צוות מומחים בינלאומי טוען כי הגדרה של מחלת אלצהיימר, המבוססת על הרקע הביולוגי בלבד, אינה מספקת. לדבריהם, במבוגרים ללא ליקוי קוגניטיבי ניתן לזהות סמנים לפתולוגיה של עמילואיד ביתא וחלבוני טאו, אך הם עשויים שלא לפתח סימנים קליניים של מחלת אלצהיימר לאורך חייהם. יתרה מזאת, ניתן לזהות דפוס סמני מחלת אלצהיימר במחלות מוחיות אחרות בהן השינויים הפתולוגיים של מחלת אלצהיימר מופיעים כתחלואה נלווית.
במאמר שפורסם בכתב העת Lancet Neurology ממליצים המומחים כי אבחנת מחלת אלצהיימר תהיה מוגבלת לאלו עם סמנים של המחלה בשילוב עם פנוטיפים ספציפיים של מחלת אלצהיימר, בעוד שמבוגרים ללא הפרעה קוגניטיבית אך עם עדות לסמנים של המחלה נחשבים רק ככאלו בסיכון להתקדמות למחלת אלצהיימר.
בשנת 2011, קריטריוני ה-NIA-AA (National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association) הגדירו שלושה שלבים קדם-קליניים של מחלת אלצהיימר: תחילה מופיעים נגעי עמילואיד, לאחר מכן פתולוגיית טאו וניוון עצבי ובהמשך שינויים קוגניטיביים עדינים.
בשנת 2016, צוות מומחים בינלאומי ו-NIA-AA פרסם מסמך קונצנזוס שכלל אבחנת מחלת אלצהיימר בשלב קדם-קליני בנוכחות עדות לחלבוני טאו ועמילואיד ביתא בגוף, כאשר הסיכון להתקדמות למחלת אלצהיימר קלינית במקרים אלו הוא גבוה.
בשנת 2018, האבחנה של מחלת אלצהיימר התמקדה רק בהגדרה לפי סמנים על-מך עמילואיד, טאו ושינויים נוירו-דגנרטיביים. הפיתוח של ביומרקרים הוביל לכך שאבחנת מחלת אלצהיימר נעה מאבחנה בשלב הדמנציה לכיוון שלב פרודרומאלי עם אפשרות לאבחנה קדם-קלינית עוד בטרם הופעת תסמיני המחלה.
על-פי ההגדרות החדשות, ניתן לשקול אבחנה של מחלת אלצהיימר על-בסיס ביולוגי, בנפרד מהמרכיב הקליני או מצבו של החולה. כתוצאה מכך, המונח מחלת אלצהיימר כולל רצף שנע בין מבוגר ללא ליקוי קוגניטיבי ועד חולים עם דמנציה חמורה.
אבחנה קלינית של מחלת אלצהיימר דורשת מומחה בתחום להערכת הנתונים הקליניים והסמנים הרלבנטיים. האבחנה של מחלת אלצהיימר הינה אבחנה קלינית-ביולוגית ודורשת נוכחות פנוטיפ קליני ספציפי של מחלת אלצהיימר ועדות לביומרקרים של המחלה.
הסרת הקריטריון הקליני מהגדרת NIA-AA נבעה מהרצון להעלות את האבחנה עוד לפני הופעת תסמינים קליניים של המחלה, שלב בו חלו כבר שינויים פתולוגיים נרחבים וככל הנראה מדובר בנקודת זמן מאוחרת מדי לטיפול.
למרות שדרושים מומחים לקביעת האבחנה הקלינית של מחלת אלצהיימר, עם הגדלת הזמינות של ביומרקרים לזיהוי תהליכים פתולוגיים שונים, סביר כי תחול התקדמות גם באופי וחשיבות ההערכה הקלינית. בסופו של דבר, השאלה כיצד לאבחן בצורה הטובה ביותר מחלת אלצהיימר מתמקדת בטיפול: באיזו נקודה ובאילו חולים יש להתחיל בטיפול. החשיבות היחסית של הבדיקה הקלינית והערכת הסמנים תלויה בתשובה לשאלה זו.
Lancet Neurology 2021
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!