מהפכת הטיפולים המותאמים אישית לחולי CF בשנים האחרונות חוללה שינוי מדהים בקרב החולים ונתנה להם הזדמנות לחיים טובים יותר. עד לאחרונה החולים הקשים ביותר נותרו ללא מענה, כעת נראה שגם להם יש תקווה

סיסטיק פיברוזיס ((CF היא מחלה גנטית מהשכיחות והקטלניות בעולם המערבי, הנגרמת כתוצאה מפגם בחלבון בשם CFTR . זוהי מחלה פרוגרסיבית הבאה לידי ביטוי בנזק הולך ומתקדם בריאות שמתאפיינת בזיהום ודלקת כרונית בדרכי הנשימה, אשפוזים מרובים, צורך בהשתלת ריאות כטיפול אולטימטיבי ומוות בטרם עת.

החיים לצד CF אינם פשוטים. על החולים לעבור אינהלציות בין 3 ל-5 פעמים ביום, ליטול עשרות כדורים ביום ולעבור טיפולי פיזיותרפיה נשימתית יום-יומית. מעבר לכך, חולי CF נאלצים ליטול אנזימי לבלב מלאכותיים המונעים פעילות מעיים לא תקינה שמובילה לשלשולים כרוניים ולתת-תזונה. במקרים של החמרה ריאתית , החולים נאלצים להגביר את הטיפול, ולעיתים גם להתאשפז ולקבל אנטיביוטיקה דרך הוריד.

המהפכה בטיפול מותאם אישית הזדמנות לחיים טובים יותר

כיוון שזו מחלה מולדת המאובחנת לרוב בגיל צעיר מאוד, מבחינת החולה הטיפולים המאסיביים הם חלק משגרת החיים. הפיתוחים מהשנים האחרונות שינו את כללי המשחק. מדובר בטיפולים מותאמים אישית בהתאם למוטציה הגנטית של החולה שהובילו לשיפור ניכר במצבם. עד להופעת הטיפולים החדשים משמעות המחלה הייתה גזר דין מוות ועל פי ההערכות בזמנו רק כמחצית מהחולים עברו את גיל 40 . עם זאת, מאז שאושרה התרופה הראשונה לטיפול במוטציה ספציפית ב-2012, נרשמו ירידות בהתלקחות הנשימתיות בקרב המטופלים, שיפור ניכר במצב התזונתי, הריאתי ושיפור ניכר במצבם בכלל. למעשה הטיפולים האלו העניקו לחולים הזדמנות לחיים יותר טובים מאלו שידעו עד אז. כיום כבר לא מדובר במחלה סופנית אלא מחלה שאפשר לחיות עמה זמן רב ובאיכות חיים טובה יותר.

מאז הגיעה התרופה הראשונה לישראל נרשמו עוד מספר תרופות פורצות דרך לטיפול בחלק מחולי CF אשר הצליחו להביא לתוצאות מרשימות. אך חולים רבים עדיין נותרו ללא מענה טיפולי ראוי, בייחוד החולים הקשים ביותר, אשר נאלצים להתמודד על מקום ברשימת השתלות הריאה כדי להציל את חייהם.

ההזדמנות לצאת מרשימת ההשתלות

לאחרונה אישר ה-FDA תרופה חדשה השונה מכל התרפות האחרות, שכן לראשונה היא מטפלת בפגם הגנטי של המחלה גם בקרב החולים הקשים ביותר (נשאים לפחות מוטציה אחת של F508del).

המחקרים הקליניים1,2 הוכיחו יעילות גבוהה מאוד ושיפור משמעותי בכל הפרמטרים; נצפתה עלייה של מעל 14% בתפקודי ריאה וירידה דרסטית של כ-80% בשיעור ההחמרות הריאתיות הדורשות אשפוזים. התרופה צפויה להאריך את חייהם של חולי CF קשים ב-20 שנים3 והשיפור במצבם נראה תוך מספר ימים בלבד.

מדובר בבשורה אמיתית לחולי CF קשים ומכאן החשיבות הגדולה להכנסת התרופה לסל הבריאות הקרוב. חרף המהפכה הטיפולית בחולי CF, לאותם חולים שסובלים ממוטציות קשות אין כל אופציה טיפולית אחרת ואין להם זמן לחכות. במידה ולא יקבלו את התרופה, יאלצו לעבור השתלת ריאה וסיכוייהם לשרוד יהיו נמוכים למדי, שכן רשימת ההשתלה ארוכה מאוד והתהליך עצמו מורכב. הטיפול החדש יכול להציל אותם ומבחינתם זוהי התקווה האחרונה.

כשהייתי סטודנטית צעירה לרפואה ולמדנו על סיסטיק פיברוזיס, נאמר לנו שחולי CF לא יעברו את גיל ההתבגרות. היום אני מטפלת בחולים קשים שהיו ברשימת ההשתלה, ראיתי את מצבם מתדרדר ובכיתי איתם. פתאום בזכות הטיפולים החדשים הם מרגישים מצוין, יש להם תוכניות לחיים, הם מקימים משפחה ומעיזים לחשוב ולתכנן קדימה. זה מעניק לי תקווה עצומה, זו זכות עבורי להיות חלק מהמהפך הזה.

(*) הכותבת היא ד”ר מאלנה כהן-סימברקנו, רופאת ילדים מומחית במחלות ריאה בילדים, מנהלת יחידת ריאות ילדים והמרכז לסיסטיק פיברוזיס בבית חולים הדסה

1.    Middleton PG, et al. N Engl J Med. 2019

2.    Heijerman HG, et al. Lancet. 2019

3.    Lopez A, et al. J Managed Care Specialty Pharmacy. 2020