Hypertension

חוקרים זיהו מדד סיכון גנטי חדש ל-ALS (מתוך Neurology)

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי קיימת קורלציה בין וריאנטים בגן TP73 ובין הסיכון ל-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), ממצאים המרמזים לחשיבות מוות תאי בפתולוגיה של ALS.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ALS משפחתי אחראי ל-15% מהמקרים של ALS ולרוב מוגדר בנוכחות לפחות קרוב משפחה בדרגה ראשונה עם המחלה. עם זאת, ישנם גנים רבים שנקשרו עם ALS עם חדירות מופחתת וההיסטוריה המשפחתית עשויה להיות פחות ברורה. למעלה מ-20 גנים נקשרו עם ALS, כאשר מוטאציות בגנים הנפוצים ביותר תועדו הן במקרים של מחלה משפחתית והן במקרים של מחלה ספוראדית.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לזהות אתרים גנטיים הקשורים עם ALS ולצורך כך, הם התבססו על נתוני ריצוף והשלימו ניסויים מעבדתיים וניסויים בבני אדם להדגים מוטאציות שזוהו ב-TP73.

החוקרים בחנו את רצף האקסומים של 87 חולים עם ALS ספוראדי ו-324 ביקורות, עם אישור הריצוף במדגם שכלל למעלה מ-2,800 חולי ALS.

מהנתונים עולה כי חמישה חולי ALS היו הטרוזיגוטיים למוטאציות נדירות בגן TP73. אישור הריצוף במדגמים שכללו 2,940 חולי ALS הובילו לזיהוי 19 חולים נוספים עם מוטאציות נדירות בגן זה. בקבוצת הביקורת של משתתפים ללא אבחנה של ALS לא תועדו מוטאציות בגן TP73.

הן ניסויים מעבדתיים והן מחקרים בבני אדם העידו כי חלבון p73 מוטנטי פוגע בתפקוד ומפריע לקישור עם p53. פגיעה בגן TP73 בדגי זברה הוביל לפגיעה בהתפתחות הנוירון המוטורי והפחתת סעיפי אקסונים בתאי העצב ששרדו, ממצאים הדומים לאלו המתוארים בחולים עם ALS.

החוקרים כותבים כי מחקרים קודמים הציעו כי פגיעה במסלול מוות תאי הינה תוצאה של מספר מוטאציות ALS, כולל SOD1, אל זיהוי TP73 כגורם ל-ALS מעיד על קשר ישיר בין שינויים גנטיים ובין מוות תאי מתוכנן.

ממצאי המחקר מספקים תמיכה נוספת להשערה כי מסלולי מוות תאי עשויים להיות חשובים יותר בהתפתחות והתקדמות ALS, מכפי שסברו בעבר.

Neurology 2021

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לאירוע מוחי (Neurology)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לאירוע מוחי (Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון גבוה יותר משמעותית לאירוע מוחי, ללא תלות בשימוש במכשיר CPAP, אך זאת רק בקרב לבנים. מהממצאים עולה עוד כי הסיכון לאירוע מוחי בקרב שחורים עם דום נשימה חסימתי בשינה היה נמוך יותר באלו שטופלו ב-CPAP, בהשוואה לאלו ללא טיפול במכשיר זה. […]

  • רעד ראשוני מלווה בעליה משמעותית בסיכון לדמנציה (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    רעד ראשוני מלווה בעליה משמעותית בסיכון לדמנציה (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    בחולים עם רעד ראשוני תועדה עליה של כמעט פי שלוש בסיכון להתפתחות דמנציה, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, כך עולה מנתונים חדשים שיוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. מדגם המחקר כלל 222 מבוגרים עם רעד ראשוני בגיל ממוצע של 79 שנים בתחילת המחקר. כל המשתתפים השלימו הערכות קוגניטיביות מפורטות והיו במעקב לתקופה ממוצעת של […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • ההשפעות של דום נשימה בשינה על תפקוד קוגניטיבי וזיכרון (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    ההשפעות של דום נשימה בשינה על תפקוד קוגניטיבי וזיכרון (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    תסמיני דום נשימה בשינה, כולל נחירות, השתנקות והפסקות נשימה במהלך השינה מלווים בסיכון מוגבר משמעותית להפרעות זיכרון ותפקוד קוגניטיבי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. ממצאי המחקר מבוססים על מדגם שכלל 4,257 מבוגרים שלקחו חלק בסקר National Health and Nutrition Examination Survey לשנים 2017-2018 והשלימו שאלונים שכללו […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה