Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 18/05/2021  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/08/2017 מקרה קצר: על ילדה בת 15 שהתלוננה על כאבי שרירים כרוניים (CME).

נערה בת 15 פנתה למרפאת חוץ כי מתקשה לרוץ מהר מגיל 5. בשנים האחרונות התווספו לתלונה זאת קושי בעליה במדרגות, וללכת מרחקים ארוכים. כתוצא מתלונות אלה, היא עזבה את בית הספר. היא התלוננה גם על כאבים ממושכים ברגליים. לא היו תלונות שיעלו חשד למחלה סיסטמית, וההתפתחות המוטורי הייתה תקינה. לא היה מידע רלוונטי בתולדות המשפחה.

בבדיקה נצפתה רגישות מפושטת בשרירי הצוואר, ירך ושרירי הגלוטאוס. (gluteus ). בדיקת קבוצות שרירים תקינה לנפח השרירים  וטונוס, אבל אי אפשר היה לבדוק כוח השרירים והתעייפותם   מחמת הכאבים. יתר הבדיקה הקלינית הייתה תקינה.

בבדיקות המעבדה יש לציין שפעם הראשונה שנבדק קראטין קינזה בדם, הרמה הייתה 800 יחידות לליטר, בעת הבדיקה הנוכחית הרמה הייתה 2000 יחדות לליטר, כאשר הגבול העליון התקין הוא  240 יחידות לליטר.  בדיקות בכוון מחלות ראומטיות ואוטו-אימוניות  היו תקינות. בדיקת תהודה מגנטית של שרירי הרגליים העלתה חשד לדלקת השרירים – myositis – בביופסית השרירים נצפתה תמונה שמתאימה לאבחנה ל central core disease , אבל התמונה הקלינית לא התאימה לאבחנה זו. בדיקת DNA למוטציה בגן המקודד לקולטן של ריאנודין ( ryanodine )  הראתה שינויים בעלי משמעות לא ידועה .

[הערת העורך: הקולטן לרינודין  משחק תפקיד בתעלות סידן של התאים, ומוטציה בגן זה אחראית למחלת central core disease וכן ל malignant hyperthermia . ]

מאחר ועד כה האבחנה לא הייתה ברורה, הוחלט על ביופסיה שנייה שגילתה את האבחנה הסופית. 

הביופסיה השנייה גילתה תמונה של מיופתיה המאופיינת בוקואולות  (vacuoles ) בתוך תאי השרירים. תמונה זו העלתה חשד למחלת אגירת גליקוגן, האבחנה של מחלת פומפה אוששה על ידי בדיקת רמת alpha-glucosidase acid --  בשריר    ובגילוי מוטציה בגן המקודד לאנזים זה – הגן GAA .  עם גילוי האבחנה, נערכה בדיקה של תפקוד ריאתי ותפקוד הלב. כאשר תפקודים אלה נמצאו תקינים, הותחל טיפול מסוג enzyme replacement therapy   עם האנזים אלפא-גלוקוזידז אנושי רקומביננטי.

בקרב ילדים כאבים כרוניים בשרירים, יחד עם חולשת שרירים, עלייה ברמת הקריאטינין קינזה בדם, ותמונת MRI של דלקת בשרירים צריכים להעלות חשד לאחד משלושת juvenile idiopathic inflammatory myopathies . שלוש המחלות הן juvenile dermatomyositis , juvenile polymyositis    ו  overlap myositis

לרוב החולים עם דרמטו-מיוסיטיס מתלווה פריחה. גם התמונה של הביופסיה אופיינית  מאוד, ושללה אבחנה זו בחולה שלנו.   באשר לשתי המחלות הנוספות, מאחר שהעיבוד המעבדתי שלל מחלה אוטו-אימונית, לא מדובר בפולימיוסיטיס ו overlap myositis מה גם שבביופסיה לא נמצאה  עדות לדלקת. מבין המיופתיות הלא דלקתיות, למחלת MacArdle      יש תמונה קלינית דומה לזו של החולה שלנו.

באשר לנשאות   הגן ל- dystrophi-nopathies     כמו  Duchenne   ו  Becker    נמצאה גם אצלן עלייה ברמת ה CK בדם, אבל התלונות  על תפקוד השרירים הן קלות יותר בהשוואה לזכרים ההומוזיגוטיים.

מחלת פומפה

מחלת פומפה היא מחלת אגירת גליקוגן סוג 2 והיא תוצאה של מוטציה בגן ה GAA שעוברת בתורשה כמחלה אוטוסומלית רצסיבית. הפגם המטבולי הוא חסר האנזים הליזוזומלי מלטזה חומצית. התמונה הקלינית שונה בהתאם לפגם הגנטי, כלומר על איזה גן יושבת המוטציה וכמה נשאר מהאנזים שחסר חלקית.

 

בצורה הקלסית, האינפנטילית, האנזים חסר לגמרי או כמעט לגמרי.  התמונה הקלינית כוללת היפוטוניה חמורה, הפטומגליה, כשל בשגשוג, קרדיו-מגליה והפרעות רספירטוריות המתחילות בחודשים הראשונים לחיים.  בצורה המבוגרת יותר של המחלה התמונה משתנה מחולה לחולה ותלויה בכמות האנזים שנשארה בחולה. התלונה הנפוצה ביותר היא קושי בריצה ובעלייה במדרגות, נפילות מרובות, כאבי שרירים, קוצר נשימה ומחלות רספירטוריות חוזרות.  התמונה ההיסטולוגית משתנה משריר לשריר ולעיתים קרובות דרושות יותר מיופסיה אחת כדי לקבוע את האבחנה.   

באשר לטיפול  למחלת פומפה, enzyme replacement therapy   למחלה זו הותר לשימוש בשנת 2006. הטיפול יקר, אך בצורה האינפנטילית של המחלה האריך תוחלת החיים ובצורה המאוחרת שיפר את תפקוד השרירים, ואפשר הליכה למרחקים ארוכים יותר.

המקרה תואר בכתב העת Review of Pediatrics  לחודש יולי 2017.


סגור חלון