מאמרי מערכת

בשורה אמיתית – לא רק השתלת מח עצם לטיפול במחלה נדירה, מאמר אורח מאת ד''ר אורנה סטרץ חכם.

22/10/2020

ד"ר אורנה סטרץ חכם, מטבוליסטית וניאונטולוגית, מרכז רפואי סורוקה.

הקורונה הקהתה את הסבל ממחלות קשות אשר גורמות לסבל רב וחוסר תפקוד לסובלים מהן ולא פעם גם למעגל הקרוב ביותר, המשפחה. אנחנו  הצוותים הרפואיים ממשיכים להעניק ולתמוך בלא מעט בעיות רפואיות לקהל הרחב ולציבור בישראל.  בין המחלות הנ"ל נמצאת המחלה הגנטית האולטרה נדירה: AM (אלפא מאנוזידוזיס-Alpha-Mannosidosis ). מדובר במחלה קשה אשר פוגעת במערכות גוף רבות (השלד, החיסון, העצבים, הנשימה ועוד). הפגיעות הקשות לא מאפשרות לחולים בה חיים נורמליים ועצמאיים כמו גם למשפחותיהם.

מהי המחלה?

במחלת ה-AM המוטציה הגנטית היא חוסר באנזים שאחראי על פינוי מולקולות סוכר מורכבות מתוך מרכיב בתא, הנקרא ליזוזום.  תסמיניה העיקריים של המחלה הם כשל חיסוני, ריבוי מומי שלד, ליקויי שמיעה, תפקוד קוגניטיבי לקוי, חולשת שרירים מתקדמת, לשון מוגדלת וכבד וטחול מוגדלים. למחלה רמות חומרה שונות ולא כל החולים סובלים מכל התסמינים.ככל הנראה זו גם אחת הסיבות העיקריות בקושי האבחון שלה.

שכיחות המחלה הינה 1  - לחצי מיליון עד מיליון איש ובישראל מאובחנים כיום 7 חולים אשר מגיעים מ- 3 משפחות בלבד. מדובר במחלה תורשתית הנגרמת ע"י מוטציה שקיימת אצל שני ההורים. בשל השכיחות הנמוכה של המחלה קשה מאד לזהותה בבדיקות גנטיות טרום לידה.

אנחנו סבורים שיתכנו חולים נוספים בישראל, אך כאמור, האבחון שלה בעייתי בעיקר בשל העובדה שלא כל התסמינים מופיעים אצל כל החולים.

לראשונה לא רק טיפול בהשתלת מח עצם

אחד האתגרים שעומדים בפני החולים ובני משפחותיהם הוא הטיפול בה. עד לא מזמן, רק השתלת מח עצם היתה זמינה כטיפול אפשרי למחלה. להליך זה אתגרים וחסרונות משמעותיים. ביניהם סיכון לתמותה, דחיית שתל, מחלות נלוות וכמובן, הצורך במציאת תורם מתאים שהינו מאתגר ביותר.

הבשורה היא, שב- 2018 קיבלה תרופה בשם  Lamzede (למזיד) אישור אירופי  EMA) )    (והיא נמצאת גם  בתהליכי רישום ב-FDA .). וכך, Lamzede הינו הטיפול התרופתי הראשון והיחיד שזמין היום למחלת AM . מדובר על טיפול אנזימטי חלופי(Enzyme Replacement Therapy- ERT ) הניתן בעירוי תוך ורידי פעם בשבוע. משך הטיפול הוא לכל החיים.

ברמה המדעית, מעקב ארוך טווח (עד 4 שנים) אחר 33 חולים שהשתתפו בתוכנית הקלינית של Lamzede , הראה כי כל התוצאים הקליניים הראשוניים ומרבית השניוניים, הוכיחו שיפור מובהק סטטיסטית. מדובר על שיפור במדדים תפקודיים חשובים ובמדדים שניוניים נוספים, כגון שמיעה, איכות חיים ורמות אימוגלובינים בסרום. בנוסף מתוך 10 החולים שנזקקו לעזרי ניוד או עזרה מגורם שלישי בתחילת המחקר, 7 הפכו לעצמאיים.

תוצאות המעקב המדעי העלו נתון חשוב מאד - ניתן היה לראות שינויים גדולים יותר בילדים עד גיל 18 לעומת המבוגרים. יחד עם זאת, גם חולים שהחלו טיפול בבגרותם הרוויחו מהטיפול. Lamzede משפר את היכולות התפקודיות של החולים ובכך את איכות החיים של החולים ושל סביבתם הקרובה (משפחה, מטפלים).

הטיפול טרם ניתן להשגה בישראל והוא הוגש לסל התרופות הקרוב בהתוויה לחולי AM עם חומרת מחלה קלה עד בינונית, לטיפול בתסמינים שאינם נוירולוגים. מדובר בדרך כלל בחולי AM שאינם יכולים לעבור השתלת מח עצם או כאלו שאצלם השתלת מח עצם לא הייתה אפקטיבית. לחולים אלו Lamzede הינה למעשה האופציה הטיפולית היחידה.  העובדה שיש טיפול תרופתי לחולים במחלה נדירה זו הינו בשורה משמעותית ביותר ונותנת תקווה גדולה לחולים ולבני משפחותיהם.

למאמר

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<