגבר למחלות כרוניות שונות.

בדיקות PRS מסוימות זמינות כיום בשוק הפרטי, באונקולוגיה, ובמספר ניסויים קליניים, אך הן אינן בשימוש נפוץ בפרקטיקה הכללית. החוקרים פיתחו ואימתו PRS עבור פרפור פרוזדורים, מחלת עורקים כליליים, סוכרת מסוג 2, סרטן השד, סרטן המעי הגס וסרטן הערמונית. הצוות חישב את ה-PRS הסופי על בסיס גנוטיפ אינדיבידואלי של מטופל בשילוב עם מודלים סטטיסטיים של אוכלוסייה. במחקר GenoVA, מבוגרים בגילאי 50-70 ללא היסטוריה קודמת של מחלה, ביצעו בדיקת רוק או דם לבדיקת PRS. המשתתפים רובדו לפי תוצאת הסיכון והוקצו באופן אקראי לקבלת תוצאות בדיקה מיידית או לאחר 24 חודשים. המעקב מתבצע במשך שנתיים כדי לראות כיצד הם משתמשים במידע על ציון הסיכון והאם נעשה שימוש באמצעי מניעה או בדיקות קליניות אחרות. בסופו של דבר, המחקר מבקש לקבוע אם יישום PRS משפר את התוצאים הבריאותיים.

לכתבה ב-Medscape

למאמר ב-nature medicine

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה