מדד סיכון גנומי מנבא את הסיכון לדימום תוך-מוחי (מתוך אתר MedRxiv)

מנתונים שפורסמו באתר MedRxiv וטרם עברו סיקור עמיתים עולה כי בשילוב עם גורמי סיכון קליניים, מדד סיכון גנומי עשוי לנבא את הסיכון לדימום תוך-מוחי במהלך החיים של מטופלים ממוצא אירופאי.

החוקרים השלימו מטה-אנליזה במטרה ליצור מדדי סיכון גנומיים נפרדים ל-21 תכונות הקשורות לדימום תוך-מוחי, זאת על-בסיס נתונים משלושה מחקרי GWAS (Genomewide Association Study): GOCHA (Genetics of Cerebral Hemorrhage on Anticoagulation), EUR/ISGC (International Stroke Genetics Consortium) ו-GERFHS (Genetic and Environmental Risk Factors for Hemorrhagic Stroke).

מאגרי GOCHA ו-EUR/ISGC שימשו כמאגרי נתונים לאימון ומאגר GERFHS שימש כמאגר ולידציה. מאגר UK Biobank שימש גם כן לקביעת התוקף החיצוני של מדד הסיכון. כל האוכלוסיות היו ממוצא אירופאי.

בכל החולים עם דימום תוך-מוחי תועד חסר נוירולוגי אקוטי חדש, עם הוכחה בבדיקת CT או MRI. לא זוהתה עדות לגורמים אחרים לדימום תוך-מוחי. המשתתפים בזרוע הביקורת היו מאותה אוכלוסייה, אך ללא אבחנה של דימום תוך-מוחי.

החוקרים בחנו את הקשרים בין מדד הסיכון המטה-גנומי עם דימום תוך-מוחי וכיצד מדד זה ניבא דימום תוך-מוחי. עוד נבחן הקשר עם הסיכון להיארעות דימום תוך-מוחי במאגר UK Biobank (אוכלוסייה כללית). ניתוח סטטיסטי שימש להערכת הקשר בין מדד הסיכון המטה-גנומי ובין דימום תוך-מוחי.

מהנתונים המתוקנים עולה כי עליה של סטיית תקן אחת במדד יסכון מטה-אנומי לוותה בעליה של 45% בסיכוי לדימום תוך-מוחי (יחס סיכויים של 1.45, רווח בר-סמך 95% של 1.30-1.63). הסיכון לדימום תוך-מוחי עלה באופן פרוגרסיבי עם עליה במדדי סיכון מטה-גנומי. בקרב חולים ב-1% העליון (p=0.01) או ב-2.5% העליונים (p<0.01) תועד סיכון גבוה יותר משמעותית לדימום תוך-מוחי, בהשוואה ליתר המשתתפים.

גורמי הסיכון הקליניים שנקשרו באופן ההדוק ביותר עם הסיכון לדימום תוך-מוחי כללו היסטוריה של אירוע מוחי איסכמי, יתר לחץ דם, סוכרת, היפרכולסטרולמיה, צריכת אלכוהול רבה, טיפול בנוגדי-קרישה ורמת השכלה פחות מתיכונית. כאשר החוקרים כללו תקנון לגורמים אלו, מדדי הסיכון המטה-גנומיים עדיין הדגימו קשר בלתי-תלוי עם הסיכון לדימום תוך-מוחי. כאשר מדדי הסיכון המטה-גנומיים שולבו עם גורמי סיכון קליניים, הקשר היה משמעותי עוד יותר.

מהערכת תתי-סוגים ספציפיים של דימום תוך-מוחי עלה סיכון גבוה יותר לדימום לובארי (P = 5 x 104) ולא-לובארי (P = 2.4 x 105) לכל עליה של סטיית תקן אחת במדד הסיכון המטה-גנומי לאחר תקנון לגורמי סיכון קליניים.

במדגם המשתתפים מהאוכלוסייה הכללית עלה קשר בין מדדי סיכון מטה-גנומיים ובין סיכון מוגבר להיארעות דימום תוך-מוחי (P = 7 x 107).

ממצאי המחקר מעידים כי ניתן לשפר את יכולת ניבוי דימום תוך-מוחי באמצעות מדד סיכון גנומי בשילוב עם גורמי סיכון קליניים וכך לשפר את תהליכי קבלת החלטות וייתכן כי הדבר יוביל לשיפור התוצאות של טיפולים למניעה של סיבוך זה.

מתוך אתר MedRxiv

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים