מאמרי מערכת

בלי להתבייש ולהסתיר: החשיבות באבחון וטיפול מוקדמים של מחלת גושה/מאמר אורח מאת פרופ' שושנה רבל-וילק (*)

07/09/2020

מחלות נדירות בהגדרתן בקרב מרבית המומחים, אלו מחלות המופיעות ביחס של לפחות 1 ל-2000, כאשר בעולם כיום קיימות מעל 7000 מחלות נדירות. רוב המחלות הללו הן גנטיות אולם בהחלט לא רק, כאשר קיימים מספרים אתגרים בהתייחסות ובטיפול בהן, והראשון בהם הוא באבחון המהיר והנכון. היות והמחלות הללו נדירות, כך יש אפשרות סבירה לפספס אותן ולתלות את התסמינים המופיעים במחלה אחרת, מוכרת יותר. אותו רופא משפחה אליו אנחנו מגיעים כמעט תמיד ראשון, יכול שלא לקחת בחשבון המצאות מחלה נדירה. בד בבד, לעתים התסמינים המופיעים הם שכיחים גם למחלות אחרות ורבים המקרים בהם המחשבה תהיה קודם בכיוון מחלה לפני לקיחת המחלה הנדירה בחשבון.

הדבר נראה גם באבחון מחלת גושה. מדובר במחלה גנטית תורשתית, מחלת אגירה שנגרמת בגלל חסר של אנזים שחשוב למטבוליזם של שומן סוכרי, שמקורו ממעטפות של תאי דם שעוברים שחלוף כדי ליצור תאי דם חדשים. אלא שגם כאן, ההסתמנות של המחלה יכולה להופיע באופן שיכול להתריע גם על מחלות אחרות ולא קיימת הסתמנות ספציפית. בגושה מתרחשת הגדלה של הטחול שיכולה להופיע גם במחלות דלקתיות או זיהומיות. בנוסף, ירידה בספירת הטסיות של הדם, ירידה בכדוריות האדומות, ירידה בהמוגלובין, כאבי עצמות, שברים בעצמות, נמק של עצם הירך, עליה ברמת פריטין בדם ואפשרות נדירה של מחלה ריאתית ומעורבות נוירולוגית. בילדים גם בקומה נמוכה, בקיעת שיניים מאוחרת ומנרכה בגיל מאוחר. גם כאן לעתים רופא יחשוב על מחלות אחרות לפני שיחבר נקודה לנקודה עד חשד לגושה. למרות היותה של המחלה נדירה, קיימות אוכלוסיות שבהן היא פחות נדירה כמו האוכלוסייה האשכנזית, כאשר 1 מתוך 17 אנשים נושאים את הגן של הגושה.

המשמעות של הדברים היא הן מבחינת האבחון המדויק והן ברמת קבלת הטיפול הנכון. לפיכך יש המלצה שאם יש מטופל עם טחול מוגדל מסיבה בלתי ברורה, ספירת טסיות נמוכה בלתי מוסברת ו/או שילוב של סימפטומים נוספים כפי שהוזכרו למעלה כדאי לשלוח אותו לבדיקה לגושה לפני שמעבירים אותו לבדיקות יותר חודרניות. מדובר בבדיקת דם, בהפניית רופא בקהילה ליחידה המטפלת בגושה ועל ידי אותו אבחון פשוט נחסכות הבדיקות המיותרות למטופל והרווח הוא בטיפול הנכון והמוקדם. בנוסף, יש חשיבות עליונה אחרת לטיפול מרוכז במקומות שיש להם יותר ניסיון כדי שהמטופל יקבל את הטיפול הנכון עבורו.

מעבר לטיפול, וקיימים כיום כאלו בהחלט יעילים, המעקב אחרי החולים חשוב בפני עצמו. המטופלים שגילם נע בין שנה ל-120, נעזרים במרפאות הייעודיות גם בצמתים חשובים בחייהם. מעבר לעובדה שמגיעים אחת לחצי שנה-שנה למעקב, ההתמודדות עם המחלה פוגשת אותם גם באירועי חיים כמו גיוס, בדיקת בן זוג, חתונה, הריונות ולידות וגם סביב ניתוחים ופרוצדורות רפואיות אחרות שלא קשורים למחלה באופן ישיר. כיום זו מחלה שחיים איתה ולצידה, אולם היא זקוקה לטיפול כדי לאפשר זאת, בחיים טובים וללא סיבוכים.

דוגמא לכך היא מטופלת שהגיעה אלינו בזמן שהייתה בהריונה השלישי. בהיריון הראשון ובשני חוותה ירידה בספירת טסיות ואכן חשבו שזו מחלה אחרת. אז הטיפול שקיבלה היה בסטרואידים ועירוי טסיות. בהיריון השלישי, היא הגיעה להמטולוג ושם נמצא באולטרסאונד כי היא מתמודדת עם טחול מוגדל. במקרה אותו המטולוג שמע הרצאה שלי זמן קצר לפני כן ובעקבותיה שלח אותה לבדיקת גושה, שם התגלתה כחיובית. באותו הריון כבר לא חוותה דימומים וההריונות הראשונים היו יכולים להיות גם הם כאלו לו הייתה מאובחנת מוקדם יותר ומקבלת את הטיפול הנכון וההכוונה.

ברמת ההתמודדות הנפשית, יש לחלק גדול מהמטופלים הקלה מסוימת, לאחר חוסר ודאות ואבחנה שהייתה לא ברורה. בייחוד כאשר כעת הם נפגשים עם רופא מומחה למחלה. חלק אחר מהמטופלים מתמודדים עם קושי מסוים לעכל את המחלה. לאלו אנחנו אומרים – אין מה להתבייש במחלה גנטית ואין צורך להסתיר אותה. כיום יש מה לעשות, גם עבור המטופל עצמו וגם עבור הדורות הבאים שיגיעו אחריו.

אפשר וכדאי להתייעץ גם עמנו – svilk@szmc.org.il, 02-6555143, https://www.szmc.org.il/heb/departments/gaucher/about/

(*)הכותבת היא פרופ׳ שושנה רבל-וילק, מומחית להמטולוגיה ילדים, מנהלת יחידת הגושה, מרכז רפואי שערי-צדק, ירושלים

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<