חדשות

מקומן של בדיקות גנטיות לזיהוי סרטן שד תורשתי (J Clin Oncol)

03/07/2019

 

במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קרוב למחצית מהנשים עם סרטן שד עם וריאנט גנטי פתוגני/ככל הנראה פתוגני והנחיות לטיפול ו/או נקיטת פעולה אינן מזוהות עם יישום הקווים המנחים הנוכחיים לבדיקות גנטיות.

 

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-10% מכלל המקרים של סרטן שד וסרטן שחלות נובעים מגורמים תורשתיים. ההנחיות הנוכחיות לבדיקות גנטיות פותחו בכדי לזהות נשאיות של וריאנטים BRCA1/2 והתפתחו בעידן של פאנל בדיקות. כעת הם ביקשו לבחון את היכולת של ההנחיות הנוכחיות מטעם ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network) לזהות נשים עם סרטן שד ווריאנטים פתוגניים בפאנל בדיקות מורחב.

 

מדגם המחקר כלל משתתפות עם היסטוריה של סרטן שד, או אבחנה חדשה של הממאירות, אשר השלימו בדיקה לגן יחיד מספר גנים. משתתפות בגילאי 18-90 שנים אשר נתנו הסכמתן השלימו בדיקת פאנל של 80 גנים.

 

למעלה מ-1,000 נשים נכללו במחקר והחוקרים סקרו את הרשומות הרפואיות של 959 נשים; 49.95% ענו על קריטריוני ה-NCCN לבדיקות גנטיות ו-50.5% לא ענו על הקריטריונים לבדיקות אלו.

 

בסיכומו של דבר, ב-8.65% מהנשים זוהו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים. מבין הנשים שענו על קריטריוני NCCN עם תוצאות הבדיקה, ב-9.39% זוהה וריאנט פתוגני/ככל הנראה פתוגני. מבין הנשים שלא ענו על הקריטריונים הקבועים בהנחיות, ב-7.9% זוהו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים. ההבדל בתוצאות החיוביות בין קבוצות אלו לא היה מובהק סטטיסטית (p=0.4241).

 

החוקרים ממליצים כי כל הנשים עם אבחנה של סרטן שד יופנו לבדיקת פאנל גנטי מורחב לזיהוי מקרים של סרטן שד תורשתי.

 

J Clin Oncol 2019

 

לידיעה ב-MedPage Today

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני