Down Syndrom

מדענים הצליחו לשתק את את הכרומוזום הנוסף המביא לתסמונת דאון (Nature, ‘הארץ’)

בכתבה מ’הגרדיאן’, שתרגום שלה הופיעה ב’הארץ’ אמש, דווח על מחקר חדש (שפורסם ב-Nature) שעשוי להביא לפריצת דרך אפשרית בכל הנוגע לטיפול בתסמונת דאון: קבוצת מדענים מארה”ב טוענים כי הביאו לתיקון הפגם הגנטי (טריזומיה 21) , בינתיים רק בתרביות, בתאים בודדים; הם השתמשו בתאים שנלקחו מאנשים עם התסמונת והצליחו להשתיק את הכרומוזום הנוסף. לדברי החוקרים, מדובר בצעד גדול לאפשרות טיפול באמצעות תרפיית כרומוזומים. כרגע החוקרים עובדים על נסיונות למנוע תסמונת דאון בעכברים באמצעות השתקת הכרומוזום העודף בשלב העוברי, אך עם זאת לדבריהם העבודה עוד רחוקה מלהיות מיושמת בבני אדם, שם “עריכת גנום” בשלב העוברי תהיה מסובכת יותר מעשית ואתית.

לכתבה ב’הארץ’

לכתבה ב- Nature

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • התערבות מוקדמת לטיפול בדום נשימה חסימתי בשינה מלווה בתוצאות טובות יותר בתינוקות עם תסמונת דאון (The Lancet)

    התערבות מוקדמת לטיפול בדום נשימה חסימתי בשינה מלווה בתוצאות טובות יותר בתינוקות עם תסמונת דאון (The Lancet)

    בתינוקות עם תסמונת דאון, התערבות מוקדמת לטיפול בדום נשימה חסימתי בשינה עשויה להוביל לתוצאות קוגניטיביות והתנהגותיות טובות יותר בגיל שלוש שנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם תסמונת דאון סיכון מוגבר לדום נשימה חסימתי בשינה. בעת ביצוע המחקר, האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים המליצה על […]

  • הסקירה החודשית: תסמונת דאון – חלק ג'

    הסקירה החודשית: תסמונת דאון – חלק ג'

    במגזין  הקודם התמקדנו בחולי תסמונת דאון הלוקים גם במחלה מהרצף האוטיסטי והגענו לטיפול של מקרים אלה. הטיפול בילדים להם תסמונת דאון ובנוסף הסיבוך של אוטיזם כגון העדר קשר עין  והפרעות קשב, לעיתים קרובות מתחיל באיחור. הסיבה לכך היא שמתבלבלים בין הסימנים של תסמונת דאון לבין הסימנים של אוטיזם.  אצל רוב חולי דאון בדיקות היסתו-פתולגיות אחרי […]

  • זיהום בווירוס הקורונה אצל חולי תסמונת דאון, מום לב מלידה ולחץ דם ריאתי מוגבר: האם חולי תסמונת דאון בסיכון גבוה יותר להידבק? (CME)

    זיהום בווירוס הקורונה אצל חולי תסמונת דאון, מום לב מלידה ולחץ דם ריאתי מוגבר: האם חולי תסמונת דאון בסיכון גבוה יותר להידבק? (CME)

    בזמן שידיעתנו באפידמיולוגיה, פתופיזיולוגיה וטיפול מתאים במחלת הקורונה יחד עם התסמונת הנשימתית החריפה הולכת ומתרחבת, חולים הלוקים בתסמונת דאון, מום לב מלידה, חסימה נשימתית ולחץ דם ריאתי מוגבר, מהווים אתגר גדול במיוחד. במאמר זה החוקרים מתארים שלושה חולים עם תסמונת דאון ואי-ספיקה נשימתית משנית לזיהום במחלת Covid-19. [הערת העורך: המחברים משתמשים במונחיםSARS Cov-2    ו-Covid-19 ,  […]

  • הסקירה החודשית: תסמונת דאון – חלק ב' (CME)

    הסקירה החודשית: תסמונת דאון – חלק ב' (CME)

    כעת הגיע תורם של סיבוכים בדרכי הנשימה אצל חולי תסמונת דאון. דרכי הנשימה אצל חולי תסמונת דאון הן צרות ביחס לגיל. הסנטר קטן כלומר micrognathia,  הלשון גדולה, ויש גם היפוטוניה ומחלה חסימתית של דרכי הנשימה. בנוסף, טבעת של כלי דם –  aortic ring-  מסביב לקנה הנשימה, הוא סיבוך נוסף האופייני לתסמונת דאון וגורם להיצרות של […]

  • הסקירה החודשית: תסמונת דאון (CME)

    הסקירה החודשית: תסמונת דאון (CME)

    תסמונת דאון היא הליקוי הכרומוזומלי הנפוץ ביותר והיא מאופיינת בפיגור שכלי. לבד מהפיגור השכלי התסמונת מלווה  בסימנים קליניים רבים נוספים. השכיחות היא 1 לכל 800 לידות. בארצות הברית היום יש כ- 200,000 בני אדם הלוקים בתסמונת זו. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1866  על ידי  John Langdon Down  רופא במחוז Cornwall באנגליה. הסטייה הכרומוזומלית האחראית לתסמונת […]

  • שכיחות גבוהה של הפרעות במשק הסוכר והשומנים בדם בצעירים עם תסמונת דאון (Pediatrics)

    שכיחות גבוהה של הפרעות במשק הסוכר והשומנים בדם בצעירים עם תסמונת דאון (Pediatrics)

    בילדים ומבוגרים צעירים עם תסמונת דאון שיעורי הימצאות גבוהים יותר של הפרעות ברמות שומנים בדם וקדם-סוכרת, בהשוואה לצעירים בריאים עם כמות דומה של שומן גוף, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. במסגרת המחקר ערכו החוקרים השוואה של מדדי סיכון למחלות לבביות ומטבוליות בצעירים עם תסמונת דאון, אל מול ביקורות תואמות עם מהלך התפתחות […]

  • בחולים עם תסמונת דאון שינויים דמויי קרטוקונוס בקרנית (JAMA Ophthalmol)

    בחולים עם תסמונת דאון שינויים דמויי קרטוקונוס בקרנית (JAMA Ophthalmol)

    בלמעלה מ-70% מהחולים עם תסמונת דאון, הרבה מעבר לשיעור שסברו בעבר, ייתכנו שינויים בקרנית הדומים במורפולוגיה לקרנית של חולים עם קרטוקונוס, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש יוני בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת במרכז רפואת עיניים בספרד ומרכז נוסף במצרים. הם אספו נתונים לאורך שלוש שנים אודות 321 עיניים ב-217 […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך