Genetics

ספקטרום מחלות סרטן בגברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 (מתוך JAMA Oncol)

מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי תכניות מעקב אחר גברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 צריכה להיות מותאמת לפנוטיפים ספציפיים של מחלות ממאירות על-רקע גנים אלו.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע רב אודות הפנוטיפים של מחלות סרטן בגברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 ולכן קשה לפתח המלצות מבוססות-עדויות לזיהוי מוקדם של מחלות סרטן והפחתת הסיכון באוכלוסיה זו. מטרתם כעת הייתה לבחון את הספקטרום של מחלות הסרטן ותדירות ממאירויות בגברים נשאי BRCA1 ו-BRCA2.

מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 6,902 גברים, מהם 3,651 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA1 ו-3,251 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA2. כל המשתתפים היו מעל גיל 18 שנים וגויסו ממרפאות לבדיקות גנטיות לממאירויות בין 1966 עד 2017 ב-53 קבוצות ב-33 מדינות ברחבי העולם.

החוקרים מדווחים כי בקרב המשתתפים נקבעו 1,634 אבחנות של מחלות ממאירות ב-1,376 גברים (19.9%), מרביתם (67%) היו נשאי וריאנטים פתוגניים ב-BRCA2.

מניתוח הנתונים עלה כי אבחנה של כל מחלה ממארת לוותה בשכיחות גבוהה יותר של נשאות BRCA2, בהשוואה לנשאות BRCA1 (יחס סיכויים של 3.23, רווח בר-סמך 95% של 2.81-3.70, p<0.001), כמו גם התפתחות שני גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 7.97, p<0.001) ושלושה גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 19.60, p<0.001). שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (יחס סיכויים של 5.47, p<0.001) וערמונית (יחס סיכויים של 1.39, p=0.008) נקשרה עם סבירות גבוהה יותר לנשיאת וריאנט פתוגני של BRCA2.

באשר לממאירויות אחרות, מעבר לסרטן שד וערמונית, סרטן לבלב נקשר עם סבירות גבוהה יותר (יחס סיכויים של 3.00, p=0.001) וסרטן מעי גס ורקטום נקשר עם סבירות נמוכה יותר (יחס סיכויים של 0.47, p=0.003) לנשיאת וריאנטים פתוגניים של BRCA2.

ממצאי המחקר עשויים לסייע בתכנון מחקרים פרוספקטיביים אודות הסיכון למחלות ממאירות בנשאי וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2.

JAMA Oncol. Published online July 2, 2020

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה