רבדי סיכון בסינדרום QT ארוך

בין החולים בסינדרום QT ארוך מלידה,  המבנה הגנטי שלהם, המין ואורך ההפוגות של ה-QT המתוקנות לדופק הלב (QTc) משפיעים על הסיכון לארועי לבבי.

סכמה של רבדי סיכון שפורסמה בגיליון האחרון של הניו אינגלנד ג’ורנאל ,יכולה לעזור ולזהות חולים א-סימפטומטיים שלהם התערבות לשם מניעה מוצדקת,כך על פי קבוצת חוקרים איטלקים. החוקרים העריכו כ-650 חולים עם סינדרום QT ארוך מכ-190 משפחות ג’נטוייפיות עוקבות. 

מוטציות בגנים של ערוצי האשלגן היו השכיחות ביותר,עם כ-385 חולים שהציגו מוטציות ב- LQT1 locus וכ-205 חולים עם מוטציות ב-LQT2 locus. אצל 55 מטופלים היתה מוטציה בגן תעלות הנתרן ב-LQT3. במהלך המעקב הממוצע-28 שנים, 87 חולים עברו דום לב או מתו בפתאומיות לפני גיל 40 בלא שקיבלו כל טיפול. שיעור הארועים הללו היה הגבוה ביותר בקרב אלו עם מוטציות ב-LQT2 locus ,כ-20%, והנמוך ביותר בקרב המטופלים  עם מוטציות ב-LQT1 locus ,בשיעור של 10%.

 ניתוח רבדי הסיכון כלל את 580 החולים שעבורם  היתה האלקטרודיאגרמה זמינה. QTc של 500 msec או יותר היתה הגורם החשוב ביותר בחיזוי של סינקופה, דום לב או מוות פתאומי לפני גיל 40 ,מוסרים החוקרים.  הסיכוי לארוע לבבי לפני גיל 40 היה לפחות 50% בין חולים עם QTc של לפחות 500 msec עם מוטציות ב-LQT1 ו-LQT2, ובקרב זכרים עם מוטציות ב-LQT3 .

  לכתבה במדסקייפ

N Engl J Med 2003;348:1837-1838,1866-1874

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים