חדשות

חשיבות בדיקה גנטית בנשים עם סרטן שד וממאירות נוספת (JCO Precis Oncol)

11/09/2020

 

בכל הנים עם סרטן שד שפיתחו ממאירות ראשונית נוספת יש מקום להשלים פאנל גנטי, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JCO Precision Oncology.

 

החוקרים כותבים כי בנשים עם סרטן שד סיכון של 4-16% במהלך החיים לפתח ממאירות ראשונית שניה. לא ידוע אם מוטאציות בגנים אחרים, מעבר ל-BRCA1/2, נפוצות יותר בנשים עם סרטן שד וממאירויות ראשוניות אחרות, בהשוואה לאלו עם ממאירות שד בלבד.

 

החוקרים זיהו מוטאציות פתוגניות תורשתיות ב-17 גנים בעלי השפעה על הסיכון להתפתחות ממאירות בנשים עם סרטן שד שלילי ל-BRCA1/2 בשני מדגמים שונים: המדגם הראשון כלל 1,000 נשים עם סרטן שד בסיכון גבוה (551 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-449 עם ממאירות שד יחידה) והמדגם השני כלל 1,804 נשים עם סרטן שד משפחתי (340 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-1,464 נשים עם סרטן שד יחיד).

 

שיעור מוטאציות פתוגניות היה גבוה יותר בשני המדגמים של נשים עם מספר ממאירויות, בהשוואה לאלו עם ממאירות יחידה. במדגם הראשון, שיעור המוטאציות הכולל עמד על 8.53% באלו עם מספר ממאירויות ראשוניות ועל 4.90% באלו עם ממאירות יחידה (p=0.024). במדגם השני, שיעורים אלו עמדו על 7.06% ו-4.23%, בהתאמה (p=0.034).

 

בשני המדגמים, גיל צעיר יותר בעת אבחנת סרטן שד לווה בשיעור מוטאציות גבוה יותר. עם זאת, הגיל בעת הופעת הממאירות שאינה סרטן שד לא נקשר עם שיעור המוטאציות. ללא תלות בגיל האם, מוטאציות בגנים שאינם BRCA1/2 קיימות בלפחות 5% מהנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת, ושיעור זה מגיע ל-25% מהנשים עם אבחנה של סרטן שד בגיל 30 שנים.

 

החוקרים גם זיהו גנים שנקשרו עם מספר ממאירויות ראשוניות. מוטאציות TP53 ו-MSH6 היו נפוצות בנשים עם מספר ממאירויות ראשוניות, אך לא בנשים עם ממאירות ראשונית יחידה. מוטאציות ATM ו-PALB2 היו נפוצות יותר בשתי הקבוצות, בהשוואה לביקורות.

 

ממצאים אלו תומכים בהשלמת פאנל גנטי בכל הנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת.

 

JCO Precis Oncol. 2020

 

לידיעה במדסקייפ

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<