Diabetes

ועדת ה-CHMP שלEMA ממליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency (הודעת מדיסון)

מוח גירוי חשמלי

זהו גם הטיפול הראשון המאושר לטיפול בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency, מחלה נוירולוגית נדירה ביותר ומסכנת חיים

סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) הודיעה כי הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש אנושי (CHMP) של הסוכנות המליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza (eladocagene exuparvovec) בילדים הסובלים מהמחלה הגנטית AADC-deficiency. הטיפול מיוצר על-ידי חברת התרופות PTC המשווקת בישראל על-ידי חברת מדיסון.

AADC-deficiency היא מחלה נוירולוגית, נדירה ביותר ומסכנת חיים, המופיעה בתינוקות בחודשים הראשונים לאחר הלידה, ונובעת מפגיעה בתפקוד האנזיםAADC , האחראי לייצור של דופמין וסרוטונין במוח. התינוקות החולים סובלים, בין היתר, מעיכוב מוטורי חמור, בדרך כלל ללא רוכשים אבני דרך התפתחותיות חדשות, סובלים מהפרעות תנועה קשות, ופגיעה קוגניטיבית. הטיפול ב-Upstaza הנו הטיפול הגנטי הראשון הצפוי לקבל אישור עבור מחלה זו, ומיועד כטיפול חד-פעמי לחולים מגיל שנה וחצי ומעלה. לאחר אישורו, Upstaza יהיה הטיפול הגנטי הראשון אי פעם, המבוסס על החדרה של גן תקין ישירות לרקמת המוח. 

מחקרים שעקבו אחר יעילות ובטיחות הטיפול ב-26 תינוקות וילדים חולים, חלק מהם לאורך תקופת מעקב של מעל ל-5 שנים, הראו כי כבר בתוך שנה מקבלת הטיפול נרשמו שיפורים מהירים בדגש על התפקוד המוטורי, לצד הקלה משמעותית בהתקפים של הפרעות התנועה, רכישה של תפקודים חדשים, ושמירה לאורך זמן של היכולות שנרכשו, ושיפור קוגניטיבי, תוך הדגמת בטיחות הטיפול.

פרופ ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בביה”ח ספרא לילדים במרכז הרפואי ע”ש שיבא עוקבת אחר מרבית הילדים בארץ הסובלים ממחלה קשה זו במשך שנים רבות, ובקיאה בכל רזי המחלה ובטיפול העכשווי בה, וכן בתוצאות של המחקר בטיפול הגנטי החדשני המתואר. לדבריה “אישור הטיפול באירופה והבאתו בזמן הקרוב גם ארצה יביא למהפכה ממדרגה ראשונה בשיפור בריאותם ואיכות חייהם של ילדים אלה ומשפחותיהם, ומהווה הוכחה נוספת למקומו המרכזי של טיפול הגנטי במחלות נוירו-גנטיות של תינוקות, ילדים ונוער בהווה ובעתיד הקרוב”.   

מהו טיפול גנטי (Gene therapy)?

בגרעין התא נמצא החומר התורשתי לפיו מתפתחים ופועלים התאים בגופנו. המידע מסודר במולקולות DNAהנושאות את הגנים שלנו – רצפים המקודדים לחלבונים השונים, כאשר מחלות גנטיות נובעות משיבוש (מוטציה) ברצף ה DNA אשר מוביל לפגיעה בפעילות התא ובסופו של דבר מחולל מחלה. במשך השנים הצליחו חוקרים לפצח חלקים נרחבים מהקוד הגנטי ולקשור בין שינויים ברצף ה DNA לבין מחלות שונות, ואף לפתח טיפולים המיועדים לפעול כנגד בסיס המחלה. טיפול גנטי מבוסס על החדרת עותק תקין של הגן הפגוםאל גרעין התא, באופן שיחליף את הגן הפגום (“Gene Replacement Therapy”), ויאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה. עד היום אושרו רק טיפולים בודדים הפועלים במתכונת זו.

למידע נוסף:

https://www.ema.europa.eu/en/news/meeting-highlights-committee-medicinal-products-human-use-chmp-16-19-may-2022

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • ההשפעות של דום נשימה בשינה על תפקוד קוגניטיבי וזיכרון (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    ההשפעות של דום נשימה בשינה על תפקוד קוגניטיבי וזיכרון (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    תסמיני דום נשימה בשינה, כולל נחירות, השתנקות והפסקות נשימה במהלך השינה מלווים בסיכון מוגבר משמעותית להפרעות זיכרון ותפקוד קוגניטיבי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. ממצאי המחקר מבוססים על מדגם שכלל 4,257 מבוגרים שלקחו חלק בסקר National Health and Nutrition Examination Survey לשנים 2017-2018 והשלימו שאלונים שכללו […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

  • סיכון גבוה כפליים לפרכוסים בחולים עם טרשת נפוצה  (J Neurol Neurosurg Psychiatry)

    סיכון גבוה כפליים לפרכוסים בחולים עם טרשת נפוצה  (J Neurol Neurosurg Psychiatry)

    בחולים עם טרשת נפוצה סיכון גבוה כמעט כפליים לפרכוסים, כאשר הסיכון גבוה עוד יותר בחולים תחת טיפול אימונומודולטורי לוויסות קולטן ספינגוזין-1-פוספט, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה של מחקרים אקראיים ומבוקרים, שפורסמה בכתב העת Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. מטה האנליזה כללה 63 מחקרים אקראיים ומבוקרים בשלב 3 עם 53,535 חולים. מרבית המחקרים שנכללו בסקירה […]

  • ליקוי קוגניטיבי על-רקע מחלת כליות עשוי להשתפר לאחר השתלה (Am J Kid Dis)

    ליקוי קוגניטיבי על-רקע מחלת כליות עשוי להשתפר לאחר השתלה (Am J Kid Dis)

    ליקוי קוגניטיבי משנית למחלת כליות, דוגמת ירידה בזיכרון מילולי ואפיזודי, עשוי להשתפר לאחר השתלת כליה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ליקוי קוגניטיבי מתועד בשכיחות גבוהה בחולים עם כשל כלייתי ועשוי להשפיע על ההתאמה להשתלת כליה, איכות חיים והישרדות החולים. בעוד שייתכן שיפור […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]

  • נגינה על כלי מוזיקה מלווה בתפקוד קוגניטיבי טוב יותר בגיל מבוגר (Int J Geriatric Psych)

    נגינה על כלי מוזיקה מלווה בתפקוד קוגניטיבי טוב יותר בגיל מבוגר (Int J Geriatric Psych)

    נגינה על כלי מוזיקה מלווה בתוצאות טובות יותר בהערכת זיכרון עבודה ותפקוד ניהולי, כאשר שירה בקבוצה מלווה בתפקוד קוגניטיבי טוב יותר בגיל מבוגר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Geriatric Psychiatry. החוקרים בחנו את הנתונים ממדגם PROTECT-UK, מחקר עוקבה שנועד להעריך את ההזדקנות ובריאות המוח. המשתתפים השלימו שלוש משימות להערכת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה