צירוף נדיר של תסמינים הוא שמאפיין את תסמונת האנטר בגיל הרך, אם נהיה ערים להם, נוכל לאבחן את המחלה בזמן, להביא לתועלת משמעותית יותר מהטיפול ולשנות את מהלך חייו של הילד.

תסמונת האנטר, שתוארה לראשונה ב?1917 על ידי הרופא צ’ארלס האנטר, היא מחלת אגירה גנטית ונדירה, בשכיחות של אחת ל?160 אלף לידות, הנמצאת בתאחיזה לכרומוזום X, ולכן היא פוגעת בעיקר בבנים.

התסמונת מלווה בתחלואה קשה ורב מערכתית ובתוחלת חיים מקוצרת. הפרזנטציה עשויה להיות שונה בין ילד לילד אך התסמינים הנפוצים הם תסמיני מערכת הנשימה כמו דלקות חוזרות, היצרות ודום נשימה בשינה וכן מחלות ריאה. קיימים עיוותים במערכת השלד, כמו שקיעה בעצמות ובסחוסים, מחלות במסתמי הלב, הגדלת כבד וטחול, בקעים טבוריים ומפשעתיים ועוד. כמו כן התסמינים השונים יכולים להביא לעיכוב התפתחותי ולבעיות קוגניטיביות.

תסמינים חריגים מופיעים כבר סביב גיל שנה ולמרות זאת ברוב המקרים המחלה מאובחנת לאחר גיל שלוש. שכיחות חריגה של התסמינים בין גיל שנה לשנתיים הוא שיאפשר לעשות את השינוי המשמעותי בילדים חולי ההאנטר: רופא צריך לחשוד באפשרות של האנטר במטופל אשר לו מחלות אוזניים חוזרות ונשנות ומחלות חוזרות של דרכי נשימה עליונות עד כדי צורך בניתוחי שקדים, אדנואיד או כפתורים בגיל צעיר ובנוסף ישנו גם בקע מפשעתי או בקע טבורי. לא רק זאת אלא שבקרב ילדים בגיל הרך עם תסמונת האנטר נראה ריבוי של ניתוחים בגיל צעיר ושילוב של כמה ניתוחים. ניתוחי הכפתורים והבקע מגיעים עד ל?50% בקרב ילדים הסובלים מהתסמונת. גם ניתוחי שקדים נפוצים יותר בילדים אלו. החשד הקליני בקרב רופאי ילדים, מרדימים, מומחי כירורגית-ילדים, מומחי אורתופדית-ילדים, ורופאי אף אוזן גרון צריך להתעורר במיוחד כשמדובר בניתוחים חוזרים.

לעומת זאת, השינויים האופייניים במראה הפנים יופיעו רק בשנה השלישית והתופעות הלבביות והאורתופדיות רק מהשנה הרביעית והלאה.

לאבחון מוקדם ישנה חשיבות גם מבחינה זו, שכן בניתוחים השונים יכולה להתעורר מגבלה בהרדמה ובניהול דרכי אוויר בשל קושי במפתח הפה עקב מחלה של מפרק הלסת, צוואר קצר ומגבלה באקסטנצית צוואר. זאת בנוסף כמובן למחלות הלב והריאה המהוות אתגר הרדמתי נוסף. הסיכוי לסיבוכים בהרדמה עולה ככל שהמחלה מתקדמת, ולכן ההמלצה היא לערוך את הניתוחים מוקדם ככל הניתן. אבחון מוקדם גם יקטין גם את הסיכוי לצורך בניתוח חוזר ובהרדמה נוספת בעתיד.

אחד מהמקרים שפגשתי בין מטופלי ממחיש עד כמה חשוב האבחון המוקדם. המטופל זוהה על פי תסמינים שהלכו והצטברו בגיל הילדות בגיל מאוחר יחסית. הוא טופל באנזים חליפי אך בשל שלב האבחון הנזקים וההידרדרות נעצרו רק באופן חלקי. כשהוא אובחן, במהלך תחקור ההורים התגלה כי יש בבית אח קטן, בן פחות משנה. האח היה חסר תסמינים חריגים אך כיוון שידוע כי המחלה מתחילה להתבטא רק אחרי גיל שנה, הוחלט לא להמתין, וכאמור נמצא שהוא סובל מאותו חסר באנזים המאפיין את המחלה. האח הקטן החל את הטיפול באנזים החליפי עוד בטרם מלאו לא 12 חודשים, ולפני הופעת התסמינים. לא ניתן שלא להתרשם מההבדל ביניהם. האח הגדול סובל מתסמינים רבים של התסמונת ובעל איכות חיים ירודה ואילו האח הצעיר נראה בתחום הנורמה ובעל אורח חיים טוב מזה של אחיו.

לרופאים יש תפקיד משמעותי בהעלאת חשדות ראשונים למחלה על ידי הסתכלות נכונה על כלל התסמינים והפניית ההורים למכון גנטי לביצוע הבדיקה, שכן כל זמן שהחולה לא מקבל את הטיפול, נוסף לו נזק בריאותי בלתי הפיך מיותר.

הכותב הוא ד?ר יניב אבנר, מנהל שירות אא?ג ילדים, מרכז רפואי מאיר