מאת ד”ר אולה קראסיק
מחקר חדש אשר פורסם בגיליון מרץ של כתב העת Nature מתאר את הממצאים מריצוף הגנום של מטופלים עם מיילומה נפוצה. הגנים שנמצאו מעורבים פותחים אפשרות להכוונת טיפולים ביולוגיים ספציפיים.
מיילומה נפוצה, Multiple Myeloma , או MM , הינה ממאירות של תאי פלזמה אשר לא ניתנת לריפוי. הפתוגנזה של המחלה אינה ברורה דיה. במחקר זה דיווחו החוקרים על תוצאות ריצוף של 38 גנומים של מטופלים עם MM והשוו אותם לגנום תקין.
אחד הגילויים המפתיעים היה כי מוטציות בגן BRAF (המקודד לחלבון המעורב בהעברת אותות וגדילת תאים) נמצאו מעורבות ב-MM , אך רק ב-4% מהמטופלים לערך. לאור גילוי זה יש מקום כעת לבדיקת השפעת מעכבי BRAF על MM . למעשה, תכשיר מסוג זה הדגים לאחרונה יעילות במטופלים עם מלנומה.
הפתעה נוספת הייתה קשר ל-MM של מוטציות בגנים המעורבים בתהליך קרישת הדם. בנוסף, גנום אחד לפחות הציג מוטציות ב-11 גנים שונים המעורבים ב-NF-kB pathway . כמחצית מהמטופלים הדגימו מוטציות בגנים המעורבים בתרגום של חלבונים ובשמירה על הומאוסטזיס. לממצא זה חשיבות קלינית, לאור ההצלחה של התרופה Bortezomib (ולקייד), אשר מעכבת proteasome הפעיל ביתר ב-MM . תרופה נוספת הפעילה ב-MM הינה Vorinostat , אשר מעכבת histone deacetylase . עד כה, ההוכחות לפעילות התרופה היו אמפיריות בלבד, ואילו כעת הודגמו מוטציות בגנים המעורבים בתהליך.
ממצאים אלה חשובים בשל המדגם של מספר רב של מטופלים, שכן לא כל המוטציות נמצאות בכל המטופלים. מציאת גנים העשויים להיות מעורבים בתהליך הפתוגנזה של MM תאפשר עיצוב טיפולים מכוונים ברמה הגנטית.
החוקרים מסכמים וכותבים כי אנו יודעים אך מעט אודות מיילומה נפוצה. אמנם הטיפולים הקיימים כיום שיפרו מאד את תוצאות המטופלים עם עליה בהשרדות מ-4-5 שנים ל-7-8 שנים ויותר. למרות הטיפולים, המחלה תמיד חוזרת. זהו המחקר הראשון אשר מדגים את מקור התהליכים ברמה מולקולרית גנטית, אשר תאפשר הכוונת טיפולים ביולוגיים למחלה.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!