מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק
במחקר חדש שפורסם ב-Nature Medicine, הוצג סוג חדש של בדיקה גנטית המכונה ציון סיכון פוליגני (PRS) אשר עשוי לשנות את אופן הזיהוי והטיפול במחלות כרוניות.
מחקר GenoVA הינו ניסוי קליני שמטרתו לקבוע האם ניתן להשתמש ביעילות בציוני סיכון פוליגניים, הידועים גם כציונים פוליגניים (PGSs), במסגרת טיפול ראשוני. המחקר האקראי כלל 1000 מטופלים ממערכת הבריאות בבוסטון למשך שנתיים והמחברים דיווחו על נתונים מוקדמים באשר לתוצאות הבדיקה החדשה. לפי נתונים אלו, עבור 227 המשתתפים שנרשמו עד כה, 11% היו בסיכון גבוה לפרפור פרוזדורים, 7% היו בסיכון למחלת עורקים כליליים, 8% לסוכרת מסוג 2, 6% לסרטן המעי הגס, ל-15% מהגברים היה סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, ו-13% מהנשים היו בסיכון מוגבר לסרטן השד.
נכון להיום, בדיקות גנטיות קליניות מבוצעות בדרך כלל כאשר מטופל נבדק למחלה ספציפית או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית. אך בדיקות אלו הן לרוב מונוגניות, ומגלות רק מוטציות נבחרות. לבדיקות PRS יש פוטנציאל לסייע בהחלטות קליניות שנים לפני שהמטופלים הופכים לסימפטומטיים. בדיקת ה-PRS משלבת כמויות גדולות של מידע גנטי כדי להעריך את הסיכון של המטופל למצבים מרובים. הסיכון למצבים כרוניים נפוצים יכול להיות כרוך במאות עד מיליוני שינויים גנטיים קטנים. לכל שינוי יש השפעה מינימלית על הסיכון של אדם למחלה, אך יחד הם עלולים להוביל לסיכון מוגבר למחלות כרוניות שונות.
בדיקות PRS מסוימות זמינות כיום בשוק הפרטי, באונקולוגיה, ובמספר ניסויים קליניים, אך הן אינן בשימוש נפוץ בפרקטיקה הכללית. החוקרים פיתחו ואימתו PRS עבור פרפור פרוזדורים, מחלת עורקים כליליים, סוכרת מסוג 2, סרטן השד, סרטן המעי הגס וסרטן הערמונית. הצוות חישב את ה-PRS הסופי על בסיס גנוטיפ אינדיבידואלי של מטופל בשילוב עם מודלים סטטיסטיים של אוכלוסייה. במחקר GenoVA, מבוגרים בגילאי 50-70 ללא היסטוריה קודמת של מחלה, ביצעו בדיקת רוק או דם לבדיקת PRS. המשתתפים רובדו לפי תוצאת הסיכון והוקצו באופן אקראי לקבלת תוצאות בדיקה מיידית או לאחר 24 חודשים. המעקב מתבצע במשך שנתיים כדי לראות כיצד הם משתמשים במידע על ציון הסיכון והאם נעשה שימוש באמצעי מניעה או בדיקות קליניות אחרות. בסופו של דבר, המחקר מבקש לקבוע אם יישום PRS משפר את התוצאים הבריאותיים.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!