Genetics

חשיבות בדיקה גנטית בנשים עם סרטן שד וממאירות נוספת (JCO Precis Oncol)

בכל הנים עם סרטן שד שפיתחו ממאירות ראשונית נוספת יש מקום להשלים פאנל גנטי, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JCO Precision Oncology.

החוקרים כותבים כי בנשים עם סרטן שד סיכון של 4-16% במהלך החיים לפתח ממאירות ראשונית שניה. לא ידוע אם מוטאציות בגנים אחרים, מעבר ל-BRCA1/2, נפוצות יותר בנשים עם סרטן שד וממאירויות ראשוניות אחרות, בהשוואה לאלו עם ממאירות שד בלבד.

החוקרים זיהו מוטאציות פתוגניות תורשתיות ב-17 גנים בעלי השפעה על הסיכון להתפתחות ממאירות בנשים עם סרטן שד שלילי ל-BRCA1/2 בשני מדגמים שונים: המדגם הראשון כלל 1,000 נשים עם סרטן שד בסיכון גבוה (551 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-449 עם ממאירות שד יחידה) והמדגם השני כלל 1,804 נשים עם סרטן שד משפחתי (340 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-1,464 נשים עם סרטן שד יחיד).

שיעור מוטאציות פתוגניות היה גבוה יותר בשני המדגמים של נשים עם מספר ממאירויות, בהשוואה לאלו עם ממאירות יחידה. במדגם הראשון, שיעור המוטאציות הכולל עמד על 8.53% באלו עם מספר ממאירויות ראשוניות ועל 4.90% באלו עם ממאירות יחידה (p=0.024). במדגם השני, שיעורים אלו עמדו על 7.06% ו-4.23%, בהתאמה (p=0.034).

בשני המדגמים, גיל צעיר יותר בעת אבחנת סרטן שד לווה בשיעור מוטאציות גבוה יותר. עם זאת, הגיל בעת הופעת הממאירות שאינה סרטן שד לא נקשר עם שיעור המוטאציות. ללא תלות בגיל האם, מוטאציות בגנים שאינם BRCA1/2 קיימות בלפחות 5% מהנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת, ושיעור זה מגיע ל-25% מהנשים עם אבחנה של סרטן שד בגיל 30 שנים.

החוקרים גם זיהו גנים שנקשרו עם מספר ממאירויות ראשוניות. מוטאציות TP53 ו-MSH6 היו נפוצות בנשים עם מספר ממאירויות ראשוניות, אך לא בנשים עם ממאירות ראשונית יחידה. מוטאציות ATM ו-PALB2 היו נפוצות יותר בשתי הקבוצות, בהשוואה לביקורות.

ממצאים אלו תומכים בהשלמת פאנל גנטי בכל הנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת.

JCO Precis Oncol. 2020

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה