חשיבות בדיקות גנטיות במקרים של דום לב ללא-הסבר (European Heart Journal)

בדיקות גנטיות בחולים ששרדו דום לב ללא-הסבר מובילות לזיהוי שינוי גנטי העלול לעמוד בבסיס הסיכון למחלה הלבבית ב-10% מהמקרים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal. מרבית הווריאנטים גורמי-מחלה היו ממוקמים בגנים הקשורים בקרדיומיופתיה, עדות לפוטנציאל להפרעות קצב של ווריאנטים אלו ללא אבחנה גלויה של קרדיומיופתיה.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בדיקות גנטיות מומלצות במחלות לב תורשתיות ספציפיות, אך החשיבות שלהן עדיין אינה ברורה ובדיקות אלו אינן מומלצות כיום במקרים של דום לב ללא הסבר. כעת הם ביקשו לבחון את השימושיות הקלינית של בדיקות גנטיות בחולים עם דום לב ללא הסבר באמצעות ריצוף כל האקסום.

מדגם המחקר כלל 228 חולים (גיל ממוצע בעת דום לב של 39 שנים) ששרדו דום לב ללא-הסבר ונדרשו לדפיברילטור חיצוני ונכללו במאגר Cardiac Arrest Survivor with Preserved Ejection Fraction Registry. ריצוף של האקסום הושלם עם הערכה של וריאנטים נדירים בגנים שנקשרו בעבר עם מחלות לב וכלי דם.

לאחר בירור קליני מתקדם בתחילת המחקר, הגורם הסביר לדום הלב נקבע ב-21 מבין 228 מקרים (9%). ריצוף של כל האקסום הוביל לזיהוי ווריאנט פתוגני או ככל הנראה פתוגני ב-23 מבין 228 (10%) מהחולים ששרדו דום לב ללא-הסבר, כך ששיעור המקרים המוסברים עלה מ-9% בלבד על-פי הפנוטיפ הקליני ל-18% בשילוב הפנוטיפ הקליני עם ריצוף כל האקסום.

החוקרים מציינים כי 13 מבין 23 (57%) ווריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים זוהו בגנים הקשורים עם קרדיומיופתיה, ללא אבחנה של קרדיומיפתיה בעת האירוע הלבבי.

ממצאי המחקר הנוכחי תומכים בהשלמת בירור גנטי, כולל בחינת גנים המעורבים בהפרעת קצב לב וקרדיומיופתיה, בקרב חולים ששרדו דום לב ללא הסבר.

European Heart Journal, Mar 30, 2022

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת MRI של העובר מסייעת באבחנה וחיזוי הפרוגנוזה של מומים במוח 

    בדיקת MRI של העובר מסייעת באבחנה וחיזוי הפרוגנוזה של מומים במוח 

    בדיקת MRI של העובר הובילה לשינוי הטיפול בלמעלה משליש מההריונות וסיפקה מידע אבחנתי בעל חשיבות פרוגנוסטית בלמעלה מרבע מהמקרים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מצרפת שפורסמו בכתב העת European Journal of Radiology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 243 משתתפים שעברו בדיקת אולטרה-סאונד ובדיקת MRI של העובר בין 2016 ו-2022 במרכז אבחנתי לפני-לידה בצרפת. גיל האם הממוצע עמד […]

  • ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    בחולים עם היפופאראתירואידיזם כרוני סיכון מוגבר משמעותית למחלות לב וכלי דם ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לביקורות ללא מחלה זו, כאשר ההשפעה בולטת במיוחד בנשים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. החוקרים השלימו מחקר שכלל נתונים ממאגרים מבוססי-אוכלוסייה בשבדיה להערכת הסיכון למחלות […]

  • מדידות לחץ דם ביתיות גבוהות מלוות בהתקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים עולה

    מדידות לחץ דם ביתיות גבוהות מלוות בהתקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים עולה

    במאמר שפורסם בכתב העת Heart מדווחים חוקרים משבדיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי לרוב חלה התקדמות איטית של הרחבת אבי עורקים עולה, אך בנוכחות מדידות לחץ דם סיסטולי ביתיות גבוהות יותר לאורך שבעה ימים נרשמה התקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים. מדגם המחקר כלל 74 משתתפים (גיל ממוצע של 59 שנים, 22% […]

  • התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    בחולים עם אי-ספיקת לב וחסר ברזל שקיבלו טיפול תוך-ורידי בברזל תועדו שיעורים נמוכים יותר של תמותה קרדיווסקולארית או אשפז בשל אי-ספיקת לב, אך תוצאות מחקר FAIR-HF2 לא היו מובהקים סטטיסטית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA. עם זאת, כאשר ממצאי המחקר שולבו במטה-אנליזה עם תוצאות חמישה מחקרים קודמים, תועדו יתרונות חשובים למטופלים, כך […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול תרופתי ראשון ויחיד כנגד IgG4-Related Disease (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול תרופתי ראשון ויחיד כנגד IgG4-Related Disease (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן Inebilizumab לטיפול בחולים עם אבחנה של IgG4-Related Disease (או IgG4-RD), הטיפול הראשון והיחיד המאושר למחלה אוטואימונית זו בארצות הברית. המומחים מסבירים כי IgG4-Related Disease הינה מחלה אוטואימונית נדירה, עם כ-200,000 חולים הסובלים מהמחלה בארצות הברית. האישור הנוכחי של טיפול המכוון כנגד תאי B עם […]

  • עליה בשכיחות מחלת כלי דם קטנים במוח בחולים עם סוכרת מסוג 1

    עליה בשכיחות מחלת כלי דם קטנים במוח בחולים עם סוכרת מסוג 1

    השכיחות של מחלת כלי דם קטנים במוח עלתה כמעט כפליים לאורך 7.5 שנים בחולים עם סוכרת מסוג 1 ללא תלונות נוירולוגיות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. זוהה קשר בין התקדמות מיקרו-דימומים מוחיים, אחד הביטויים של מחלת כלי דם קטנים של המוח, ובין לחץ דם סיסטולי והמוגלובין מסוכרר, בעוד שההתקדמות של אות […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר