אונקולוגיה

חשיבות בדיקות גנטיות בחולים עם ממאירויות בגיל צעיר (מתוך כנס ה-AACR)

בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלות ממאירות קיימת שכיחות גבוהה של וריאנטים פתוגניים תורשתיים, עדות לחשיבות בדיקות גנטיות באוכלוסיה זו, כך טוענים מומחים במהלך הכנס הווירטואלי מטעם ה-AACR.

במסגרת המחקר בחנו החוקרים דגימות דם מ-1,201 חולים שהיו בגילאי 18-39 שנים בעת אבחנת ממאירות סולידית. בקבוצה זו נכללו 877 חולים עם הופעה מוקדמת של מחלת סרטן, אשר הוגדרו כממאירויות עבורן גיל 39 שנים נמוך בסטיית תקן אחת מהגיל הממוצע בעת אבחנת סוג ממאירות זו.יתר 324 החולים אובחנו עם ממאירויות בגיל מבוגר-צעיר, אשר הוגדרו כממאירויות עבורן גיל 39 שנים קטן מסטיית תקן אחת מתחת לגיל הממוצע בעת אבחנת הממאירות.

הממאירויות הנפוצות שהופיעו בשלב מוקדם כללו סרטן שד, מעי גס ורקטום, כליות, לבלב ושחלות. הממאירויות הנפוצות ביותר שהופיעו במבוגרים-צעירים כללו סרקומה, סרטן מוח וסרטן אשכים.

החוקרים השלימו ריצוף הדור הבא של דגימות החולים באמצעות פאנל שכלל עד 88 גנים שנקשרו בעבר עם נטייה לממאירות. ניתוח זה הצביע על שיעורי הימצאות גבוהים יותר משמעותית של מוטאציות תורשתיות בחולים עם הופעה מוקדמת של ממאירויות, בהשוואה לשיעורי ההימצאות באלו עם ממאירות במבוגרים-צעירים 21% לעומת 13%, בהתאמה.

מבין קבוצת הממאירויות שהופיעו מוקדם, בחולים עם סרטן לבלב, שד וכליות תועד השיעור הגבוה ביותר של מוטאציות תורשתיות. בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלות סרטן, המוטאציות הגנטיות תועדו בשכיחות הגבוהה ביותר בגני BRCA1 ו-BRCA2 (4.9%), גני תסמונת לינץ’ (2.2%), ATM (1.6%) ו-CHECK2 (1.7%). מצד שני, במבוגרים צעירים, מוטאציות TP53 (2.2%) ו-SDHA ו-SDHB (1.9%) היו הנפוצות, כאשר מרבית המוטאציות תועדו בחולי סרקומה.

ממצאים אלו מעידים על היארעות לא-אחידה של תסמונות תורשתיות המעלות את הסיכון לממאירות במבוגרים צעירים עם ממאירויות. החוקרים זיהו שיעורי הימצאות גבוהים מאוד של מוטאציות תורשתיות במבוגרים צעירים עם ממאירויות אשר לרוב מופיעות בגילאים מבוגרים יותר.

מתוך כנס ה-AACR

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אין תועלת בהשלמת מבחן מאמץ לכל חולה בסיכון גבוה לאחר התערבות כלילית מילעורית (J Am Coll Cardiol)

    אין תועלת בהשלמת מבחן מאמץ לכל חולה בסיכון גבוה לאחר התערבות כלילית מילעורית (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על נתונים חדשים ממחקר POST-PCI מהם עולה כי אין תועלת קלינית להשלמה גורפת של מבחן מאמץ בחולים בסיכון גבוה לאחר התערבות כלילית מילעורית, בהשוואה למעקב קליני בלבד. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גישת המעקב האופטימאלית לאחר התערבות כלילית מילעורית בחולים בסיכון גבוה […]

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    הגדלת צריכת וויטמין E, הן דרך התזונה והן באמצעות תוספים, עשויה לסייע במניעת התפתחות מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית (Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, או MASLD), בפרט במבוגרים עם היפרליפידמיה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית (בשמה הקודם, מחלת כבד […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה