בשנים האחרונות יותר ויותר אנשים בוחרים לבצע בדיקות סקר גנטי מורחב על מנת לברר נשאות למחלות גנטיות תורשתיות ולכן נמצאים בסיכון ללידת ילדים החולים במחלות גנטיות קשות. .
“מעל מיליון בדיקות גנטיות הוא ציון דרך משמעותי. הוא מעיד על הפיכת כלי הבירור הגנטי המורחב למשמעותי בתהליכי אבחון וטיפול”, כך מוסרת ד”ר ליאור שושן גוטמן מנכ”לית אונקוטסט טבע המשווקת את הבדיקות בישראל: “אני שמחה על היכולת שלנו להנגיש את הבדיקות המובילות ביותר בעולם לאוכלוסייה בישראל ולתת מענה בתחום הבירור הגנטי שתופס יותר ויותר תאוצה בעולם,  ונוגע לצמתים חשובים בחיים בעת הקמת משפחה או בירורים שעשויים להציל חיים בתחום הורשת גנים הקשורים לעלייה בתחלואה בסרטן”.
 בישראל בין הבדיקות המוצעות :בדיקת הסקר הגנטי המורחב ‘פמיליג’נטיקס’ , בדיקה גנטית בשיטת הריצוף המלא,  המיועדת לזוגות המתכננים הריון ורוצים לברר על נשאותשל כ 200 מחלות גנטיות ותסמונות קשות ונדירות הידועות למדע.  בנוסף, בדיקת CANCERGenetix, המספקת מידע חשוב לאנשים ולמשפחות אודות גנטיקה משפחתית הקשורהבסיכוי לחלות בסרטן , כגון : שד, שחלות מעי גס, כך שתתאפשר להם לקבל החלטות מושכלות בתחום המניעה.

רקע על הבדיקות
בדיקת Family Genetix® , בדיקה פורצת דרך אשר פותחה על ידי חברת Counsyl  עבור זוגות המתכננים הריון. בדיקת פמיליג’נטיקס כבר זיהתה יותר מ-2,500 זוגות, שלילדיהם סיכון גבוה באופן משמעותי לחלות במחלות גנטיות תורשתיות. בישראל בדיקתפמיליג’נטיקס-בדיקת סקר גנטי מורחב נעשית בשיתוף פעולה עם המכון הגנטי בשיבא ובמרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ באמצעות בדיקת דם פשוטה או באמצעות בדיקות רוק.בבדיקה מתבצע ריצוף מלא של מעל 200 גנים לשני בני הזוגבמקביל.  במידה ונמצאהתנשאות, כלומר מוטציה בגן מסוים האחראי למחלה גנטית, אצל שני בני הזוג , הרי שיש לתכנן את ההיריון בהתאם לצורך הימנעות מלידת תינוק חולה.לפיכך יש לבצע במהלך ההיריון בדיקה אבחנתית פולשנית בבדיקת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או לתכנן היריון המלווה באבחון גנטי טרום השרשתי.
בדיקת Cancer Genetix® , בדיקה גנטית רחבה לאיתור מוטציות בכ 36 גנים , הקשורים במספר מחלות סרטן. הבדיקה מוצעת לאנשים המעוניינים לדעת  אם הם נמצאים בסיכון גבוה ללקות במחלות סרטן תורשתיות כגון סרטן השד, סרטן השחלות, סרטן המעי וסרטן הלבלב. נכון להיום, סייעה חברת Counsyl ליותר מ-3,200 מטופלים לקבוע כי הם בעלי סיכון גבוה לפתח מחלה סרטן, ובכך אפשרה להם לבצע בדיקות  נוספות ולנקוט בצעדים מניעתיים.

אודות חברת Counsyl
חברת Counsyl נוסדה ב-2007. בין אם מדובר בהקמת משפחה או בהערכת הסיכון לחלות בסרטן, הבדיקות  הגנטיות של חברת Counsyl מספקות למטופלים בארצות הברית ובעולם כולו מידע ישים על מגוון של בעיות גנטיות, כך שמתאפשר להם לקבל בזמן החלטות קריטיות הנוגעות לבריאותם. חברת Counsyl ביצעה יותר ממיליון בדיקות גנטיות, ממשיכה להעניק שירות לאלפי ספקים מתחום הבריאות.

אודות אונקוטסט טבע
אונקוטסט טבע חלוצת תחום הרפואה מותאמת אישית בישראל. מזה כ 20 שנה מתמקדת אונקוטסט טבע בזיהוי גישות חדשניות לאבחון מחלות ממאירות וחיזוי מהלך המחלה. לצורך ברור הפרופיל הגנטי הייחודי של החולה ותאי הגידול שלו, תוך ניסיון להתאים ולדייק את כיווני הטיפול במטרה להפוך אותם ליעילים יותר עבורו. אונקוטסט טבע מביאה לישראל את הבדיקות המולקולאריות המשמעותיות והחזקות ביותר הקיימות בעולם בתחום האונקולוגי ובתחום המיילדותי ועובדת עם המעבדות המובילות בתחום. וזאת במטרה שמטופלים ורופאים בישראל יקבלו את התשובות המהימנות והמדויקות ביותר כדי לקבל את ההחלטות הנכונות להם ולבריאותם.