תכנית בדיקה גנטית משולבת הובילה לזיהוי וריאנטים פתוגניים ב-10% מהנשים עם סרטן שד, כך מדווחים חוקרים במהלך כנס ה-Miami Breast Cancer Conference.
בתקציר שהוגש לכנס בצורת פוסטר תיארו החוקרים את תוצאות תכנית בדיקות גנטיות של 1,845 נשים ששרדו סרטן שד. מרווח הזמן הממוצע מאבחנת הממאירות עמד על 10.7 שנים. סך כולל של 201 נשים (10.9%) השלימו בדיקות גנטיות, כאשר במרבית המקרים (89.5% מהמקרים) היסטוריה משפחתית חיובית הייתה ההתוויה לבירור זה.
מהתוצאות שהוצגו בפוסטר נפרד בכנס עלה כי בדיקה משולבת למוטאציות בתאי נבט ומוטאציות סומאטיות בגידולי שד ושחלות צפויה לסייע בהליכי קבלת החלטות וטיפול יעיל יותר.
המחקר כלל 257 נשים עם אבחנה או היסטוריה של סרטן שד או שחלות, הפניה לבדיקות מוטאציות גנטיות וריצוף דנ”א של הגידול. סיבות נפוצות להפניה כללו ממצא סומאטי העשוי להיות בעל חשיבות ברמת תאי נבט, תכנון טיפול/ניתוח, סיפור אישי/משפחתי של סרטן שד וחשש של המטופלת.
מעבר למוטאציות סומאטיות, 100 נשים (39%) נשאו וריאנטים פתוגניים בגן העלול להשפיע על הסיכון לממאירות. ב-9% מהמקרים, מוטאציות בתאי נבט לא דווחו כחלק מתוצאות בדיקת הגידול. מרבית הוריאנטים הפתוגניים היו יעדי טיפול אפשריים לפי ההנחיות העדכניות. החוקרים מצאו כי 29% מהמוטאציות בתאי נבט זוהו רק לאחר שהנשים השלימו הערכה של ממאירות שנייה.
לדברי החוקרים, בדיקות גנטיות הן צעד חיוני בריבוד הסיכונים של נשים ששרדו סרטן שד להערכת הסיכון להתפתחות ממאירויות נוספות, קביעת תכניות הסקירה וגישות המניעה המומלצות ואף תכנון הטיפול. גישה פרטנית זו לניהול נשים ששרדו סרטן שד אינה קלה לביצוע.
מתוך כנס ה-MBCC
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!