בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד לפני גיל 65 שנים סיכויים דומים לנשיאת מוטאציות בגן BRCA1/BRCA2 כמו נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, גם בהעדר גורמים תורשתיים אשר יתמכו בהשלמת בדיקות גנטיות במקרים אלו, כך עולה מניתוח נתוני Womens Health Initiative, שפורסמו בכתב העת JAMA.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות אינן מתייחסות לבדיקות גנטיות בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד, במידה ואין גורמי סיכון תורשתיים. במחקר הנוכחי הם ביקשו לבחון את השכיחות של וריאנטים פתוגניים בנשים שאובחנו עם סרטן שד לאחר-מנופאוזה, בהשוואה לשיעורי ההימצאות של וריאנטים אלו בנשים לאחר-מנופאוזה ללא ממאירות.
החוקרים התבססו על נתוני מחקר WHI שכלל למעלה מ-160,000 נשים לאחר-מנופאוזה, בגילאי 50-79 שנים. ריצוף הדור הבא עם ניתוח סידור מחדש בוצע ע”י Myriad Genetics באמצעות פאנל של 28 גנים, כולל BRCA1/2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 ו-TP53.
מבין 4,517 נשים שנכללו במחקר הנוכחי, 2,195 אובחנו עם סרטן שד (גיל חציוני של 73 שנים בעת אבחנת סרטן שד) ו-2,322 שימשו כביקורות (גיל חציוני של 81 שנים בתום המעקב).
וריאנטים פתוגניים זוהו ב-241 נשים, כולל 148 נשים בקבוצת המקרים (6.74%) ו-93 נשים בקבוצת הביקורת (4.01%) (p<0.001). וריאנט פתוגני זוהה בגן כלשהו שנקשר עם סרטן שד ב-3.55% מהנשים בקבוצת המקרים וב-1.29% מאלו בקבוצת הביקורת (p<0.001).
מבין הנשים עם וריאנט פתגוני ב-BRCA1/2, 30.8% מהנשים עם סרטן שד ו-20% מהביקורות ללא ממאירות ענו על הקווים המנחים להשלמת בדיקות סקר גנטיות; מבין הנשים עם וריאנטים פתוגניים בגנים אחרים שנקשרו עם סרטן שד, 34% מהנשים עם סרטן שד ו-16% מהביקורות ענו על הקריטריונים בקווים המנחים הללו.
שכיחות וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 עמדה על 2.21% בנשים עם סרטן שד שאובחנו לפני גיל 65 שנים ועל 1.09% בנשים עם סרטן שד עם אבחנה בגיל 65, או מאוחר יותר.
החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים על השכיחות הגבוהה של וריאנטים פתוגניים בגנים שנקשרו עם סיכון מוגבר לסרטן שד בנשים לאחר-מנופאוזה והם קוראים לקחת זאת בחשבון בקווים המנחים לבדיקות סקר גנטיות באוכלוסיה זו.
JAMA. 2020;323(10):995-997
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!