מאמרי מערכת

בחינה מחודשת של בדיקות חוזרות לצורך אבחנה של רטינובלסטומה טרילטרלית/ פרופ' מרדכי רוזנר

28/05/2020


המושג רטינובלסטומה טרילטרלית (trilateral)  מתייחס לרטינובלסטומה שכוללת גם גידול תוך גולגלתי מרכזי הדומה לגידול אמבריונלי של מערכת העצבים המרכזית. שלושה רבעים מהחולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית  הינם עם גידול פינאלי – פינאובלסטומה, ורבע עם גידול סופרה-סלרי או פרה-סלרי. חולים אלה הם נשאים של הווריאנט הפתוגני germline RB1 ובאופן טיפוסי יהיו גם עם רטינובלסטומה תוך עינית בשתי העיניים. רטינובלסטומה טרילטרלית הינה גורם מוות חשוב בקרה חולי הרטינובלסטומה התורשתית. על פי סקירה שיטתית ומטה-אנליזה השכיחות של רטינובלסטומה טרילטרלית היא 3.2 אחוזים מכל החולים עם רטינובלסטומה תורשתית (רטינובלסטומה חד ודו-צדדית עם סיפור משפחתי של germline RB1 pathogenic variant), ו- 2.9 אחוזים מהחולים עם רטינובלסטומה דו-צדדית. מכיוון ש- 45 אחוזים מכל הרטינובלסטומות הן תורשתיות, ובערך 8,000 חולים חדשים צפויים מדי שנה בכל העולם, אם כולם יישארו בחיים, צפויים להיות 125 ילדים עם רטינובלסטומה טרילטרלית מדי שנה, וב- 90 מהם יהיה גידול פינאלי.

בניגוד לחולים עם גידולים לא פינאליים, הגידולים הפינאליים לרוב מאובחנים לאחר שנעשתה האבחנה של הגידול התוך-עייני. מצב זה מעלה את השאלה באיזו מידה יש צורך לבצע בדיקות סקירה נוירו רדיולוגיות לילדים עם וריאנט פתוגני germline RB1. ברוב המרכזים הרפואיים ההמלצה היא לבצע בדיקות MRI מוח לאחר אבחנה של רטינובלסטומה. רק בחלק מהמרכזים הרפואיים חוזרים על בדיקות MRI מוח עד לגיל 5 שנים למרות שהתועלת בגישה זו איננה ידועה.

המטרה של המחקר הנוכחי הייתה לברר את התועלת שבבדיקות לאיתור גידול פינאלי על ידי מציאת מענה לשתי שאלות שעד עתה אין להן תשובה: עד איזה גיל הילדים עם רטינובלסטומה תורשתית נמצאים בסיכון לפתח גידול פינאלי והאם גידול פינאלי מופיע בגיל מוקדם יותר אם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל חצי שנה או מוקדם יותר.

החוקרים היו מהולנד, קנדה, מצרים ופינלנד. מהמחלקות לרדיולוגיה ורפואה גרעינית, לאונקולוגיה פדיאטרית וממחלקת העיניים של המרכז לסרטן של אוניברסיטת Vrije באמסטרדם, ממחלקת העיניים ומדעי הראייה של בית החולים לילדים חולים בטורונטו, ממחלקות העיניים ומדעי הראייה, מחלקת הילדים והיחידה לבריאות הציבור של בית הספר Dalla Lana לבריאות הציבור של אוניברסיטת טורונטו, ממכון המחקר של ילדים חולים בטורונטו, ממחלקת העיניים של הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת אלכסנדריה וממחלקת העיניים של בית בחולים האוניברסיטאי של אוניברסיטת הלסינקי. המחקר היה בשיטת מטה-אנליזה של מחקרים אפידמיולוגיים על רטינובלסטומה. מאגר המידע של PubMed נסרק בין ינואר 1966 ועד סוף פברואר 2019. נבדקו המאמרים שדווחו על חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית שלא מתו ועם נתונים של בדיקות מעקב. הכללת המאמרים במחקר בוצעה בנפרד על ידי שני סורקים, ושני סורקים באופן נפרד הוציאו את המידע הרלוונטי. לאחר מכן הגיעו להסכמה במקרים של אי-התאמה. 
במחקר נכללו 138 חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי. מתוך 22 חולים אסימפטומטיים, 21 המהווים 95 אחוזים, אובחנו בגיל צעיר מ- 40 שבועות (גיל מדיאני של 16 שבועות). הגיל בעת האבחנה של הגידול הפינאלי בחולים בהם אובחנה רטינובלסטומה בעין בגיל 6 חדשים או פחות היה דומה לזה של החולים בהם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל גדול יותר מששה חודשים. הדבר מראה שאין קשר בין הגיל בו אובחנה רטינובלסטומה לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי. גם הצד בו הייתה הרטינובפסטומה והטיפול בה לא היו קשורים לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי.  הזמן שעבר עד שגידול פינאלי אסימפטומטי הפך לסימפטומטי היה בערך שנה. באמצאות בדיקות MRI של המח כל 6 חודשים לאחר האבחנה של רטינובלסטומה תורשתית עד לגיל של 36 חדשים, לפחות 311 ועד 776 בדיקות MRI יידרשו כדי לאבחן מקרה אחד של רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי אסימפטומטי ולהציל את החיים של החולה כתוצאה מכך.
מסקנת החוקרים הייתה שלחולים עם רטינובלסטומה יש סיכון לפתח גם גידול פינאלי, וזאת תוך זמן קצר יותר מאשר היה משוער בעבר. הגיל בעת אבחנת הגידול הפינאלי לא קשור לגיל בו אובחנה הרטינובלסטומה. מאידך מצוין שרמת ההוכחה של מסקנות אלה הינה נמוכה.

de Jong MC, Kors WA, Moll AC, de Graaf P, Castelijns JA, Jansen RW, Gallie B, Soliman SE, Shaikh F, Dimaras H, Kivelä TT
Screening for Pineal Trilateral Retinoblastoma Revisited. A Meta-analysis
Ophthalmology 2020;127:601-607

 

 

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<