משפחה

מקרה החודש – מאי 2003 : מהי האבחנה ? – ועכשיו גם התשובה הנכונה מאת פרופ’ פריאר

החולה נולדה ב-10 לאוקטובר 1969. הריון ולידה היו תקינים. ינקה במשך שלושה חודשים.

בגיל שלושה חודשים הופיעה דלקת ריאות וההנקה הופסקה.

בגיל 5 חודשים התקף שני של דלקת ריאות והילדה אושפזה שנית.

באשפוז זה הופיעו הנגעים הראשונים בעור. הנגעים הלכו וגברו והשערות נשרו.

החלה לסבול משלשול וירידה במשקל.

אושפזה בשלישית והגיעה לבית החולים במשקל של 5.9 ק”ג בגיל 14 חודש.

ההורים ממוצא עירקי. אינם קרובי משפחה. חמישה ילדים נוספים במשפחה – בריאים.

אחות אחת נפטרה בגיל שלושה וחצי חודשים מדלקת ריאות אך היו לה נגעים דומים בעור לאלה של חולה זו.

מהי האבחנה ? 

הנכם מוזמנים להתייחס ולדון במקרה באמצעות “כתוב תגובה” הנמצא בתחתית הידיעה.

רופאים המעונינים לשלוח מקרים מעניינים לשם פרסום במדור זה  מוזמנים לעשות זאת על ידי שליחת החומר לפרופ’ זרם פריאר  העורך פינה זו לדוא”ל zerem@zahav.net.il .

כל מכתב חייב לכלול תיאור קצר של המקרה, תמונתו והאבחנה הנכונה. רצוי גם דיון קצר המתייחס לשיקולים המאששים את האבחנה ומראי מקום (references  )  לספרות רלבנטית. התמונה ותאור המקרה יפורסמו בהתחלת החודש ואילו האבחנה והדיון בסוף אותו חודש.

    המערכת שומרת לעצמה את הזכות לבחור את המקרים המתאימים למדור זה.

תמונה מס’ 1:

תמונה מס’ 2:

תמונה מס’ 3:

תמונה מס’ 4: – לאחר 4 ימי טיפול

אנו מודים לרופאים שניסו כוחם…והנה התשובה המלאה, כפי שנכתבה ע”י פרופ’ פריאר.:

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica תוארה לראשונה על ידי Danbolt and Cross בשנת 1942. סיבת המחלה לא הייתה ידועה אז. בשנות החמישים הראה רופא עור בעיר ניו-יורק כי טיפול בתרופה diodoquine מרפאה את המחלה. הרופא שדווח על הצלחת הטיפול ב diodoquine נימק את השימוש בתרופה זו, כי acrodermatitis enteropathica היא ביטוי קליני לזיהום ב candida וכי diodoquine הוא הטיפול ב candida.

לגבי יעילות הטיפול הוא צדק, אך נימוקיו מוטעים. האטיולוגיה של acrodermatitis enteropathica אינה קשורה לזיהום בפטרייה ושנית diodoquine אינו הטיפול לזיהום ב Candida. מנגנון הפעולה של diodoquine במחלה זו לא ידוע.

בשנת 1969 החולה שתמונותיה מופיעות כאן אושפזה במחלקתנו. היא טופלה ב diodoquine אך לא נצפתה תגובה. ייתכן כי המינון לא הספיק. כדי לשפר את המצב התזונתי הזלפנו לה הזנה תוך-ורידית. להפתעתנו תוך מספר ימים הנגעים בעור התרפאו.

כעבור ארבע שנים (בשנת 1973) תיארו Moynahan וחבריו מבית החולים לילדים Great Ormond Street בלונדון כי גורם המחלה הוא חוסר אבץ. במחלת acrodermatitis enteropathica הפגם כנראה ספיגת אבץ בדופן המעי. מתן אבץ בכמויות יחסית גדולות ( 3-1 מ”ג/ק”ג/ליום) טיפול יעיל המאפשר לילדים הסובלים מהמחלה להתפתח בצורה לגמרי תקינה

תורשת המחלה היא אוטוסומלית רצסיבית. טרם נמצא הגן האחראי למחלה אם כי ידוע כי הוא נמצא על כרומוסום 8.

תמונה דומה מופיעה גם בחוסר אבץ נרכש כתוצאה מתת-תזונה, מהפרעות בספיגה או מדיאטות חמורות. האבחנה המבדלת כוללת atopic dermatitis, biotin deficiency, candidiasis ו epidermolysis bullosa.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים