במאמר המתפרסם השבוע ב”הארץ” מציגה פרופ’ ורדה גרוס-צור (בתמונה), מנהלת מרפאת פראדר-ווילי ומרפאת טורט במרכז הרפואי שערי צדק, ממצאי מחקר שנערך במרכז הרפואי ממנו עולה כי קיימים סמנים מוקדמים העשויים לסייע באיבחון מוקדם, עוד בעת ההיריון של תסמונת פראדר-ווילי.
תסמונת גנטית נדירה זו גורמת כידוע להפרעת אכילה העלולה לגרום אף למוות ודורשת השגחה מלאה ורציפה אחר החולים.
בדיקת מי שפיר לגילוי התסמונת עשוייה לאפשר איבחון בדיוק של 99% . הסמנים המוקדמים שנמצאו במחקרה של פרופ’ גרוס ושות’ כללו : “מיעוט תנועות עובר דווח ב-88% מהמקרים. בנוסף, בכ-65% מהמקרים הגדילה התוך-רחמית התעכבה, ב-43% מהמקרים הגדילה היתה בלתי סימטרית – היקף הבטן של העובר היה קטן משמעותית מהיקף הראש (שניהם לא התאימו לגיל ההיריון); וב-34% מהמקרים האם סבלה מריבוי מי שפיר. בהתאמה, שילוב של שניים, שלושה או כל ארבעת המאפיינים הללו שעדיין לא ידוע כיצד הליקוי הגנטי גורם להם – נצפו בסמסטר השלישי ב-29%, 27% ו-24% מההריונות שמהם נולד ילד עם התסמונת.”
פרופ’ גרוס ממליצה לבצע בדיקת מי שפיר לזיהוי התסמונת כאשר מתקיימים אותם סמנים שנמצאו במחקר.
למאמר ב”הארץ”
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!